Screening biotinidázové deficience

Co je toto vyšetření

Pokud jste právě dostali miminko nebo čekáte výsledky novorozeneckého screeningu, vězte, že screening biotinidázové deficience je naprosto rutinní součást péče o každé novorozené dítě v České republice — a je to skvělá věc. Zjišťuje se při něm, zda dítě správně funguje enzym zvaný biotinidáza. Tento enzym je v těle zodpovědný za to, aby se biotin (vitamín B7) mohl znovu využívat — trochu jako recyklace. Biotin přitom hraje klíčovou roli ve správné funkci nervové soustavy, kůže, vlasů a metabolismu (přeměny živin na energii). Pokud enzym nefunguje nebo chybí úplně, biotin se v těle vyčerpá a organismus to začne brzy dávat najevo různými zdravotními problémy. Díky včasnému záchytu — ideálně ještě dříve, než se objeví jakékoli příznaky — se dá celý problém snadno vyřešit každodenním podáváním biotinu. Takže toto vyšetření zachraňuje děti před vážnými komplikacemi, a to velmi jednoduše.

Proč se dělá

• Novorozenecký plošný screening — vyšetření je povinnou součástí státního screeningového programu v ČR a provádí se u všech novorozenců bez výjimky, obvykle 48–72 hodin po porodu.
• Rodinná anamnéza — pokud se v rodině již biotinidázová deficience (nedostatek enzymu biotinidázy) vyskytla, lékař může indikovat cílené genetické vyšetření u dalších sourozenců nebo plánovaných těhotenství.
• Klinické příznaky u staršího dítěte — vzácně se screening nebo diagnostické vyšetření provádí i u dítěte, u nějž se objevily nevysvětlitelné neurologické obtíže, opakované křeče, výpadky vlasů nebo kožní vyrážky.

Jak se připravit

• Žádná speciální příprava není potřeba — vyšetření probíhá automaticky v rámci novorozeneckého screeningu na porodnici nebo kojeneckém oddělení.
• Kojení ani krmení umělou výživou není třeba před odběrem přerušovat.
• Pokud jste dostali pokyn dostavit se na kontrolní odběr, stačí přijít ve stanovenou dobu — dítě nemusí být nalačno.
• Nezapomeňte si vzít průkaz pojištěnce dítěte a kartičku zdravotního pojištění.

Jak probíhá

Celý proces je velmi krátký a pro miminko co nejšetrnější. Zdravotní sestra nebo porodní asistentka propíchne drobnou jehlou patičku novorozence — jde o tzv. suché kapky krve na filtrační papírek (Guthrie karta). Většina miminek zapláče jen na chvíli, protože vpich je velmi malý. Zdravotnice do papírku nasají několik kapek krve a nechají je zaschnout. Papírek pak putuje do specializované laboratoře, kde se testuje aktivita enzymu biotinidázy, ale zároveň se vyšetřuje i celá řada dalších vzácných metabolických onemocnění najednou. Celý odběr trvá méně než minutu. Výsledky se obvykle dostanou k pediatrovi do dvou až čtyř týdnů od propuštění z porodnice. Pokud je vše v pořádku, o výsledku se zpravidla nedozvíte — pediatr vás kontaktuje pouze v případě, že by bylo potřeba cokoliv dořešit.

Co znamenají výsledky

Výsledek screeningu vychází z naměřené aktivity enzymu biotinidázy v kapce krve. Normální výsledek znamená, že enzym funguje dobře a dítě biotin recykluje bez problémů — nic dalšího řešit není potřeba. Pokud je aktivita enzymu snížená nebo nulová, laboratorní výsledek se rozděluje do dvou skupin: částečná deficience (enzym funguje, ale jen slabě, přibližně na 10–30 % normální hodnoty) a úplná deficience (enzym prakticky nefunguje). U částečné deficience se většinou doporučuje nižší dávka suplementace biotinu jako prevence, u úplné deficience je celoživotní denní podávání biotinu nutností — a jde přitom o velmi dobře snášenou léčbu bez závažných vedlejších účinků. Pozitivní záchyt na screeningu ještě neznamená diagnózu — vždy následuje potvrzovací biochemické a genetické vyšetření. Celou situaci s vámi vždy podrobně probere dětský lékař nebo specialista na metabolická onemocnění.

Časté otázky o Screening biotinidázové deficience