Mastocytóza systémová

Co je systémová mastocytóza

Představ si, že tvoje tělo má speciální buňky zvané žírné buňky (mastocyty) — jejich úkolem je chránit tě před infekcemi a podílet se na alergických reakcích. U systémové mastocytózy se těchto buněk začne hromadit příliš mnoho a ukládají se v orgánech po celém těle — nejčastěji v kostní dřeni, játrech, slezině nebo střevech. Je to jako kdyby jedna skupina dělníků v továrně začala nekontrolovaně přibývat a obsazovat místa, kde nemá co dělat — a přitom tím narušovala normální provoz celé fabriky. Jde o vzácné onemocnění, které může probíhat velmi mírně po celý život, ale ve výjimečných případech vyžaduje intenzivnější léčbu.

Příznaky

• Zarudnutí a návaly horka v obličeji — podobné jako při silném zardění, přicházejí náhle a mohou být doprovázeny bušením srdce
• Kopřivka nebo svědění kůže — červené pupeny nebo intenzivní svědění, často bez zjevné příčiny
• Bolesti břicha a průjem — žírné buňky v trávicím traktu uvolňují látky, které dráždí střeva
• Únava a slabost — pocit, jako by tě opustila energie, i když jsi spal dostatečně
• Bolesti kostí — způsobené hromaděním buněk v kostní dřeni, někdy připomínají tupou, hlubokou bolest
• Závrať nebo mdloba — náhlý pokles krevního tlaku při silné reakci, tzv. anafylaxe (život ohrožující alergická reakce celého těla)
• Zvětšená slezina nebo játra — pacient to může cítit jako tlak nebo nepohodlí pod žebry

Příčiny

Za systémovou mastocytózou stojí nejčastěji mutace (změna) v genu KIT — konkrétně v místě označovaném D816V. Tento gen říká žírným buňkám, kdy mají přestat růst. Když je gen poškozený, buňky jednoduše ignorují signál "dost" a množí se dál, jako auto bez brzd. Tato mutace není dědičná v klasickém slova smyslu — nevzniká proto, že ji zdědíš od rodičů, ale objeví se spontánně v průběhu života. Přesná příčina, proč k mutaci dojde právě u konkrétního člověka, není zatím zcela objasněna. Systémová mastocytóza postihuje dospělé bez ohledu na pohlaví, i když kožní forma (kdy jsou buňky jen v kůži) je běžnější u dětí.

Kdy jít k lékaři

• Pokud u tebe opakovaně dochází k náhlým návalům horka, poklesu tlaku nebo mdlobám — zejména bez zřejmé příčiny
• Když máš silnou alergickou reakci (otok, dušnost, kolaps) po kontaktu s hmyzím bodnutím, léky nebo potravinami, na které jsi dříve reagoval
• Pokud tě dlouhodobě trápí nevysvětlitelná únava, bolesti kostí nebo opakované bolesti břicha
• Když ti lékař nalezne zvětšenou slezinu nebo játra a nemáš pro to jiné vysvětlení
• Vždy ihned na pohotovost při těžké alergické reakci s dušností nebo bezvědomím — to nečeká

Léčba

Dobrá zpráva je, že u mnoha pacientů systémová mastocytóza probíhá pomalu a nevyžaduje agresivní léčbu. Základem je tlumit příznaky způsobené uvolňováním látek ze žírných buněk — k tomu slouží antihistaminika (léky proti alergii, které blokují histamin, jednu z dráždivých látek), léky stabilizující žírné buňky a kortikosteroidy (protizánětlivé léky). Každý pacient s touto diagnózou by měl mít u sebe pohotovostní autoinjekční pero s adrenalinem pro případ těžké reakce. U těžších forem onemocnění, kde dochází k poškozování orgánů, se nasazují cílené léky — tzv. inhibitory kinázy (látky, které blokují přesně ten poškozený gen KIT a zabrzdí množení buněk). V nejtěžších případech přichází v úvahu transplantace kostní dřeně. Léčbu vždy vede specializovaný hematolog (lékař na nemoci krve) nebo imunolog ve spolupráci s dalšími specialisty.

Prevence

• Vyhýbej se známým spouštěčům reakcí — alkohol, určité léky (například aspirin nebo morfin), horko nebo hmyzí bodnutí mohou u citlivých lidí vyvolat silnou ataku; znát své spouštěče je polovina vítězství
• Vždy měj u sebe adrenalinové pero — při neočekávané těžké reakci ti doslova zachrání život, než přijede záchranná služba
• Pravidelně choď na kontroly — sledování stavu kostní dřeně a orgánů umožňuje zachytit případné zhoršení včas, dřív než způsobí potíže
• Informuj každého lékaře o své diagnóze — řada běžných léků nebo kontrastních látek při vyšetřeních může vyvolat reakci, takže je důležité, aby o tvém stavu věděli předem

Časté otázky o systémové mastocytóze