Screening izovalerické acidémie

Co je toto vyšetření

Izovalerická acidémie je vzácná dědičná porucha látkové přeměny (metabolismu), při které tělo nedokáže správně zpracovat jednu z aminokyselin — leucin. Konkrétně chybí enzym zvaný izovaleryl-CoA dehydrogenáza, který normálně rozkládá leucin dál na látky, jež tělo využije jako zdroj energie. Když tento enzym nefunguje, hromadí se v krvi a moči toxická látka — kyselina izovalerová. Právě ta může v prvních týdnech nebo měsících života způsobit vážné poškození mozku nebo dokonce ohrozit život dítěte. Dobrou zprávou je, že pokud se onemocnění odhalí včas — ideálně ještě předtím, než se vůbec projeví — dítě může vyrůst zcela normálně díky upravené stravě a případné léčbě. A přesně k tomu slouží tento screening (preventivní záchytné vyšetření): zachytit problém dřív, než stihne ublížit.

Proč se dělá

• Novorozenecký plošný screening — vyšetření je součástí povinného screeningového programu v České republice, který se provádí u všech novorozenců bez výjimky. Není to proto, že by se u vašeho dítěte něco zdálo podezřelé — dělá se každému.
• Rodinná zátěž nebo předchozí postižené dítě — pokud se izovalerická acidémie již vyskytla v rodině, lékař může doporučit rozšířené genetické vyšetření nebo sledování i mimo standardní program.
• Klinické příznaky u staršího dítěte — v ojedinělých případech, kdy novorozenecký screening nebyl proveden nebo byl hraniční, se vyšetření opakuje při podezření na metabolickou poruchu (například při opakovaném zvracení, letargii nebo zápachu po zpocených nohách, který je pro toto onemocnění typický).

Jak se připravit

• Na screening se není třeba nijak speciálně připravovat — žádné lačnění ani omezení stravy se nevyžaduje.
• Vyšetření se provádí mezi 48. a 72. hodinou po narození, ideálně po zahájení krmení — alespoň 24 hodin kojení nebo krmení umělou výživou zajistí správnou hladinu sledovaných látek v krvi.
• Informujte porodní asistentku nebo lékaře, pokud dítě dostávalo před odběrem infuze nebo speciální parenterální výživu (výživu podávanou přímo do žíly) — může to ovlivnit výsledek.
• Rodiče nemusejí dělat nic zvláštního — odběr proběhne automaticky ještě za pobytu v porodnici.

Jak probíhá

Celý odběr trvá doslova pár minut a probíhá přímo na novorozeneckém oddělení nebo v porodnici. Zdravotní sestra nebo porodní asistentka mírně propíchne patičku novorozence malou lancetou (miniaturní jehlou) a jemně vytlačí několik kapek krve. Tyto kapky se nanesou na speciální savý papírek — takzvanou suchou krevní skvrnu (anglicky dried blood spot). Papírek pak putuje do laboratoře, kde se z něj analyzuje profil kyselin a dalších látek metodou hmotnostní spektrometrie (přístroj, který dokáže přesně rozlišit různé chemické látky v malém vzorku krve). Novorozenec vnímá odběr podobně jako každý jiný drobný podnět — může chvilku plakat, ale nepůsobí mu žádnou trvalou zátěž. Výsledky jsou většinou k dispozici do 5–10 pracovních dní.

Co znamenají výsledky

Laboratoř sleduje hlavně hladinu izovalerylkarnitinu (látky, která se hromadí, když enzym nefunguje) a poměr různých karnitinů mezi sebou. Pokud jsou hodnoty v pořádku, rodiče se zpravidla nedozvědí nic — žádná zpráva je dobrá zpráva. Pokud výsledek vyjde hraniční nebo zvýšený, neznamená to automaticky, že je dítě nemocné. Screening je záměrně nastaven citlivě, aby žádný případ nepropadl sítem, takže falešně pozitivní výsledky (kdy se zdá, že je problém, ale ve skutečnosti není) nejsou výjimkou. V takovém případě lékař doporučí doplňující vyšetření — opakování odběru, analýzu moči nebo genetické testy. Konečnou diagnózu nikdy nestanoví samotný screening, ale vždy až kompletní vyšetření u specialisty na dědičné metabolické poruchy. Výsledky vždy interpretuje lékař, který zná celkový stav dítěte.

Časté otázky o Screening izovalerické acidémie