Talasémie u dětí

Co je talasémie u dětí

Představ si, že červené krvinky jsou jako malá dodávková autíčka, která rozvážejí kyslík po celém těle. U talasémie má dítě genetickou (vrozenou, zděděnou po rodičích) poruchu, která způsobuje, že tato autíčka jsou špatně sestavená a rozpadají se mnohem dříve, než by měla. Výsledkem je chudokrevnost — anémie — tedy stav, kdy tělo nemá dostatek zdravých červených krvinek a trpí nedostatkem kyslíku ve tkáních. Talasémie není nakažlivá nemoc, přichází s dítětem od narození a podle závažnosti se dělí na lehkou formu (talasémie minor, kdy dítě většinou nemá výrazné obtíže) a těžkou formu (talasémie major, která vyžaduje pravidelnou lékařskou péči).

Příznaky

• Výrazná bledost — kůže i sliznice (dásně, oční bělmo) jsou nápadně světlé, dítě vypadá jakoby „bez krve"
• Únava a slabost — dítě se unaví mnohem rychleji než vrstevníci, odmítá pohyb nebo si stěžuje, že ho „nohy neposlouchají"
• Zpomalený růst — dítě přibývá na váze a roste pomaleji, než odpovídá jeho věku
• Zvětšené břicho — způsobené zvětšenou slezinou a játry, které se přetěžují snahou vyrobit náhradní krvinky
• Změny tvaru obličeje a kostí — u neléčené těžké formy může docházet k nápadným změnám kostí lebky, protože kostní dřeň (továrna na krvinky uvnitř kostí) pracuje na plný výkon a kostičky se přetváří
• Zežloutnutí kůže nebo bělma očí — žloutenka způsobená rozpadem červených krvinek
• Časté infekce — oslabená imunita vystavuje dítě více nemocem

Příčiny

Talasémie je čistě dědičná nemoc — přenáší se geny od rodičů na děti. Vzniká mutací (chybou) v genech, které řídí výrobu hemoglobinu — bílkoviny uvnitř červených krvinek, která přenáší kyslík. Aby se u dítěte rozvinula těžká forma, musí dostat poškozenou kopii genu od obou rodičů najednou. Pokud dítě zdědí poškozenou kopii jen od jednoho rodiče, stává se „přenašečem" — samo je zdravé nebo má jen mírné obtíže, ale může nemoc předat svým dětem. Talasémie je nejrozšířenější v oblastech Středomoří, Blízkého východu, Afriky a jihovýchodní Asie — původně proto, že přenašeči byli částečně chráněni před malárií.

Kdy jít k lékaři

• Dítě je nápadně bledé a unavené, i když si odpočinulo — nečekej na příští preventivní prohlídku
• Břicho je viditelně zvětšené nebo dítě si stěžuje na bolest v oblasti břicha
• Zaznamenáš zežloutnutí kůže nebo očí (žloutenku) — okamžitě navštiv lékaře
• Dítě přestalo přibývat nebo výrazně zaostává za vrstevníky ve výšce a hmotnosti
• V rodině je známý výskyt talasémie — poraď se s lékařem ještě před plánovaným těhotenstvím nebo hned po narození dítěte

Léčba

Lehká forma talasémie (minor) většinou nevyžaduje žádnou léčbu — dítě žije normálně a potřebuje jen pravidelné kontroly krevního obrazu. U těžší formy (major) je základem léčby pravidelné podávání transfuzí (převodů krve) každé dva až čtyři týdny, aby mělo dítě stále dostatek zdravých červených krvinek. Protože časté transfuze způsobují hromadění železa v orgánech — jako kdyby se vám doma hromadilo příliš mnoho odpadu — dostávají děti souběžně léky na odvádění přebytečného železa z těla, takzvanou chelatační terapii. Jedinou možností trvalého vyléčení je transplantace kostní dřeně (přesazení zdravé „továrny na krvinky" od vhodného dárce), která je nejúspěšnější u mladších dětí. V posledních letech se výzkum zaměřuje také na genovou terapii — opravu vadného genu přímo v buňkách dítěte — a první výsledky jsou velmi slibné.

Prevence

• Genetické poradenství před plánovaným rodičovstvím — pokud máš v rodině talasémii nebo pocházíš z rizikové oblasti, nech se spolu s partnerem otestovat; lékař vám pomůže pochopit pravděpodobnost přenosu na dítě
• Prenatální diagnostika (vyšetření plodu v těhotenství) — umožňuje zjistit, zda dítě talasémii zdědilo, a připravit se včas na správnou péči
• Novorozenecký screening — v některých zemích se talasémie zachytí automaticky při rutinním krevním odběru po porodu, zeptej se svého gynekologa nebo pediatra

Časté otázky o talasémii u dětí

Autor článku: MUDr. Michal Podrazil, Ph.D. | Upozorn