Screening fenylketonurie (PKU — novorozenecký)

Co je toto vyšetření

Pokud jste právě rodiče novorozence, pravděpodobně vám někdo v porodnici řekl, že vašemu miminku vezmou kapičku krve na screening. Je naprosto normální, když nevíte přesně co to znamená — tak to pojďme spolu projít. Screening fenylketonurie je jednoduché krevní vyšetření, které se provádí u všech novorozenců v České republice a jehož cílem je zjistit, zda dítě nemá vzácnou dědičnou poruchu zvanou fenylketonurie (zkráceně PKU). Jde o stav, kdy tělu chybí nebo špatně funguje enzym (bílkovina, která řídí chemické reakce v těle) zodpovědný za zpracování aminokyseliny fenylalaninu — stavební jednotky bílkovin přítomné v běžném jídle. Pokud se fenylalanin v těle hromadí, poškozuje vyvíjející se mozek. Zachytit PKU co nejdříve je klíčové, protože při včasné léčbě — speciální dietě — dítě vyrůstá zcela zdravě a bez jakýchkoli následků. Právě proto se vyšetření dělá plošně, u každého miminka bez výjimky.

Proč se dělá

• Plošný novorozenecký screening — vyšetření je povinnou součástí péče o každého novorozence v ČR, bez ohledu na to, zda jsou v rodině známé problémy. PKU totiž ve většině případů nevykazuje žádné viditelné příznaky v prvních týdnech života, přesto poškození mozku začíná velmi brzy.
• Rodinná zátěž nebo podezření lékaře — pokud má rodina v anamnéze (zdravotní historii) PKU nebo příbuznou metabolickou poruchu, lékař může indikovat opakované nebo rozšířené vyšetření.
• Součást rozšířeného metabolického screeningu — v rámci téhož odběru krve se vyšetřuje až třicet dalších vzácných onemocnění najednou, takže jeden odběr zachrání spoustu starostí.

Jak se připravit

• Z vaší strany jako rodičů není potřeba žádná speciální příprava — kojení ani krmení není nutné přerušovat, naopak je žádoucí, aby dítě bylo před odběrem nakojeno nebo nakrmeno, protože sytý novorozenec je klidnější.
• Odběr se standardně provádí mezi 48. a 72. hodinou života dítěte — toto časové okno je důležité, protože dříve by výsledky nemusely být spolehlivé (fenylalanin se nestihne dostatečně nahromadit, aby byl zachytitelný).
• Personál porodnice vás sám osloví a celý postup zorganizuje — vy se o nic starat nemusíte.

Jak probíhá

Celý odběr trvá doslova minutu. Dětská sestra nebo porodní asistentka si vezme novorozence, jemně mu prohřeje patičku (aby se do ní lépe nahromadila krev) a malou lancetou — tenkou jehličkou — udělá velmi drobný vpich do paty. Několik kapek krve se nanese na speciální savý papírek, který se pak suší a odesílá do specializované laboratoře. Miminko obvykle krátce pláče, ale bolest je srovnatelná s lehkým píchnutím — přítomnost rodiče a kojení bezprostředně po odběru situaci velmi zklidní. Výsledky se v ČR vrací do porodnice nebo k praktickému lékaři zpravidla do jednoho až dvou týdnů. Pokud je vše v pořádku, zpravidla nejste aktivně kontaktováni — výsledek si můžete ověřit u svého pediatra (dětského lékaře). Pokud by výsledek vyžadoval pozornost, pediatr vás sám proaktivně kontaktuje.

Co znamenají výsledky

Výsledek je buď negativní (v pořádku), nebo pozitivní (vyžaduje další vyšetření). Negativní výsledek znamená, že hladina fenylalaninu v krvi je nízká a odpovídá normálu — mozek dítěte je v bezpečí a žádná léčba není potřeba. Pozitivní výsledek screeningu ale neznamená automaticky diagnózu PKU — je to signál k dalšímu ověření. Dítě bude pozváno na potvrzovací vyšetření (opakovaný odběr krve s přesnějším měřením), protože se někdy stane, že první výsledek byl falešně pozitivní, tedy mírně zvýšený bez skutečného onemocnění. Teprve potvrzená diagnóza PKU vede k zahájení léčby — jde o přísnou nízkobílkovinnou dietu doplněnou speciálními aminokyselinovými přípravky. Při dodržení diety dítě roste a vyvíjí se zcela normálně. Veškeré výsledky vždy interpretuje lékař, který zná celkový stav dítěte.

Časté otázky o Screening fenylketonurie (PKU — novorozenecký)