Huntingtonova choroba

Co je Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba je dědičné onemocnění mozku, při kterém postupně odumírají nervové buňky v části mozku zvané striatum — oblasti, která řídí pohyb, myšlení a emoce. Představ si to jako situaci, kdy se v počítači postupně poškozuje operační systém: zpočátku drobné chyby, ale časem přestávají fungovat celé části. Nemoc se obvykle projeví mezi 30. a 50. rokem života a pomalu se zhoršuje v průběhu let.

Příznaky

• Mimovolní pohyby (chorea) — náhlé, nekontrolovatelné záškuby rukou, nohou nebo obličeje, které člověk nedokáže ovládnout vůlí
• Potíže s rovnováhou a chůzí — pocit nestability, zakopávání, chůze, která vypadá, jako by byl člověk pod vlivem alkoholu
• Problémy s polykáním a řečí — zpomalená, nezřetelná řeč a obtíže při jídle, které se časem stupňují
• Zhoršení paměti a soustředění — potíže s plánováním, zapomínání, zpomalené myšlení — jako by mozek zpracovával informace přes silně přetížené připojení
• Změny nálady a osobnosti — podrážděnost, deprese, úzkost nebo impulzivní chování, které bylo dříve pro daného člověka netypické
• Apatie (ztráta motivace) — nezájem o věci, které dříve bavily, stažení se ze sociálního života

Příčiny

Huntingtonova choroba má jedinou příčinu: mutaci (chybu) v genu HTT na čtvrtém chromozomu. V tomto genu je určitý úsek DNA abnormálně prodloužen — opakuje se tam sekvence písmen více, než je zdravé. Výsledkem je vadný protein huntingtin, který se hromadí v nervových buňkách a postupně je ničí. Jde o autozomálně dominantní dědičnost, což v praxi znamená: pokud jeden z rodičů nese tuto mutaci, každé jeho dítě má přesně padesátiprocentní šanci, že ji zdědí. Nemoc se nevynechává generace — kdo gen zdědí, onemocní, pokud se nedožije vyššího věku, než kdy se nemoc projeví.

Kdy jít k lékaři

• Víš, že v rodině Huntingtonova choroba je, a začínáš si všímat neobvyklých pohybů, výkyvů nálady nebo zhoršení paměti — i kdyby se ti to zdálo zanedbatelné
• Rodinný příslušník dostal diagnózu a ty sám přemýšlíš o genetickém testování — to je důležitý krok, který je dobré konzultovat s odborníkem
• Máš obavy o své děti nebo plánuješ rodičovství a v rodině choroba je — genetická poradna ti pomůže situaci pochopit
• Příznaky jako mimovolní pohyby nebo výrazná změna osobnosti se objevily bez zjevné jiné příčiny

Léčba

Upřímně — v současné době neexistuje lék, který by Huntingtonovu chorobu zastavil nebo vyléčil. To zní tvrdě, ale zároveň to není důvod k beznaději. Medicína se zaměřuje na to, aby člověk žil co nejlépe a co nejdéle se co nejvíce starostí sám. Mimovolní pohyby lze tlumit léky, které upravují přenos signálů v mozku. Deprese a úzkost se léčí podobně jako u jiných pacientů. Fyzioterapie (cvičení pod vedením odborníka) pomáhá udržet pohyblivost déle. Logoped pracuje na komunikaci a polykání. Psycholog nebo psychiatr podporuje jak nemocného, tak celou rodinu. V současnosti probíhá celosvětově řada klinických studií zaměřených na zpomalení nemoci — výzkum jde rychle dopředu a nové terapie jsou na obzoru.

Prevence

• Genetické testování a poradenství před plánovaným těhotenstvím — pokud víš o riziku v rodině, specialista ti vysvětlí možnosti včetně preimplantační diagnostiky (vyšetření embrya ještě před přenosem do dělohy při umělém oplodnění)
• Pravidelný pohyb a duševní aktivita — u nemocných i rizikových osob pomáhá udržovat mozek v kondici déle, i když nemoc nezastaví
• Psychologická podpora pro celou rodinu — vědomí genetického rizika je zátěž, se kterou se nemusíš vypořádávat sám; odborná pomoc nebo podpůrné skupiny výrazně zlepšují kvalitu života

Časté otázky o Huntingtonově chorobě

Autor: MUDr. Michal Podrazil, Ph.D.
Obsah na této stránce je pouze informativní a není určen jako náhrada za profesionální lékařskou péči. Vždy konzultuj zdravotní problémy se svým lékařem.