Bardetův-Biedlův syndrom

Co je Bardetův-Biedlův syndrom

Bardetův-Biedlův syndrom je vzácné vrozené onemocnění způsobené poruchou takzvaných cilií — drobných výběžků na povrchu buněk, které fungují jako antény přijímající signály z okolí. Když tyto antény nefungují správně, řada orgánů v těle dostává špatné nebo žádné instrukce — a právě to způsobuje celou škálu příznaků najednou, od problémů se zrakem přes nadváhu až po poruchy ledvin. Jde o takzvaný ciliopatický syndrom, tedy onemocnění ze skupiny chorob způsobených vadnou funkcí těchto buněčných antén, a postihuje přibližně jednoho člověka z 100 000 až 160 000 narozených.

Příznaky

• Postupné zhoršování zraku — dítě vidí hůř za šera, časem může zrak výrazně ubývat; příčinou je takzvaná retinitis pigmentosa, tedy postupné odumírání světločivných buněk v sítnici oka
• Obezita — váha narůstá od raného dětství, i když dítě jí přiměřeně, protože mozek nedostává správné signály o sytosti
• Polydaktylie — nadpočetné prsty na rukou nebo nohou, nejčastěji jako malíček navíc; bývá jedním z prvních viditelných znamení po narození
• Poruchy ledvin — ledviny mohou mít nepravidelný tvar nebo špatně pracovat, což se většinou neprojevuje bolestí, ale zachytí to krevní testy a ultrazvuk
• Opožděný vývoj a poruchy učení — dítě se může učit pomaleji, mít potíže s řečí nebo koordinací pohybů
• Poruchy pohlavního vývoje — nedostatečný vývoj pohlavních orgánů, u chlapců jsou varlata menší nebo nezakleslá do šourku
• Problémy s čichem — oslabený čich nebo jeho úplná ztráta, které si člověk nemusí dlouho všimnout
• Poruchy srdce a dalších orgánů — vzácněji se přidávají vrozené srdeční vady nebo cukrovka

Příčiny

Příčinou jsou změny (mutace) v genech, které řídí stavbu a funkci cilií. Dosud bylo objeveno přes dvacet různých genů, jejichž porucha může syndrom způsobit — nejčastěji jde o geny označované jako BBS1 nebo BBS10. Onemocnění se dědí autozomálně recesivně, což znamená, že dítě musí zdědit vadnou kopii genu od obou rodičů zároveň — rodiče sami přitom bývají zdraví, protože mají jen jednu poškozenou kopii. Riziko je tedy vyšší v rodinách, kde jsou oba rodiče přenašeči stejné genové změny, nebo v komunitách s častějšími sňatky příbuzných.

Kdy jít k lékaři

• Pokud si všimnete u novorozence nadpočetného prstu — i kdyby šlo jen o drobný výběžek, je vhodné zmínit to pediatrovi a zjistit, zda nejde o součást širšího syndromu
• Když dítě špatně vidí za šera nebo si stěžuje, že mu „utíká" boční vidění — každé zhoršení zraku u dítěte si zaslouží rychlé vyšetření očním lékařem
• Při nezvyklém přibývání na váze v raném dětství, které neodpovídá tomu, co dítě jí — zvláště pokud se přidají i jiné příznaky ze seznamu výše
• Pokud v rodině byl Bardetův-Biedlův syndrom diagnostikován — v takovém případě je vhodné genetické poradenství ještě před plánovaným těhotenstvím
• Při opakovaných infekcích močových cest nebo nálezu nepravidelností ledvin na ultrazvuku u dítěte

Léčba

Přímý lék, který by opravil příčinu syndromu v genech, zatím neexistuje — ale zdaleka to neznamená, že se nedá nic dělat. Péče se soustředí na každý příznak zvlášť a při dobré spolupráci specialistů vede k výrazně lepší kvalitě života. Nadpočetné prsty se chirurgicky odstraňují brzy po narození. Zrak se sleduje pravidelně u očního lékaře a používají se různé kompenzační pomůcky. Nadváhu pomáhají zvládat dietolog a fyzioterapeut — a v roce 2020 byl ve světě schválen první lék (setmelanotid) cílený přímo na obezitu u tohoto syndromu, který funguje tak, že obnovuje signál sytosti v mozku. Ledviny se pravidelně kontrolují a při jejich selhání přichází v úvahu dialýza nebo transplantace. Děti s poruchami učení profitují ze speciální pedagogické podpory a logopedické péče.

Prevence

• Genetické poradenství před těhotenstvím — pokud víte, že v rodině se syndrom vyskytl, genetik může zjistit, jaké je riziko pro vaše děti, a nabídnout prenatální (před narozením provedené) vyšetření
• Pravidelné prohlídky od raného věku — u dítěte s diagnózou pravidelná kontrola ledvin, zraku a metabolismu (látkové výměny) zachytí problémy dříve, než způsobí větší škody
• Zdravý životní styl rodiny — přiměřená strava a pohyb neléčí syndrom, ale výrazně zpomalují rozvoj obezity a jejích komplikací
• Zapojení do registrů pacientů — specializované centrum nebo pacientský registr umožňuje přístup k nejnovějším léčebným možnostem a klinickým studiím

Časté otázky o Bardetově-Biedlově syndromu