Isovalerická acidémie

Co je isovalerická acidémie

Představ si tělo jako továrnu, která zpracovává bílkoviny z jídla. U isovalerické acidémie chybí jeden důležitý dělník — enzym zvaný isovaleryl-CoA dehydrogenáza — a továrna se zasekne uprostřed výroby. Hromadí se škodlivá látka zvaná isovalerová kyselina, která je pro tělo toxická a v přebytku poškozuje mozek i další orgány. Jde o vzácné dědičné onemocnění látkové přeměny (metabolismu), které se projevuje od novorozeneckého věku, ale při správné léčbě lze žít kvalitní a plnohodnotný život.

Příznaky

• Charakteristický zápach po „zpocených nohou" nebo sýru — způsobený hromaděním isovalerové kyseliny v těle
• Odmítání jídla a zvracení u novorozenců — dítě přestane jíst a je nápadně apatické
• Nadměrná únava a ospalost, která neodpovídá věku ani denní době
• Podrážděnost, pláč bez zjevné příčiny nebo naopak nápadný klid a netečnost u kojenců
• Křeče (záchvaty nekontrolovaných pohybů těla)
• Zmatenost nebo poruchy vědomí při tzv. metabolické krizi — tedy při náhlém zhoršení stavu
• Zpomalení vývoje — dítě nedosahuje běžných vývojových milníků jako sezení, chůze nebo mluvení ve správném věku
• Snížený počet krvinek způsobující bledost, zvýšenou unavitelnost nebo časté infekce

Příčiny

Isovalerická acidémie je čistě dědičná nemoc — způsobuje ji chyba (mutace) v genu IVDH, který nese návod na výrobu zmíněného enzymu. Aby se nemoc projevila, musí dítě zdědit poškozenou kopii tohoto genu od obou rodičů — říkáme tomu autozomálně recesivní dědičnost. Samotní rodiče jsou obvykle zdraví nositelé, kteří ani nevědí, že vadnou kopii genu nesou. Riziko, že se nemoc přenese na každé další dítě tohoto páru, je přibližně 25 %. Nemoc nelze získat životním stylem ani prostředím — jde výhradně o genetiku.

Kdy jít k lékaři

• Novorozenec odmítá jíst, je nápadně ospalý nebo u něj cítíte neobvyklý kyselý zápach — neodkládej návštěvu ani na jeden den
• Dítě má křeče nebo ztratí vědomí — volej záchrannou službu (155) okamžitě
• Dítě s již stanovenou diagnózou má horečku, průjem nebo odmítá jíst — tyto stavy mohou spustit metabolickou krizi a vyžadují rychlou reakci
• Zpozorujete zpomalení vývoje dítěte oproti vrstevníkům — ať už v pohybu, řeči nebo kontaktu s okolím
• Plánujete těhotenství a víte, že vy nebo váš partner jste nositelé mutace genu IVDH — poraďte se s genetikem ještě před početím

Léčba

Dobrou zprávou je, že isovalerická acidémie se dá velmi dobře kontrolovat, pokud se na ni přijde včas. Základem je speciální dieta s omezením aminokyseliny leucinu (stavební kameny bílkovin, ze kterých se isovalerová kyselina tvoří), přičemž nutné živiny se doplňují speciálními umělými přípravky. Lékaři také podávají karnitin — látku, která pomáhá tělu škodlivou kyselinu vyvázat a vyloučit z těla — a glycin, který funguje podobně jako pomocník při odstraňování toxické zátěže. V případě akutní metabolické krize (náhlého zhoršení) je nutná hospitalizace s nitrožilní výživou a intenzivní péčí. Klíčová je spolupráce s centrem pro metabolická onemocnění, kde tým specialistů nastaví léčbu přesně na míru každého dítěte.

Prevence

• Novorozenecký screening (plošné testování krve z patičky novorozence) — v Česku se provádí rutinně a zachytí nemoc ještě před prvními příznaky, čímž výrazně zlepší prognózu
• Genetické poradenství před plánovaným těhotenstvím — pokud máte v rodině výskyt nemoci, genetik vám vysvětlí rizika a možnosti prenatální diagnostiky
• Přísné dodržování diety i v době, kdy se dítě cítí dobře — odchylky od diety mohou spustit krizi i bez jiné zjevné příčiny
• Připravený akutní plán pro případ nemoci — váš metabolický tým by vám měl dát písemný postup, co dělat při horečce nebo odmítání jídla

Časté otázky o isovalerické acidémii