Primární hyperoxalurie

Co je primární hyperoxalurie

Primární hyperoxalurie je vzácné dědičné onemocnění, při kterém játra kvůli poruše jednoho enzymu (bílkoviny, která řídí chemické reakce v těle) produkují nadměrné množství látky zvané oxalát. Oxalát je normálně přítomen v těle jen v malém množství a ledviny ho bez problémů vyplaví močí — ale u primární hyperoxalurie ho je tolik, že se v ledvinách a moči začínají tvořit krystaly, podobně jako když přesytíte vodu solí a ta se začne vylučovat na dno nádoby. Tyto krystaly postupně poškozují ledviny a mohou způsobit jejich selhání.

Příznaky

• Ledvinové kameny (urolitiáza) — silná, křečovitá bolest v boku nebo v zádech, která může vystřelovat do třísla; někdy doprovázená nevolností nebo zvracením
• Krev v moči — moč může být narůžovělá nebo jasně červená, případně se krev zjistí jen laboratorně
• Časté infekce močových cest — pálení při močení, nutnost chodit na záchod velmi často
• Snížené množství moči nebo její zastavení — při ucpání močových cest kamenem
• Únava a otoky — pokud onemocnění pokročí a ledviny přestávají správně fungovat, může se dostavit celková vyčerpanost, otoky kotníků nebo nohou
• Bolesti kostí a kloubů — v pokročilých stadiích se oxalát ukládá i mimo ledviny, například do kostí nebo srdce

Příčiny

Příčinou je genetická mutace — tedy chyba v dědičné informaci, kterou člověk zdědí od svých rodičů. Podle toho, který gen je postižen, rozlišujeme tři typy (typ 1, 2 a 3), přičemž nejčastější a nejzávažnější je typ 1, způsobený poruchou enzymu AGXT v játrech. Nemoc se přenáší tzv. autozomálně recesivně, což znamená, že dítě musí zdědit vadný gen od obou rodičů zároveň — pokud dostane vadný gen jen od jednoho rodiče, zůstává zdravým přenašečem. Primární hyperoxalurie není způsobena životním stylem ani stravou — za její vznik člověk nemůže.

Kdy jít k lékaři

• Pokud se u vás nebo u vašeho dítěte opakovaně tvoří ledvinové kameny, zejména v dětském věku — to je silný signál, že by příčina mohla být genetická
• Při silné bolesti v boku nebo zádech, která neustupuje — může jít o zablokování močovodu kamenem
• Pokud zaznamenáte krev v moči, i kdyby to bylo jen jednou
• Pokud máte v rodině kohokoliv s primární hyperoxalurií nebo nevysvětlenými opakovanými ledvinovými kameny
• Při nálezu sníženého výkonu ledvin (zvýšený kreatinin v krvi) — kreatinin je odpadní látka, jejíž hladina stoupá, když ledviny nestačí filtrovat

Léčba

Léčba primární hyperoxalurie závisí na typu a závažnosti onemocnění. Základem je vysoký příjem tekutin — ledviny musí být neustále „proplachovány", aby se oxalát nestačil usazovat. Lékař může doporučit léky, které v moči snižují tvorbu krystalů nebo zvyšují rozpustnost oxalátu. U části pacientů s typem 1 pomáhají vysoké dávky vitaminu B6 (pyridoxin), protože podporují správnou funkci postiženého enzymu — ale dávkování musí vždy určit lékař. Průlomem v léčbě jsou moderní léky na bázi RNA interference (technologie, která „ztišuje" příslušný gen v játrech a snižuje tak tvorbu oxalátu). V pokročilém stadiu, kdy ledviny selhávají, přichází v úvahu dialýza (mimotělní čištění krve) nebo transplantace — u typu 1 je ideální kombinovaná transplantace jater a ledvin, protože nová játra poruchu enzymu opraví a nové ledviny obnoví jejich funkci.

Prevence

• Pijte hodně tekutin po celý den — dostatečně zředěná moč nedovolí oxalátovým krystalům se usazovat; cílem je světlá, téměř bezbarvá moč
• Genetické poradenství při plánování rodiny — pokud víte, že jste přenašečem mutace, může vám specialista pomoci zhodnotit riziko pro budoucí děti
• Pravidelné kontroly ledvin — včasný záchyt poškození umožňuje zahájit léčbu dříve, než dojde k trvalému poškození
• Nestravujte se extrémně — velmi vysoký příjem vitaminu C nebo potravin bohatých na oxalát (špenát, rebarbora) může situaci zhoršit; konkrétní doporučení vám upřesní váš lékař nebo dietolog

Časté otázky o primární hyperoxalurii