Primární myelofibróza

Co je primární myelofibróza

Vím, že tahle diagnóza zní děsivě — a je pochopitelné, pokud se teď cítíš ztracený. Primární myelofibróza je vzácné onemocnění kostní dřeně, která normálně funguje jako továrna na krvinky. U tohoto onemocnění se tato továrna postupně přeměňuje v jizvavou tkáň (odborně fibrózní tkáň), takže přestává vyrábět dost zdravých krvinek. Tělo se pak snaží situaci zachránit tím, že začne krvinky tvořit jinde — nejčastěji ve slezině a v játrech, které se proto výrazně zvětšují.

Příznaky

• Únava a slabost — ne ta únava po náročném dni, ale hluboké vyčerpání, které neodejde ani po spánku, způsobené nedostatkem červených krvinek (anémií)
• Pocit plnosti a tlak v břiše — slezina (orgán vlevo pod žebry) se zvětšuje a tlačí na okolní orgány, takže se cítíš sytý i po malém soustu
• Bolest nebo nepohodlí pod levým žeberním obloukem — právě kvůli zvětšené slezině
• Noční pocení a horečky bez zjevné infekce — tělo signalizuje, že něco není v pořádku
• Úbytek hmotnosti bez diety — organismus spotřebovává více energie, než obvykle
• Častější infekce — bílé krvinky, které chrání tělo jako armáda, nepracují správně
• Snadná tvorba modřin nebo krvácení — nedostatek krevních destiček (malých buněk, které pomáhají srážet krev) se projeví třeba krvácením z dásní nebo modřinami z malých nárazů

Příčiny

Primární myelofibróza vzniká mutací (chybou) v genetické informaci kmenových buněk kostní dřeně — tedy buněk, ze kterých se rodí všechny ostatní krvinky. Nejčastěji jde o mutaci genu JAK2, která se vyskytuje u přibližně 60 % pacientů, ale může být i jiná. Tato mutace není dědičná v pravém slova smyslu — nenastala od narození, ale vznikla v průběhu života samovolně. Přesnou příčinu, proč se to stane, zatím nedokážeme vždy určit. Mírně vyšší riziko mají lidé nad 50 let, o něco více muži, a vzácně se nemoc může rozvinout po předchozím jiném onemocnění krve.

Kdy jít k lékaři

• Cítíš přetrvávající únavu, která neodpovídá tvému životnímu stylu a neustupuje po odpočinku
• Zpozoruješ výrazné zvětšení břicha nebo opakovanou bolest pod levým žeberním obloukem
• Máš opakované infekce, které se hůře léčí než dřív
• Bez zjevné příčiny hodně krvácíš nebo se ti tvoří velké modřiny
• Krevní obraz (vyšetření krve) ukázal abnormální počty krvinek — nespoléhej, že to přejde samo

Léčba

Dobrá zpráva je, že moderní medicína má pro primární myelofibrózu čím dál více nástrojů. U pacientů, kteří nemají závažné příznaky, může lékař zvolit pečlivé sledování bez okamžité léčby. Pokud příznaky obtěžují nebo nemoc postupuje, přicházejí na řadu léky ze skupiny inhibitorů JAK (například ruxolitinib), které tlumí přehnanou aktivitu mutovaného genu a výrazně zlepšují kvalitu života — zmenšují slezinu a zmírňují únavu. Při těžké anémii se podávají transfuze krve nebo léky na stimulaci tvorby krvinek. Jedinou léčbou, která může nemoc zcela vyléčit, je transplantace kostní dřeně (přenos zdravých kmenových buněk od dárce), která je vyhrazena pro vhodné pacienty s vyšším rizikem. O nejvhodnější cestě vždy rozhoduje specialista na krevní nemoci (hematolog).

Prevence

• Pravidelné kontroly krevního obrazu — protože nemoc se vyvíjí pomalu a zachytit ji brzy znamená více možností léčby
• Nekuřáctví — kouření poškozuje kostní dřeň a zvyšuje riziko dalších onemocnění krve
• Omezení expozice chemikáliím — dlouhodobý kontakt s průmyslovými chemikáliemi (například benzenem) je jedním z rizikových faktorů
• Informovat lékaře o rodinné anamnéze — pokud měl někdo z rodiny onemocnění krve, řekni to svému lékaři, aby tě sledoval pozorněji

Časté otázky o primární myelofibróze

Autor: MUDr. Michal Podrazil, Ph.D.
Disclaimer: Tento článek slouží pouze pro informační účely a nenahrazuje profesionální lékařské poradenství. Vždy se poraďte se svým lékařem nebo lékařskou klinikou.