HER2 amplifikace (FISH — karcinom prsu)

Co je toto vyšetření

Pokud vám byl diagnostikován karcinom prsu, pravděpodobně jste se setkala se zkratkou HER2 a možná si nejste jistá, co přesně znamená. Zkratka HER2 označuje protein (bílkovinu) na povrchu buněk, který za normálních okolností pomáhá buňkám růst a dělit se. U některých nádorů prsu se ale gen, který tento protein řídí, v buňkách zbytečně množí — říkáme tomu amplifikace. Výsledkem je příliš mnoho proteinů HER2 a nádor pak roste agresivněji. FISH (fluorescenční in situ hybridizace) je laboratorní metoda, která přímo spočítá kopie tohoto genu v nádorových buňkách pod speciálním mikroskopem a jasně odpoví, zda k této amplifikaci došlo. Výsledek přímo ovlivňuje výběr léčby — proto je toto vyšetření tak důležité.

Proč se dělá

• Potvrzení nebo vyloučení HER2 pozitivity — pokud předchozí rutinní test (tzv. imunohistochemie, zkráceně IHC) ukázal hraniční nebo nejasný výsledek, FISH jej přesně upřesní.
• Rozhodnutí o cílené léčbě — léky jako trastuzumab (Herceptin) fungují pouze u nádorů, kde je gen HER2 skutečně zmnožený; bez tohoto výsledku by lékař nemohl bezpečně rozhodnout o jejich nasazení.
• Stanovení prognózy — výsledek pomáhá odhadnout, jak se nádor pravděpodobně bude chovat, a naplánovat léčbu co nejpřesněji na míru.
• Kontrola při recidivě nebo metastatickém onemocnění — při návratu nádoru se HER2 status může změnit, proto se vyšetření někdy opakuje.

Jak se připravit

• Na vaší straně není potřeba žádná speciální příprava — vyšetření se provádí z tkáně, která již byla odebrána při biopsii nebo operaci.
• Žádné lačnění, žádné přerušení léků — nic z toho není třeba.
• Jediné, co od vás laboratoř potřebuje, je správně uchovaný vzorek tkáně, o jehož transport se starají zdravotníci automaticky.
• Počítejte s tím, že na výsledek budete čekat přibližně 7–14 dní — laboratorní zpracování je časově náročnější než běžné krevní testy.

Jak probíhá

Toto vyšetření se vás osobně téměř nedotkne — celý proces probíhá v laboratoři na vzorku tkáně, který byl odebrán dříve. Vy samy žádné další odběry ani návštěvy nepodstupujete. Laboratorní pracovník připraví tenké řezy z nádorové tkáně a naváže na ně speciální fluorescenční sondy (drobné molekuly, které se přilepí přesně na hledaný gen a v mikroskopu svítí jako malá světýlka). Výsledný preparát se pak prohlíží pod fluorescenčním mikroskopem, kde odborník spočítá, kolik kopií genu HER2 jednotlivé buňky obsahují a porovná je s referenčním genem na téže chromozomální párové sadě. Celý laboratorní proces trvá zpravidla několik dní. Výsledek obdrží váš onkolog nebo ošetřující lékař, který vám jej poté vysvětlí na kontrolní návštěvě.

Co znamenají výsledky

Výsledek FISH se vyjadřuje jako poměr kopií genu HER2 vůči kopii referenčního genu CEP17 (chromozomální centromer 17). Pokud je tento poměr nižší než 2,0 a průměrný počet kopií HER2 na buňku je nízký, výsledek je negativní — gen není amplifikovaný a nádor nepatří mezi HER2 pozitivní. Pokud je poměr 2,0 nebo vyšší, nebo je průměrný počet kopií HER2 šest a více, hovoříme o amplifikaci a nádor je HER2 pozitivní. HER2 pozitivita neznamená automaticky horší prognózu — naopak, tito pacienti mají k dispozici velmi účinné cílené léky, které dokáží nádor výrazně zkrotit. Přesná interpretace výsledku vždy záleží na celkovém kontextu vaší diagnózy a o konkrétním dopadu na léčbu vás podrobně informuje váš onkolog.

Časté otázky o HER2 amplifikace (FISH — karcinom prsu)