záblesky světla nebo tmavé skvrny, zejména při pohybu očí.
Příčiny
Retinitis pigmentosa je téměř vždy geneticky podmíněná — to znamená, že ji způsobují změny (mutace) v genech, které řídí správnou funkci buněk sítnice. Dnes je známo více než sto různých genů, jejichž porucha může tuto nemoc vyvolat, a způsob přenosu v rodině se liší případ od případu. Někdy se přenáší přímo z rodiče na dítě, jindy je v rodině skrytá po generace a projeví se nečekaně. Asi třetina pacientů nemá žádného postiženého příbuzného — mutace se může objevit i nově, bez rodinné zátěže. Výjimečně může být retinitis pigmentosa součástí komplexnějšího syndromu, jako je například Usherův syndrom (kombinace postižení sluchu a zraku).
Kdy jít k lékaři
- Pokud si všimnete, že špatně vidíte za šera nebo ve tmě a toto se v průběhu měsíců zhoršuje — neodkládejte návštěvu očního lékaře.
- Pokud máte pocit, že se vaše periferní vidění zužuje — věci na okrajích zorného pole vidíte hůř nebo vůbec.
- Pokud někdo v rodině trpí podobnými problémy se zrakem — preventivní vyšetření u oftalmologa (očního lékaře) je na místě.
- Pokud jste již dostali diagnózu a náhle zaznamenáte rychlé zhoršení — kontaktujte lékaře co nejdříve, mohou být nutná urgentní vyšetření.
- Pokud plánujete rodinu a víte o genetickém postižení v rodině — zvažte genetické poradenství ještě před početím.
Léčba
Upřímně — úplné vyléčení retinitis pigmentosa zatím možné není, ale to neznamená, že se nedá nic dělat. V současnosti existují různé přístupy, jak zpomalit postup nemoci a co nejdéle udržet kvalitu vidění. Suplementace vitaminem A palmitátem (specifická forma vitaminu A) může u některých pacientů zpomalit poškozování sítnice — vždy ale jen pod dohledem lékaře, protože nevhodné dávkování může být naopak škodlivé. Pro velmi pokročilá stadia existují retinální implantáty (tzv. bionic eye — elektronická protéza sítnice), které dokáží částečně nahradit funkci odumřelých buněk. Genová terapie je dnes realitou u specifického typu onemocnění způsobeného mutací genu RPE65 — příslušný přípravek je schválený v EU a dokáže zlepšit vidění u vybraných pacientů. Výzkum v oblasti kmenových buněk a dalších genových terapií postupuje rychle. Důležitou součástí péče jsou také rehabilitační pomůcky — speciální brýle, lupy, aplikace v telefonu — které pomáhají zachovat co největší samostatnost v každodenním životě.
Prevence
- Pravidelné oční prohlídky — včasné zachycení změn na sítnici umožňuje zahájit péči dříve, než dojde k výraznému poškození.
- Ochrana očí před silným UV zářením — sluneční brýle s UV filtrem mohou snížit oxidační stres na sítnici, který urychluje odumírání buněk.
- Genetické poradenství — pokud se nemoc vyskytuje v rodině, genetik může pomoci odhadnout riziko pro děti a nabídnout možnosti plánování rodiny.
- Zdravý životní styl — vyvážená strava bohatá na antioxidanty (borůvky, listová zelenina, ryby) podporuje celkové zdraví sítnice, i když sama o sobě nemoc nezastaví.
- Nekouřit — kouření zvyšuje oxidační poškození sítnice a může urychlovat průběh onemocnění.
Časté otázky o Retinitis pigmentosa
Zdědí moje děti retinitis pigmentosa, pokud ji mám já?
Záleží na konkrétním genu a způsobu dědičnosti — některé formy se přenášejí přímo na každé druhé dítě, jiné jsou skryté a projeví se jen za určitých okolností. Genetické vyšetření a konzultace s genetikem dokáže přesně určit typ mutace a odhadnout riziko pro potomky. Pokud o tom přemýšlíte, genetická poradna je správný první krok.
Oslepnu úplně?
Průběh nemoci je u každého jiný — mnozí lidé si zachovají funkční centrální vidění i v pozdním věku, i když periferní vidění postupně ubývá. Úplná slepota není nevyhnutelná a závisí na konkrétním genetickém typu i na tom, jak brzy se začne s odbornou péčí. Moderní terapie a rehabilitační pomůcky dokáží výrazně zlepšit kvalitu každodenního života.
Je retinitis pigmentosa totéž co makulární degenerace?
Ne, jsou to dvě odlišná onemocnění, i když obě postihují sítnici. Makulární degenerace (věkem podmíněné poškození středu sítnice) postihuje převážně centrální ostré vidění a typicky nastupuje ve vyšším věku. Retinitis pigmentosa naopak začíná nejčastěji na periferii sítnice a prvním příznakem je šeroslepost — projevuje se již v mládí nebo v dětství.
Autor: MUDr. Michal Podrazil, Ph.D.
Odborný recenzent: MUDr. Petr Podrazil, internista
Naposledy aktualizováno: 27.04.2026
Zdroje: WHO, PubMed, SÚKL, UpToDate