Hereditární hemochromatóza – komplikace

Co je hereditární hemochromatóza a jak vznikají komplikace

Hereditární hemochromatóza je dědičné onemocnění, při kterém tělo vstřebává z potravy příliš mnoho železa — a nedokáže ho přebytečně vyloučit. Představ si to jako sklad, do kterého stále přichází nové zboží, ale nikdo nic neodnáší. Železo se postupně hromadí v játrech, srdci, slinivce, kloubech i dalších orgánech a časem je začíná poškozovat. Právě toto dlouhodobé ukládání způsobuje závažné komplikace, o kterých si dnes povíme — protože čím dříve je zachytíme, tím lépe.

Příznaky komplikací

• Únava a slabost — pocit, jako byste nikdy pořádně nevyspali, i když jste odpočívali
• Bolesti kloubů — nejčastěji na kloubech prstů, ale i kolen nebo kyčlí; připomíná revmatismus
• Ztmavnutí kůže — bronzový nebo šedavý nádech pleti bez slunce; odtud starší název "bronzový diabetes"
• Bolesti břicha — zejména v pravém podžebří, kde játra reagují na přetížení železem
• Problémy s erekcí u mužů nebo výpadek menstruace u žen — železo poškozuje hormonální žlázy
• Nepravidelný nebo zrychlený srdeční tep — srdce trpí, když se v něm ukládá železo
• Zvýšená hladina cukru v krvi — slinivka přetížená železem přestává dobře tvořit inzulin
• Ztuhlost a otok kloubů — připomíná artrózu, ale vzniká jiným mechanismem

Příčiny

Základem je genetická (dědičná) vada — nejčastěji mutace (změna) v genu HFE, který řídí, kolik železa střevo vstřebá. Pokud zdědíte vadnou kopii genu od obou rodičů, střevo jednoduše "neví, kdy má přestat" a železo se hromadí rok za rokem. Komplikace přicházejí nenápadně — obvykle po čtyřicítce u mužů, u žen o něco později, protože menstruace přirozeně část přebytečného železa odvádí. Riziko komplikací roste, pokud diagnóza přišla pozdě nebo léčba nebyla pravidelná.

Kdy jít k lékaři

• Cítíte nepravidelný srdeční rytmus nebo bušení srdce — to může signalizovat poškození srdečního svalu železem
• Výsledky jaterních testů (krevní testy hodnotící funkci jater) jsou opakovaně zvýšené
• Lékař zjistil na ultrazvuku zvětšená nebo ztučnělá játra
• Nově se objevil diabetes (cukrovka) bez jiného zjevného důvodu, zejména pokud máte v rodině hemochromatózu
• Přestali jste pravidelně docházet na flebotomie (odběry krve jako léčba) a teď se cítíte hůře
• Máte příbuzného s diagnózou hemochromatózy a sami jste ještě nebyli geneticky vyšetřeni

Léčba

Dobrá zpráva je, že léčba hereditární hemochromatózy je překvapivě jednoduchá a účinná — spočívá v pravidelných flebotomiích, tedy odběrech krve, při kterých tělo přijde o část přebytečného železa. Je to podobné jako pravidelně vyprazdňovat přeplněný sklad. Ve fázi, kdy jsou orgány již poškozeny, se léčba rozšiřuje: jaterní cirhóza (jizevnaté poškození jater) nebo selhání jater může vyžadovat transplantaci jater, cukrovka léčbu inzulinem, srdeční poškození kardiologickou péči. Pokud je diagnóza stanovena včas a flebotomie jsou pravidelné, lze většině komplikací předejít nebo jejich rozvoj výrazně zpomalit.

Prevence

• Nepřerušujte pravidelné odběry krve — jsou vaší nejlepší ochranou před dalším ukládáním železa v orgánech
• Vyhněte se alkoholu — alkohol poškozuje játra samostatně a v kombinaci s přebytkem železa je to pro játra dvojitá zátěž
• Neužívejte doplňky stravy se železem ani vitamín C v nadměrném množství — vitamín C zvyšuje vstřebávání železa ze stravy
• Nechte se geneticky vyšetřit u příbuzných — sourozenci a děti mají zvýšené riziko a včasný záchyt zachraňuje orgány
• Choďte na pravidelné kontroly k internistovi nebo hepatologovi (specialistovi na játra) — sledování ferritinu (zásobní bílkoviny pro železo) a jaterních testů odhalí problémy dříve, než způsobí trvalé škody

Časté otázky o komplikacích hereditární hemochromatózy

Autor: MUDr. Michal Podrazil, Ph.D. | Disclaimer: Tento článek slouží pouze pro informační účely a není náhradou za konzultaci s kvalifikovaným zdravotnickým pracovníkem. V případě zdravotních obtíží se vždy obraťte na svého lékaře.