Srpkovitá anémie

Co je srpkovitá anémie

Srpkovitá anémie je dědičné onemocnění krve, při kterém červené krvinky — ty kulaté buňky, které normálně vypadají jako donuty bez díry a hladce kloužou cévami — mění svůj tvar na úzké srpky nebo půlměsíce. Tyto zdeformované krvinky jsou tuhé, lepí se k sobě a ucpávají malé cévy podobně jako by se do tenké trubičky zasekly šrouby místo kuliček. Výsledkem je, že tělo nedostává dost kyslíku a v místech ucpání vzniká bolest nebo poškození tkání.

Příznaky

• Silné bolestivé krize — náhlá, velmi intenzivní bolest v kostech, kloubech, zádech nebo břiše, která může přijít bez varování a trvat hodiny i dny
• Únava a bledost — protože se deformované krvinky rychle rozpadají, tělo má trvale málo červených krvinek a vy se cítíte vyčerpaně i po malé námaze
• Otok rukou a nohou — zejména u malých dětí, způsobený ucpáním drobných cév v prstech
• Časté infekce — slezina (orgán, který filtruje bakterie z krve) bývá poškozena, takže tělo hůře bojuje s infekcemi
• Zpomalený růst a opožděná puberta — u dětí, protože organismus nemá dostatek kyslíku pro normální vývoj
• Problémy se zrakem — ucpané cévy v sítnici oka mohou způsobit rozmazané vidění
• Žloutenka (žluté zbarvení kůže a očního bělma) — vzniká, protože rozpadající se krvinky uvolňují látku zvanou bilirubin

Příčiny

Srpkovitá anémie je způsobena mutací (chybou) v genu pro hemoglobin — bílkovinu uvnitř červených krvinek, která přenáší kyslík. Tuto chybu zdědíte od rodičů: nemoc propukne pouze tehdy, když dostanete poškozenou kopii genu od obou rodičů zároveň. Pokud máte poškozenou kopii jen od jednoho rodiče, jste tzv. přenašeč — sami onemocníte jen vzácně, ale můžete chorobu předat svým dětem. Nemoc je nejčastější u lidí s předky z oblastí, kde byl rozšířen maláriový parazit — tedy ze subsaharské Afriky, ze Středomoří, z Blízkého východu nebo z Indie — protože srpkovitý hemoglobin kdysi chránil před malárií.

Kdy jít k lékaři

• Silná bolestivá krize, která neodeznívá ani po hodinách nebo je horší než obvykle — jděte na pohotovost
• Horečka nad 38,5 °C — u lidí se srpkovitou anémií může rychle přejít v život ohrožující infekci
• Příznaky mozkové příhody: náhlá slabost či ochromení jedné strany těla, zmatenost, potíže s mluvením nebo náhlá silná bolest hlavy — volejte záchrannou službu okamžitě
• Náhlé zhoršení zraku nebo výrazná bledost — mohou signalizovat závažnou komplikaci
• Prodloužená nebo bolestivá erekce (tzv. priapismus) trvající déle než čtyři hodiny — vyžaduje okamžitou lékařskou pomoc

Léčba

Dobrou zprávou je, že možnosti léčby se v posledních letech výrazně zlepšily. Základem péče je prevence bolestivých krizí a jejich rychlé zvládání, dostatečná hydratace (pití tekutin udržuje krev řidší) a pravidelné sledování u hematologa (specialisty na krev). Lékaři mohou předepsat léky, které snižují počet krizí a chrání orgány — například hydroxyureu, která nutí tělo tvořit fetální hemoglobin (přirozeně „zdravější" formu bílkoviny). V závažnějších případech se provádějí pravidelné krevní transfuze. Jediným dosud dostupným léčebným postupem, který může nemoc zcela vyléčit, je transplantace kostní dřeně (náhrada pacientových krvinkotvorných buněk zdravými buňkami dárce) — a nově i genová terapie, která opravuje samotnou chybu v DNA.

Prevence

• Genetické poradenství před těhotenstvím — pokud vy nebo váš partner jste přenašeči, specialista vám vysvětlí rizika a možnosti, jak se připravit
• Novorozenecký screening — včasné odhalení nemoci ihned po porodu umožní zahájit léčbu dříve, než se objeví komplikace
• Pravidelné očkování a antibiotická prevence u dětí — chrání před infekcemi, které jsou u srpkovité anémie obzvláště nebezpečné
• Vyhýbání se spouštěčům krizí — vyčerpání, chlad, dehydratace (nedostatek tekutin) a velké nadmořské výšky mohou krizi vyvolat

Časté otázky o srpkovité anémii