Screening MCAD deficience (medium-chain acyl-CoA dehydrogenase)

Co je toto vyšetření

Pokud jste právě dostali zprávu, že vaše novorozené miminko potřebuje screening na MCAD deficienci, pravděpodobně nevíte, co si pod tím představit — a to je naprosto v pořádku. Jde o součást novorozeneckého screeningu, který se v Česku provádí plošně u všech dětí krátce po narození. MCAD deficience je vzácná dědičná porucha látkové výměny, při které tělo neumí správně zpracovávat tuky jako zdroj energie. Konkrétně chybí enzym (bílkovina, která v těle řídí chemické přeměny) zvaný medium-chain acyl-CoA dehydrogenáza — ten normálně rozkládá tuky se středně dlouhými řetězci mastných kyselin na energii. Když tento enzym nefunguje, při hladovění nebo nemoci, kdy tělo potřebuje přejít na tukové zásoby, se energie nedostává tam, kde má být, a mohou se hromadit škodlivé meziprodukty. Díky včasnému záchytu se však dá situaci zcela předejít — a to je přesně důvod, proč screening existuje.

Proč se dělá

• Plošný novorozenecký screening — vyšetření je v Česku povinnou součástí screeningu prováděného u každého novorozence mezi 48. a 72. hodinou života, bez ohledu na to, zda má rodina jakékoli příznaky nebo rodinnou historii onemocnění.
• Rodinná anamnéza — pokud se v rodině již MCAD deficience vyskytla nebo je jeden z rodičů nositelem mutace v genu ACADM (gen zodpovědný za tvorbu chybějícího enzymu), lékař může doporučit cílené genetické vyšetření i u dalších členů rodiny.
• Nevysvětlené metabolické krize u dítěte — epizody náhlého poklesu cukru v krvi (hypoglykémie), letargie nebo zvracení bez zjevné příčiny mohou být důvodem k dovyšetření na tuto poruchu.

Jak se připravit

• Na straně miminka není třeba žádná zvláštní příprava — dítě by mělo být řádně nakojeno nebo nakrmeno formulí, protože screening se provádí po zahájení krmení.
• Rodiče předem podepíší informovaný souhlas se screeningovým vyšetřením, o kterém je personál porodnice informuje.
• Pokud jde o cílené dovyšetření staršího dítěte nebo dospělého formou genetického testu, lékař vám sdělí konkrétní pokyny — obvykle není nutné lačnění ani jiná příprava.
• Přineste si průkaz pojištěnce a případné předchozí lékařské zprávy, pokud vyšetření probíhá mimo porodnici.

Jak probíhá

Samotný odběr je velmi rychlý a probíhá přímo na porodnici. Sestra nebo porodní asistentka jemně píchne do patičky miminka speciální lancetou (malá jehla určená právě pro tento účel) a odebere několik kapek krve. Ty se nanesou na speciální filtrační papírek — takzvanou suchou krevní skvrnu — který se pak suší a odesílá do screeningové laboratoře. Celý výkon trvá jen pár minut. Miminko může krátce zapískat, ale bolest je minimální a rychle přechází, zvláště pokud ho během odběru kojíte nebo držíte u sebe. Výsledky jsou obvykle k dispozici do jednoho až dvou týdnů. Pokud je vše v pořádku, zpravidla se již nedozvíte nic — výsledek se archivuje. Pokud laboratoř zjistí odchylku, pediatr vás kontaktuje telefonicky a dohodne další postup.

Co znamenají výsledky

V laboratoři se měří hladina specifické látky zvané oktenylkarnitin (C8-karnitin) — jde o meziprodukt, který se hromadí právě tehdy, když enzym nefunguje správně. Normální výsledek znamená, že hladina C8-karnitinu je v referenčním rozmezí a enzym pravděpodobně pracuje, jak má. Pokud je hodnota zvýšená, neznamená to automaticky diagnózu — zvýšení může být způsobeno i jinými faktory a výsledek je třeba potvrdit dalšími testy, například podrobnějším biochemickým vyšetřením krve a molekulárně-genetickým testem (hledáme konkrétní chybu v DNA). Teprve potvrzená diagnóza MCAD deficience vede k zahájení opatření, která jsou přitom poměrně jednoduchá: pravidelné stravování, vyhýbání se delšímu hladovění a správný postup při nemoci. Výsledky vždy interpretuje lékař — metabolog nebo pediatr specializovaný na dědičné poruchy metabolismu.

Časté otázky o Screening MCAD deficience (medium-chain acyl-CoA dehydrogenase)