Hemofilie A

Co je Hemofilie A

Hemofilie A je dědičné onemocnění, při kterém tělu chybí nebo nefunguje správně srážecí faktor VIII (bílkovina, která pomáhá zastavit krvácení — představ si ji jako záchranáře, který přijede na místo nehody a přiloží tlak na ránu). Bez tohoto faktoru se krev sráží mnohem pomaleji než by měla, takže i zdánlivě drobné zranění může vést k dlouhotrvajícímu nebo vnitřnímu krvácení. Jde o nejčastější závažnou poruchu srážlivosti krve a postihuje téměř výhradně muže.

Příznaky

• Dlouhé krvácení po drobném zranění, tržné ráně nebo vytržení zubu — rána, která by u zdravého člověka přestala krvácet za pár minut, krvácí desítky minut nebo hodiny
• Spontánní krvácení do kloubů (nejčastěji kolena, kotníky, lokty) — kloub náhle otéká, je teplý, bolestivý a pohyb v něm se stává velmi obtížným
• Krevní výrony (modřiny) vznikající po velmi malém nárazu nebo dokonce bez zjevné příčiny
• Krvácení do svalů — svaly jsou napjaté, bolestivé a oblast kolem nich otéká
• Prodloužené krvácení po operaci nebo úrazu
• U těžké formy: spontánní krvácení i bez jakéhokoli zranění, v dospělosti může způsobit poškození kloubů opakovaným krvácením
• Krev v moči nebo stolici — vždy vyžaduje okamžité vyšetření

Příčiny

Hemofilie A vzniká kvůli mutaci (poruše) v genu na pohlavním chromozomu X, který nese návod na výrobu faktoru VIII. Protože muži mají jen jeden chromozom X (a jeden Y), stačí jedna chybná kopie genu — a onemocnění se plně projeví. Ženy mají dva chromozomy X, takže druhý zdravý gen většinou kompenzuje ten vadný — ženy jsou tak nejčastěji přenašečky, které nemoc samy neprodělají, ale mohou ji předat synům. Přibližně u třetiny případů však mutace vznikne nově, bez rodinné zátěže — takže diagnóza může přijít i jako překvapení pro rodinu bez jakékoli hemofilie v historii.

Kdy jít k lékaři

• Krvácení do hlavy po nárazu — i zdánlivě mírném — je vždy důvod k okamžitému volání záchranné služby
• Bolestivý, oteklý kloub, zvláště pokud k tomu došlo spontánně nebo po malém nárazu
• Krvácení, které nejde zastavit obvyklým tlakem na ránu do 10–15 minut
• Bolest břicha, která náhle nastoupila — může signalizovat vnitřní krvácení
• Bolest na hrudi nebo obtíže s dýcháním
• Krev v moči nebo stolici
• Nově narozené dítě, u kterého se rodina dozví o rodinné anamnéze hemofilie — je třeba včasné vyšetření ještě před prvními zákroky

Léčba

Základem léčby je nahrazení chybějícího faktoru VIII — buď preventivně (profylakticky, tedy pravidelně jako „údržba"), nebo při akutním krvácení. Podává se nitrožilně, dnes jsou k dispozici jak koncentráty faktoru VIII získané z lidské krve, tak moderní rekombinantní přípravky (vyrobené biotechnologicky, bez lidské krve). Velkou revolucí posledních let jsou tzv. nenahrazující terapie — například lék emicizumab, který napodobuje funkci faktoru VIII a podává se podkožně jednou týdně nebo méně — pro pacienty je to zásadní zlepšení pohodlí. U části pacientů se mohou vytvořit inhibitory (protilátky, které lék neutralizují) — v tom případě lékaři přecházejí na jiné přístupy. Péče o hemofilii patří do rukou specializovaných hematologických center, kde tým lékařů, fyzioterapeutů a dalších odborníků pomáhá pacientům žít co nejplnohodnotnější život.

Prevence

• Pravidelná profylaktická (preventivní) aplikace faktoru VIII snižuje počet krvácení i poškození kloubů — je to jako pravidelná údržba auta, která předchází poruchám
• Genetické poradenství pro rodiny s výskytem hemofilie pomáhá plánovat těhotenství a připravit se na péči o dítě
• Přenašečky (nositelky genu) by měly být před porodem vyšetřeny na hladinu faktoru VIII — i ony mohou mít mírně sníženou srážlivost
• Vyhýbání se lékům, které zhoršují srážlivost (například aspirin nebo ibuprofen), pokud to není nezbytně nutné — vždy konzultuj s lékařem
• Fyzická aktivita přiměřená stavu — posílená svalová hmota chrání klouby před krvácením, ale kontaktní sporty s vysokým rizikem úrazu se nedoporučují

Časté otázky o Hemofilie A

Disclaimer: