Naprostá většina útvarů, které při TSC vznikají, jsou nezhoubné — tedy nerostou do okolních tkání a nemetastazují (n

Tuberózní skleróza

Co je tuberózní skleróza

Představ si, že v těle existuje jakýsi „brzdový systém", který zabraňuje buňkám růst nekontrolovaně. U tuberózní sklerózy (zkráceně TSC, z anglického tuberous sclerosis complex) tento systém nefunguje správně — a to kvůli změně v genetické informaci. Výsledkem je, že se v různých orgánech tvoří nezhoubné nádorky (dobrou zprávou je, že nejde o rakovinu — tyto útvary se nešíří do okolí), nejčastěji v mozku, ledvinách, srdci, plicích a kůži. Jde o onemocnění, se kterým se člověk narodí, i když příznaky se mohou projevit až postupně v průběhu života.

Příznaky

• Epileptické záchvaty — náhlé nekontrolované záškuby nebo i jen krátké „odskočení" mysli, které pacient nemůže ovlivnit; bývají jedním z prvních příznaků, zejména u dětí
• Kožní změny — světlé skvrny na kůži připomínající otisky listů, nebo naopak načervenalé pupínky v obličeji (takzvané angiofibrómy — drobné cévnaté uzlíky), které mohou někteří zaměnit za akné
• Vývojové opoždění nebo poruchy učení — část pacientů má potíže se soustředěním, pamětí nebo celkovým vývojem, míra obtíží je ale velmi individuální
• Poruchy chování a autistické rysy — obtíže v komunikaci nebo sociálním kontaktu, které mohou být patrné již v raném dětství
• Problémy s ledvinami — nádorky v ledvinách (angiomyolipomy) většinou nebolí, ale mohou způsobit krev v moči nebo bolest v boku při větším rozměru
• Dechové obtíže — u dospělých žen se může vyskytnout postižení plic zvané lymfangioleiomyomatóza (zkráceně LAM), kdy plíce ztrácejí svou normální strukturu a dochází k dušnosti
• Nádorky na sítnici oka (hamartomy) — pacient je většinou nepociťuje, odhalí je až oční lékař při vyšetření

Příčiny

Tuberózní skleróza vzniká kvůli změně (mutaci) v jednom ze dvou genů — TSC1 nebo TSC2. Tyto geny normálně fungují jako brzda buněčného růstu. Když brzda selže, buňky se množí tam, kde nemají. Asi ve třetině případů zdědí dítě tuto změnu od rodiče, který onemocněním také trpí. Ve zbylých dvou třetinách případů ale mutace vzniká zcela nově — tedy ani jeden z rodičů ji nemá a nešlo tomu nijak předejít. Tuberózní skleróza se vyskytuje přibližně u jednoho ze šesti tisíc novorozenců bez ohledu na pohlaví nebo národnost.

Kdy jít k lékaři

• Dítě dostane první záchvat křečí nebo se na okamžik „vypne" — vždy jdi neprodleně k lékaři nebo na pohotovost
• Objevíš na kůži dítěte světlé skvrny ve tvaru listu (takzvané ash-leaf spots) nebo načervenalé uzlíčky v obličeji
• Dítě výrazně zaostává ve vývoji za vrstevníky nebo má nápadné potíže s komunikací
• Dospělý pacient s již známou diagnózou pociťuje novou nebo zhoršující se dušnost — může jít o postižení plic
• Objeví se krev v moči nebo bolest v oblasti ledvin
• V rodině se vyskytla tuberózní skleróza a plánuješ těhotenství — vhodná je konzultace s genetikem ještě před otěhotněním

Léčba

Dobrou zprávou je, že dnes existují velmi účinné nástroje, jak s tuberózní sklerózou žít kvalitní život. Léčba je zaměřena na konkrétní projevy nemoci — není tedy jedna univerzální pilulka, ale péče „šitá na míru". Epilepsii (záchvatovitou nemoc mozku) lékaři zvládají antiepileptiky, a pokud léky nestačí, přicházejí v úvahu chirurgické metody nebo speciální diety. Klíčovým průlomem v léčbě TSC jsou léky ze skupiny inhibitorů mTOR — například everolimus nebo sirolimus. Tyto léky cíleně „dozatahují uvolněnou brzdu" buněčného růstu a mohou zmenšovat nádorky v mozku, ledvinách i plicích. Kožní změny lze řešit laserem nebo speciálními krémy. Péči koordinuje tým specialistů — neurolog, nefrolog (specialista na ledviny), pneumolog (specialista na plíce), dermatolog a další.

Prevence

• Genetické poradenství před těhotenstvím — pokud má někdo v rodině TSC, genetik dokáže odhadnout riziko pro budoucí děti a nabídnout možnosti prenatálního vyšetření (vyšetření plodu ještě před narozením)
• Pravidelné sledování u specialistů — včasné odhalení nádorků v ledvinách nebo mozku umožňuje zasáhnout dříve, než způsobí komplikace; pravidelné kontroly jsou proto zásadní, ne volitelné
• Edukace rodiny a školy — informovaní učitelé a blízcí dokáží dítěti s TSC výrazně lépe pomoci, což předchází zbytečným nedorozuměním a zlepšuje jeho každodenní fungování

Časté otázky o tuberózní skleróze