Cockaynův syndrom

Co je Cockaynův syndrom

Cockaynův syndrom je vzácné dědičné onemocnění, při kterém tělo nedokáže správně opravovat poškození DNA — tedy genetického kódu uloženého v každé buňce. Představ si DNA jako důležitý manuál, podle kterého buňka ví, jak fungovat. U Cockaynova syndromu je poškozená „opravná četa", která by měla průběžně opravovat chyby v tomto manuálu — a tak se chyby hromadí, buňky stárnou příliš rychle a celé tělo se vyvíjí pomaleji a jinak, než by mělo. Jde o velmi závažné onemocnění, které se projevuje už v dětství a postihuje mnoho orgánů najednou.

Příznaky

• Zpomalený růst a nízká tělesná výška — dítě roste výrazně pomaleji než jeho vrstevníci
• Předčasné stárnutí — dítě vypadá starší, než odpovídá jeho věku, kůže je tenká a citlivá
• Přecitlivělost na sluneční záření — i krátký pobyt na slunci způsobuje silné zarudnutí nebo puchýře na kůži
• Problémy se zrakem — šedý zákal (zákal oční čočky, který zamlžuje vidění) nebo degenerace sítnice (poškození světlocitné vrstvy oka)
• Ztráta sluchu — dítě špatně slyší, hůře reaguje na zvuky
• Opožděný psychomotorický vývoj — dítě se učí chodit, mluvit a vnímat okolí pomaleji než ostatní děti
• Neurologické obtíže — třes, problémy s koordinací pohybů, postupná ztráta nabytých dovedností
• Charakteristické rysy obličeje — velké uši, propadlé oči, zobákovitý nos
• Zubní kazivost — zuby jsou velmi náchylné k poškození

Příčiny

Cockaynův syndrom způsobují mutace (chyby) v genech ERCC6 nebo ERCC8 — tyto geny jsou zodpovědné za opravu poškozené DNA, zejména v místech, která jsou v danou chvíli aktivně využívána buňkou. Bez funkční opravy se poškození hromadí jako nepřečtená servisní hlášení v továrně, která se nakonec zastaví. Onemocnění se dědí tzv. autozomálně recesivně — to znamená, že dítě musí zdědět chybný gen od obou rodičů zároveň. Samotní rodiče jsou jen přenašeči a zpravidla jsou zdraví. Riziko, že se nemoc projeví u dítěte dvou přenašečů, je dvacet pět procent. Neexistují žádné vnější rizikové faktory — onemocnění je čistě genetické a nelze mu předejít běžnými opatřeními.

Kdy jít k lékaři

• Pokud si všimneš, že dítě výrazně zaostává v růstu nebo vývoji oproti vrstevníkům
• Když dítě reaguje na slunce neobvykle silnou reakcí kůže — zarudnutím nebo puchýři i při krátkém pobytu venku
• Pokud se u dítěte objeví problémy se zrakem nebo sluchem v útlém věku
• Kdykoli máš v rodině výskyt Cockaynova syndromu a plánujete těhotenství — genetická konzultace ještě před otěhotněním je zásadní
• Při jakémkoli náhlém zhoršení neurologických příznaků — například nové záchvaty, ztráta rovnováhy nebo regres dříve zvládnutých dovedností

Léčba

Bohužel v současné době neexistuje lék, který by Cockaynův syndrom vyléčil nebo zastavil jeho příčinu — tedy nefunkční opravu DNA. Léčba proto cílí na zmírnění příznaků a co nejlepší kvalitu života. Patří sem pravidelná péče o kůži a důsledná ochrana před sluncem, rehabilitace pro podporu pohybových dovedností, sluchové pomůcky při ztrátě sluchu, oční operace šedého zákalu nebo speciální čočky, speciálně pedagogická podpora pro rozvoj komunikace a učení a pravidelné sledování srdce, ledvin a dalších orgánů. Péči zajišťuje tým specialistů — neurolog, oční lékař, audiolog (odborník na sluch), genetik a další. Výzkum v oblasti genové terapie probíhá, ale zatím není dostupná v klinické praxi.

Prevence

• Genetické poradenství před početím — pokud je v rodině výskyt syndromu nebo jsou rodiče přenašeči, genetik může vyhodnotit riziko a nabídnout možnosti prenatální diagnostiky (vyšetření plodu během těhotenství)
• Prenatální testování — odběr vzorku z placenty nebo plodové vody umožní zjistit, zda plod nese mutaci, a pomůže rodičům připravit se nebo zvážit další kroky
• Ochrana kůže před UV zářením — u již nemocných dětí je celoroční ochrana před sluncem klíčová pro prevenci dalšího poškozování

Časté otázky o Cockaynově syndromu