Werner syndrom (progeria dospělých)

Co je Werner syndrom (progeria dospělých)

Werner syndrom je vzácné dědičné onemocnění, při kterém tělo stárne mnohem rychleji, než by mělo — jako by biologické hodiny šly čtyřikrát rychleji než u zdravého člověka. Zatímco u Hutchinsonovy-Gilfordovy progerie (což je tzv. dětská progerie) se zrychlené stárnutí projeví už v dětství, Werner syndrom se typicky objeví až po pubertě, nejčastěji ve druhé nebo třetí dekádě života. Příčinou je porucha genu WRN, který normálně zajišťuje opravy poškozené DNA — tedy jakési záplaty pro genetický materiál buněk — a bez jeho správné funkce se buňky poškozují a odumírají mnohem dříve, než je přirozené.

Příznaky

• Předčasné šedivění a vypadávání vlasů — již kolem dvaceti let, někdy dříve
• Nápadně rychle stárnoucí vzhled obličeje a kůže — pokožka se stává tenkou, vrásčitou a ztuhlou, zejména na rukou a nohou
• Nízká postava a štíhlé, křehce působící končetiny s relativně větším trupem
• Šedý zákal (zákal čočky oka, který způsobuje rozmazané vidění) — velmi brzy, typicky před třicátým rokem života
• Atrofie svalů (postupné ubývání svalové hmoty) a slabost, zejména na končetinách
• Chronické kožní vředy (bolestivé a pomalu se hojící rány) nejčastěji kolem kotníků
• Diabetes mellitus 2. typu (cukrovka) — výrazně zvýšená hladina cukru v krvi
• Osteoporóza (řídnutí kostí), která se projevuje bolestmi a zvýšenou lámavostí
• Ateroskleróza (ukládání tukových plátů do stěn cév) vedoucí k předčasným srdečním chorobám
• Vyšší riziko vzniku nádorových onemocnění, zejména vzácnějších typů sarkomů a meningiomů

Příčiny

Werner syndrom způsobuje mutace (porucha) v genu WRN na 8. chromozomu. Tento gen nese návod na výrobu proteinu, který opravuje poškozené úseky DNA — bez něj se genetické chyby v buňkách hromadí a buňky předčasně odumírají nebo přestávají správně fungovat. Onemocnění se dědí autosomálně recesivně, což znamená, že dítě musí zdědít poškozenou kopii genu od obou rodičů zároveň. Rodiče sami jsou většinou zdraví přenašeči bez příznaků. Werner syndrom je extrémně vzácný — celosvětově je popsáno jen několik tisíc případů, přičemž vyšší výskyt je v Japonsku a na Sardinii, kde se určité mutace historicky rozšířily v izolovaných populacích.

Kdy jít k lékaři

• Pokud mladý dospělý (do 30 let) nápadně rychle šediví nebo ztrácí vlasy bez zřejmé příčiny
• Pokud se u mladého člověka objeví šedý zákal, cukrovka nebo výrazné změny kůže, které neodpovídají věku
• Pokud v rodině byl Werner syndrom již diagnostikován — genetická konzultace by neměla čekat
• Pokud se na dolních končetinách tvoří chronické, pomalu se hojící vředy
• Pokud mladý člověk prodělá infarkt nebo cévní příhodu bez klasických rizikových faktorů

Léčba

Přímou léčbu, která by opravila poškozený gen, zatím nemáme — Werner syndrom není vyléčitelný, ale jeho komplikace lze efektivně léčit a zmírňovat. Lékaři se zaměřují na každou ze vznikajících potíží zvlášť: cukrovka se léčí obvyklými léky a dietou, šedý zákal operativně, osteoporóza léky posilujícími kosti, kožní vředy specializovanou péčí o rány. Zásadní je pravidelné sledování srdce a cév, protože ateroskleróza je jednou z hlavních příčin předčasného úmrtí. Výzkum v oblasti genové terapie a léků ovlivňujících stárnutí buněk (tzv. senolytika) přináší naději do budoucna — věda v této oblasti rychle postupuje.

Prevence

• Genetické poradenství před plánovaným těhotenstvím — pokud je Werner syndrom v rodině, genetik dokáže odhadnout riziko pro potomky a nabídnout prenatální testování
• Nekuřáctví a zdravá strava — u pacientů s Werner syndromem výrazně zpomalují postup aterosklerózy a chrání cévy
• Pravidelná fyzická aktivita přiměřená zdravotnímu stavu — zpomaluje úbytek svalové hmoty a pomáhá udržovat normální hladinu cukru v krvi
• Ochrana kůže před poraněním — protože i drobné rány se hojí velmi obtížně, je důležité předcházet jejich vzniku

Časté otázky o Werner syndrom (progeria dospělých)