Cystinóza

Co je Cystinóza

Cystinóza je vzácná dědičná nemoc, při které se v buňkách těla hromadí aminokyselina cystin (stavební kámen bílkovin) — podobně jako kdyby se v zásobnících po celém domě začaly hromadit krystaly soli, které tam nikdo neodklízí. Tyto krystaly poškozují postupně ledviny, oči, svaly a další orgány. Jde o nemoc, která se projeví už v dětském věku, ale díky moderní léčbě lze její průběh výrazně zpomalit a děti dnes žijí kvalitní a dlouhý život.

Příznaky

• Nadměrná žízeň a časté močení — ledviny nefungují správně a tělo zbytečně ztrácí tekutiny a důležité minerály
• Zpomalený růst a malá postava — tělo nedokáže správně využívat živiny, takže dítě roste pomaleji než jeho vrstevníci
• Slabost a únava — ztráta svalů a minerálů jako draslík nebo fosfát způsobuje, že se dítě rychle vyčerpá
• Světloplachost a pálení očí — cystinové krystaly se ukládají přímo v rohovce (průhledné vrstvě oka), což způsobuje nepříjemné bodání a přecitlivělost na světlo
• Rachitida (změknutí a deformace kostí) způsobená tím, že ledviny zbytečně vylučují fosfát, který kosti potřebují k pevnosti
• Nevolnost a zvracení — zejména v kojeneckém věku, kdy rodiče zpočátku neví, co se s miminkem děje
• U dospělých pak potíže s polykáním, svalová slabost nebo problémy s plodností

Příčiny

Cystinóza vzniká kvůli chybě v genu CTNS, který dává pokyn bílkovině zvané cystinosin. Tato bílkovina funguje jako dveřní vrátný v buňce — normálně otvírá cestu cystinu ven z lysozomu (buněčného recyklačního centra). Když je gen poškozený, vrátný nefunguje, dveře jsou zavřené a cystin se hromadí uvnitř. Cystinóza se dědí autosomálně recesivně — to znamená, že dítě musí zdědí poškozenou kopii genu od obou rodičů zároveň. Rodiče sami nemívají žádné příznaky, protože jim stačí jedna funkční kopie genu. Nejde tedy o nic, co by rodiče udělali špatně — je to prostě nepříznivá genetická kombinace.

Kdy jít k lékaři

• Pokud malé dítě hodně pije, hodně močí a přesto nepřibývá na váze ani neroste — to jsou první varovné signály
• Když dítě mžourá na světlo nebo si stěžuje na pálení a řezání v očích
• Pokud je dítě nápadně malé a unavené v porovnání se svými vrstevníky
• V rodinách, kde se cystinóza již vyskytla, je vhodné genetické poradenství ještě před plánovaným těhotenstvím
• Kdykoliv máte pocit, že něco není v pořádku — s cystinózou platí dvojnásobně, že čím dřívější záchyt, tím lepší výsledek léčby

Léčba

Základem léčby je lék cysteamin, který funguje jako klíč zevnitř — váže se na cystin a pomáhá ho dostat z buněk ven, takže se přestane hromadit. Existuje ve formě kapslí nebo tablet pro celé tělo a také jako oční kapky přímo pro krystaly v rohovce. Vedle toho je potřeba doplňovat minerály a látky, které ledviny zbytečně ztrácejí — draslík, fosfát, bikarbonát a vitamín D. Pokud ledviny přesto selžou, přichází na řadu dialýza (mimotělní čištění krve) nebo transplantace ledviny. Transplantovaná ledvina přitom sama o sobě cystinózu nevyléčí — cysteamin je nutné brát dál, protože cystin se ukládá i v ostatních orgánech. Léčba je celoživotní, ale při správném dodržování může člověk s cystinózou žít velmi plnohodnotný život.

Prevence

• Genetické poradenství před těhotenstvím — pokud víte, že jste nositelé genu CTNS, specialista vám vysvětlí možnosti prenatální diagnostiky (vyšetření plodu ještě v děloze)
• Novorozenecký screening — v zemích, kde se provádí, umožňuje zachytit nemoc dříve, než způsobí závažné poškození orgánů
• Pravidelné kontroly u specialisty — včasné zahájení léčby cysteaminem výrazně zpomaluje poškození ledvin a očí

Časté otázky o Cystinóze