Patauův syndrom (trizomie 13)

Co je Patauův syndrom (trizomie 13)

Patauův syndrom je závažné genetické onemocnění, při kterém má dítě místo dvou kopií 13. chromozomu kopie tři — odtud název trizomie 13. Chromozomy si představ jako podrobné stavební plány celého těla: když je jeden plán zdvojen navíc, vývoj prakticky všech orgánů je od samého začátku narušen. Bohužel jde o jedno z nejzávažnějších chromozomálních onemocnění, které má výrazný vliv na délku i kvalitu života dítěte.

Příznaky

• Rozštěp rtu a patra — viditelné hned po narození, způsobuje potíže s kojením a příjmem potravy
• Malá nebo abnormálně vyvinutá oční bulva (mikroftalmie) — dítě má výrazně zmenšené nebo nedostatečně vyvinuté oči
• Srdeční vada — přítomna u většiny dětí, projevuje se potížemi s dýcháním a slabým průtokem krve
• Polydaktylie — přítomnost šestého nebo dalšího prstu na ruce či noze
• Holoprozencefalie (neúplné rozdělení mozku na dvě hemisféry) — vede k těžkým poruchám nervového systému
• Těžká mentální retardace — hluboké postižení kognitivních i motorických funkcí
• Záchvaty (epileptické křeče) — začínají obvykle v prvních týdnech života
• Poruchy ledvin a jiných vnitřních orgánů — mohou ovlivnit odvod moči a další základní funkce těla
• Nízká porodní hmotnost a oslabené svalové napětí (hypotonie) — dítě je znatelně ochablé

Příčiny

Patauův syndrom vzniká chybou při dělení pohlavních buněk — vajíčka nebo spermie. Dojde k tomu, že do zárodku se dostane o jeden 13. chromozom navíc, a tento omyl se pak opakuje v každé buňce celého těla. Ve vzácnějších případech (tzv. translokační forma) se nadbytečný chromozomální materiál přilepí na jiný chromozom — takovou formu mohou v ojedinělých případech přenášet i rodiče, kteří jsou sami zdraví. Hlavním rizikovým faktorem je vyšší věk matky: s přibývajícím věkem se riziko chromozomálních chyb při dělení buněk zvyšuje, podobně jako u Downova syndromu. Přesto se trizomie 13 může objevit v jakémkoliv věku a u jakékoliv rodiny — nejde o nic, co by rodiče zavinili.

Kdy jít k lékaři

• Pokud jsi těhotná a screeningové vyšetření (krevní test nebo ultrazvuk v 11.–13. týdnu) ukáže zvýšené riziko — neodkládej návštěvu genetika
• Pokud se novorozenci po porodu obtížně dýchá nebo je nápadně ochablý — ihned informuj porodní tým
• Pokud dítě s diagnostikovanou trizomií 13 dostane křeče nebo přestane normálně dýchat — voláš záchrannou službu
• Pokud rodinná anamnéza (příbuzní v rodině) obsahuje chromozomální onemocnění a plánuješ těhotenství — poraď se s genetikem ještě před otěhotněním

Léčba

Patauův syndrom bohužel nelze vyléčit — nelze odebrat nadbytečný chromozom z každé buňky těla. Léčba je proto podpůrná a zaměřuje se na co nejlepší kvalitu života dítěte. Srdeční vady mohou být u vybraných dětí chirurgicky řešeny, rozštěp rtu a patra se operuje standardními postupy, záchvaty se tlumí léky. Péče probíhá vždy v týmu specialistů — dětský kardiolog, neurolog, genetik i paliativní tým. Součástí péče je také podpora celé rodiny, protože jde o situaci nesmírně náročnou psychicky i prakticky. Naprostá většina dětí s trizomií 13 se bohužel nedožije prvního roku života, část dětí — zejména s mozaikovou formou (kdy ne všechny buňky nesou nadbytečný chromozom) — může žít déle.

Prevence

• Prenatální screening (vyšetření v těhotenství) v 11.–13. týdnu — krevní test a ultrazvuk odhalí zvýšené riziko ještě před porodem a umožní rodičům připravit se nebo učinit informované rozhodnutí
• Neinvazivní prenatální test (NIPT) z krve matky — dokáže trizomii 13 zachytit s vysokou přesností bez rizika pro dítě
• Genetické poradenství před těhotenstvím — zejména pokud se trizomie 13 již v rodině objevila nebo pokud je přítomna translokační forma u jednoho z rodičů
• Plánování těhotenství v mladším věku snižuje (ale neodstraňuje) riziko chromozomálních chyb

Časté otázky o Patauův syndrom (trizomie 13)