Hutchinson-Gilfordův progeriální syndrom

Co je Hutchinson-Gilfordův progeriální syndrom

Progeria (z řeckého „progeros" — předčasně starý) je extrémně vzácné genetické onemocnění, při kterém tělo dítěte stárne přibližně sedm až osm krát rychleji, než je přirozené. Představ si, že biologické hodiny v buňkách jedou na plné obrátky — dítě ve věku deseti let má orgány a cévy v podobném stavu jako zdravý člověk kolem sedmdesátky. Nejde o poruchu mozku ani intelektu, ale o zrychlené opotřebovávání celého těla, zejména srdce a cév.

Příznaky

• Velmi pomalý růst — děti jsou výrazně menší a lehčí než jejich vrstevníci, i když se rodí zdánlivě zdravé
• Postupná ztráta vlasů (alopecie) — vypadávání začíná už v prvním roce života a zahrnuje i obočí a řasy
• Charakteristický vzhled obličeje — velká hlava s malou tváří, vystupující oči, malá brada a zobákovitý nos
• Tenká, pevná nebo naopak vrásčitá kůže připomínající kůži staršího člověka
• Ztráta podkožního tuku — tělo působí kostnatě, žíly jsou nápadně viditelné
• Ztuhlost kloubů a bolesti při pohybu, podobně jako u dospělých trpících artritidou (zánětem kloubů)
• Zpožděný nebo chybějící vývoj mléčných a stálých zubů
• Ateroskleróza (ukládání tukových plátů v cévách) v dětském věku — to je nejzávažnější příznak, protože vede k srdečnímu infarktu nebo cévní mozkové příhodě

Příčiny

Progerie vzniká mutací (chybou) v genu LMNA, který vytváří bílkovinu nazvanou lamin A. Tato bílkovina funguje jako výztuž jádra každé buňky — drží ho pohromadě, jako by bylo jádro vajíčko a lamin A jeho skořápka. Při progerii vzniká vadná verze této bílkoviny zvaná progerin, která způsobuje, že buněčné jádro je nestabilní a buňka se předčasně opotřebuje a zaniká. Klíčové je, že tato mutace ve valné většině případů nevzniká dědičností od rodičů, ale spontánně — vznikne nově v zárodečné buňce a rodiče ji tedy nepřenášejí. Nemoc postihuje chlapce i dívky bez rozdílu, napříč všemi etniky na celém světě, s výskytem přibližně jeden případ na osm milionů živě narozených dětí.

Kdy jít k lékaři

• Pokud dítě v prvním roce života neprospívá, nepřibývá na váze a viditelně zaostává v růstu za vrstevníky
• Jakmile si všimneš neobvyklé ztráty vlasů u kojence nebo batolete
• Pokud má dítě nápadně staré nebo vrásčité rysy obličeje a kůži, která neodpovídá jeho věku
• Při jakýchkoliv stížnostech malého dítěte na bolesti kloubů nebo při nápadně ztuhnutém způsobu pohybu
• Vždy, když tě jako rodiče něco na vývoji dítěte znepokojuje — intuice rodičů bývá cenná a lékař ji nikdy nebagatelizuje

Léčba

Upřímně — lék, který by progeriu zcela vyléčil, zatím neexistuje, ale situace se v posledních letech výrazně zlepšila. Americký úřad pro léčiva (FDA) schválil v roce 2020 lék lonafarnib, který zpomaluje působení vadného progerinu v buňkách a prokazatelně prodlužuje délku života postižených dětí. Léčba se zaměřuje také na ochranu srdce a cév — podobně jako u dospělých s vysokým rizikem infarktu. Fyzioterapie pomáhá udržet pohyblivost kloubů co nejdéle. Péče probíhá vždy v týmu specialistů — kardiolog (srdeční lékař), neurolog, ortoped a další odborníci spolupracují dohromady, aby dítěti zajistili co nejlepší kvalitu života.

Prevence

• Progeria způsobená spontánní mutací se nedá předcházet — není výsledkem životního stylu ani chování rodičů, takže se není za co obviňovat
• Rodinám, ve kterých se progeria již vyskytla, může genetické poradenství (konzultace s genetikem) pomoci lépe pochopit rizika pro případné další děti
• Pravidelné kardiologické sledování diagnostikovaného dítěte je klíčové — čím dříve se zachytí změny na cévách, tím lépe lze zpomalit jejich progresi

Časté otázky o Hutchinson-Gilfordově progeriálním syndromu