Mitochondriální nemoci

Co jsou mitochondriální nemoci

Představ si, že každá buňka v tvém těle má vlastní malou elektrárnu — říkáme jí mitochondrie. Právě ona vyrábí energii, bez které buňka nemůže fungovat. Mitochondriální nemoci jsou skupinou vzácných onemocnění, při kterých tyto „elektrárny" nefungují správně a tělo — zejména orgány s největší spotřebou energie, jako jsou svaly, mozek a srdce — začíná strácet dech. Výsledkem je únava, slabost a poruchy, které mohou postihovat prakticky celé tělo, protože energii potřebuje každá tkáň.

Příznaky

• Extrémní únava — ne ta, která přejde po spánku, ale hluboko zakořeněné vyčerpání i po minimální námaze
• Svalová slabost a bolest — svaly se unaví mnohem rychleji než u zdravého člověka, třeba i při chůzi do schodů
• Poruchy vidění — rozmazané vidění, pohyblivé skvrny nebo pokles víčka (ptóza)
• Neurologické obtíže — problémy s koordinací pohybů, rovnováhou nebo záchvaty křečí podobné epilepsii
• Poruchy sluchu — postupné zhoršování sluchu, které neodpovídá věku pacienta
• Problémy s trávením — nevolnost, zvracení nebo poruchy vstřebávání živin
• Zpomalený psychomotorický vývoj u dětí — dítě se opožďuje v chůzi, řeči nebo učení
• Poruchy srdečního rytmu — bušení srdce nebo nepravidelný tep, který lékař zachytí na EKG

Příčiny

Mitochondriální nemoci vznikají na základě genetických mutací — tedy chyb v dědičné informaci, které narušují správnou funkci mitochondrií. Část těchto mutací pochází z tzv. mitochondriální DNA, která se přenáší výhradně po matce — otcovská linie ji nepředává. Druhá část mutací se nachází v jaderné DNA (té, která řídí zbytek těla) a může se dědit různými způsoby nebo vzniknout zcela nově, bez rodinné zátěže. Riziko je tedy zejména u lidí, v jejichž rodině se podobné příznaky nebo diagnóza již vyskytly, ale onemocnění může překvapit i tam, kde nikdo nemocný nebyl.

Kdy jít k lékaři

• Pokud ty nebo tvoje dítě trpíte nevysvětlitelnou a přetrvávající únavou, která neodpovídá životnímu stylu
• Při jakékoliv náhle vzniklé nebo postupující svalové slabosti bez zřejmé příčiny
• Pokud se u dítěte objeví zpomalení vývoje oproti vrstevníkům — v pohybu, řeči nebo myšlení
• Při nově vzniklých záchvatech křečí nebo poruchách vědomí
• Pokud se ve vaší rodině vyskytla mitochondriální nemoc a plánujete těhotenství — genetická konzultace je zásadní krok
• Při kombinaci několika zdánlivě nesouvisejících potíží — únava, porucha sluchu a slabost zároveň mohou ukazovat stejným směrem

Léčba

Upřímně řečeno — mitochondriální nemoci zatím neumíme zcela vyléčit, ale rozhodně neznamená, že medicína nemá co nabídnout. Léčba se zaměřuje na zmírnění příznaků a zpomalení postupu nemoci. Lékaři běžně doporučují doplňky stravy jako koenzym Q10 (látka, která pomáhá mitochondriím lépe pracovat), vitamín B2 nebo karnitin (přenašeč tuků do mitochondrií jako palivo). Důležitá je také rehabilitace — přiměřená pohybová aktivita pomáhá udržet svalovou sílu, i když musí být pečlivě dávkovaná. Neméně podstatná je péče o jednotlivé postižené orgány: kardiolog sleduje srdce, neurolog mozek, oční lékař zrak. Celý tým specialistů spolupracuje, aby byl život pacienta co nejkvalitnější.

Prevence

• Genetické poradenství před těhotenstvím — pokud v rodině mitochondriální onemocnění existuje, genetik může odhadnout riziko přenosu a nabídnout možnosti, jak mu předejít
• Vyhýbání se zbytečné zátěži mitochondrií — některé léky (zejména určitá antivirotika nebo antibiotika) mohou mitochondrie poškozovat; vždy informuj lékaře o své diagnóze
• Zdravý životní styl jako podpora — nekouření, dostatek spánku a vyvážená strava pomáhají udržet mitochondrie v co nejlepší kondici

Časté otázky o mitochondriálních nemocech