HIDS (syndrom hyper IgD — MVK deficience)

Co je HIDS (syndrom hyper IgD — MVK deficience)

HIDS, celým názvem syndrom hyper IgD spojený s deficiencí enzymu mevalonátkinázy (MVK), je vzácné vrozené onemocnění imunitního systému, při kterém tělo pravidelně „přepíná do pohotovosti" bez skutečného důvodu — jako by se alarm spouštěl sám od sebe, bez zloděje. Chybějící nebo nefunkční enzym MVK způsobuje, že se v buňkách hromadí látky, které spouštějí prudký zánět, a výsledkem jsou opakující se epizody horečky a celkového zánětu, které přicházejí ve vlnách, typicky každé čtyři až osm týdnů. Onemocnění je dědičné a patří do skupiny tzv. autozánětlivých chorob — tedy stavů, kdy imunitní systém útočí na vlastní tělo nikoli proto, že by zaměnil zdravé buňky za cizí, ale proto, že má špatně nastavené „vypínače" zánětu.

Příznaky

• Opakující se vysoká horečka (obvykle nad 38,5 °C), která přichází náhle a trvá tři až sedm dní — pak sama odezní, jako by se vypnul přepínač
• Výrazně zvětšené lymfatické uzliny (uzlíky pod kůží, které filtrují odpadní látky z těla) — nejčastěji na krku, bolestivé na dotek
• Bolesti břicha, průjem nebo zvracení provázející horečnaté epizody
• Bolest kloubů (artralgie) nebo jejich otok, podobný chřipkovým bolestem svalů a kloubů
• Vyrážka nebo červené skvrny na kůži během záchvatů
• Afty v ústech (malé bolestivé vřídky na sliznici) — velmi časté u dětí s HIDS
• Extrémní únava a malátnost v průběhu epizody, kdy člověk prostě „nevstane z postele"
• Bolest hlavy a celková přecitlivělost na světlo nebo hluk

Příčiny

HIDS vzniká kvůli změnám (mutacím) v genu MVK, který dává tělu návod, jak vyrobit enzym mevalonátkinázu — ten je nezbytný pro správnou výrobu cholesterolu a dalších důležitých látek v buňkách. Když tento enzym nefunguje správně, hromadí se kyselina mevalonová, která spouští nadměrnou produkci zánětlivých látek, zejména interleukinu-1 (signální molekuly, jež volá imunitní buňky „do boje"). Onemocnění se dědí tzv. autozomálně recesivním způsobem — to znamená, že dítě musí zděditi vadnou kopii genu od obou rodičů zároveň. Samotní rodiče, kteří mají jen jednu vadnou kopii, jsou zdraví „přenašeči" a o nemoci většinou nevědí. HIDS se proto vyskytuje spíše vzácně a nejčastěji se diagnostikuje v kojeneckém nebo raném dětském věku.

Kdy jít k lékaři

• Dítě nebo dospělý má opakující se horečky bez zjevné příčiny (bez nachlazení, infekce), které se vracejí v pravidelných intervalech
• Záchvat horečky je provázen silnými bolestmi břicha, zvracením nebo průjmem, které neumožňují normální příjem tekutin
• Lymfatické uzliny jsou trvale nebo opakovaně zvětšené a bolestivé
• Dítě přestává přibírat na váze nebo se jeho vývoj zpomaluje kvůli častým záchvatům
• Horečka stoupá nad 40 °C nebo trvá déle než týden bez zlepšení
• Epizody se zkracují — přicházejí čím dál častěji, nebo jsou stále závažnější

Léčba

Dobrou zprávou je, že HIDS lze dnes léčit a záchvaty výrazně zkrotit. Během akutní epizody pomáhají protizánětlivé léky, jako jsou nesteroidní antirevmatika (léky tlumící zánět a bolest, například ibuprofen), nebo kortikoidy (silnější protizánětlivé léky na hormonální bázi). U pacientů, kteří mají záchvaty velmi časté nebo závažné, se dlouhodobě podávají biologická léčiva — konkrétně blokátory interleukinu-1 (léky, které „vypnou" hlavní poplašný signál zánětu v těle). Tato moderní léčba dokáže u mnoha pacientů záchvaty téměř zcela zastavit a výrazně zlepšit kvalitu života. Léčbu vždy koordinuje specialista na revmatologii nebo imunologii, protože nastavení terapie je velmi individuální.

Prevence

• Veďte si deník záchvatů — zapisujte datum, délku a spouštěče epizod, protože to lékaři nesmírně pomáhá při nastavení léčby a rozpoznání vzorů
• Vyhýbejte se známým spouštěčům (fyzický nebo psychický stres, infekce, očkování), pokud u vašeho dítěte tyto situace epizody provokují — to neznamená nekočkovat, ale informovat lékaře, aby byl připraven
• Při plánování rodiny zvažte genetické poradenství, pokud se HIDS vyskytuje v rodině — genetik vysvětlí riziko přenosu na děti a pomůže se rozhodnutím
• Budujte síť — spojte se s pacientskými organizacemi zaměřenými na autozánětlivá onemocnění, protože sdílení zkušeností s ostatními rodinami má prokázaný pozitivní vliv na zvládání chronické nemoci

Časté otázky o HIDS (syndrom hyper IgD — MVK deficience)