Rettův syndrom

Co je Rettův syndrom

Rettův syndrom je vzácná genetická porucha nervového systému, která postihuje téměř výhradně dívky a projevuje se zpravidla mezi prvním a čtvrtým rokem života. Představ si to tak, jako by mozek dostal správný plán pro stavbu domu, ale pak by se ztratil klíčový pracovník, který koordinuje celou stavbu — dítě se nejprve vyvíjí zdánlivě normálně, ale pak začne pozvolna ztrácet dovednosti, které už zvládalo. Jde o celoživotní stav, ale s dobrou péčí mohou dívky žít spokojený a naplněný život až do dospělosti a vyššího věku.

Příznaky

• Ztráta schopnosti cíleně používat ruce — dívka přestává záměrně uchopit předmět a místo toho si nevědomě mnout, stiskovat nebo mávat rukama před tělem (lékaři tomu říkají stereotypní pohyby rukou)
• Zpomalení nebo zastavení vývoje řeči — dítě přestává mluvit nebo říkat slova, která už používalo
• Potíže s chůzí a rovnováhou — chůze se stává nejistou, někdy se rozvíjí výrazné zakřivení páteře (skolióza), která může pohyb dále omezovat
• Nepravidelné dýchání — střídání rychlého dýchání se zadržováním dechu, zejména ve bdělém stavu, což může být pro rodiče velmi znepokojující
• Epileptické záchvaty (náhlé nekontrolované elektrické výboje v mozku), které se objevují přibližně u dvou třetin dívek
• Poruchy spánku — obtížné usínání, časté probouzení v noci
• Úzkost a emoční změny — dívky bývají velmi citlivé na změny prostředí a mohou mít období výrazného pláče nebo neklidu, i když jinak nejsou schopny vyjádřit slovně, co cítí

Příčiny

Rettův syndrom vzniká v drtivé většině případů změnou (mutací) v genu MECP2, který se nachází na pohlavním chromozomu X. Tento gen je jako dirigent orchestru — řídí, jak ostatní geny v mozku „hrají". Když dirigent chybí nebo nefunguje správně, celý orchestr se rozladí. Protože dívky mají dva chromozomy X (zatímco chlapci jen jeden), druhá kopie tohoto genu jim částečně pomáhá přežít — chlapci s touto mutací se bohužel většinou nenarodí živí nebo přežijí jen krátce. Mutace ve valné většině případů není děděna od rodičů, ale vzniká náhodně — rodiče tedy udělali vše správně a na vzniku syndromu nemají žádnou vinu.

Kdy jít k lékaři

• Pokud dítě přestává používat ruce k úchopu nebo ztrácí řeč, i jen částečně — i zdánlivě drobná ztráta dovednosti si zaslouží rychlé vyšetření
• Když zpozorujete první epileptický záchvat nebo podezřelé záškuby a ztuhlost těla
• Pokud dítě dýchá nápadně nepravidelně ve bdělém stavu — zadržuje dech nebo naopak dýchá velmi rychle
• Při jakékoli výrazné změně chování nebo pohybových schopností u dívky, která se dosud vyvíjela normálně

Léčba

Přímo příčinu Rettova syndromu zatím nedokážeme zcela vyléčit, ale velmi mnoho lze udělat pro kvalitu života. V roce 2023 byl ve Spojených státech schválen první lék přímo cílený na základní mechanismus syndromu (trofinetid), a výzkum v této oblasti postupuje rychle — takže budoucnost je v tomto ohledu nadějná. Záchvaty se daří zvládat antiepileptickými léky. Fyzioterapie pomáhá udržet pohybové schopnosti a předcházet závažnějšímu zakřivení páteře. Logopedická péče a augmentativní komunikace (například speciální tablety nebo obrázkové karty) umožňují dívkám vyjadřovat přání a pocity. Pravidelné kardiologické a ortopedické sledování jsou klíčová, protože syndrom může v průběhu let ovlivnit srdce i páteř.

Prevence

• Rettův syndrom nelze předcházet, protože mutace vzniká náhodně — žádný životní styl ani rozhodnutí rodičů ho nemůže způsobit ani odvrátit
• Rodinám, kde se Rettův syndrom vyskytl, může genetické poradenství (konzultace s odborníkem na dědičnost) pomoci pochopit riziko pro případná další těhotenství a zvážit prenatální testování
• Včasné zapojení do rehabilitace a podpůrných programů hned po stanovení diagnózy výrazně zlepšuje dlouhodobý výsledek — čím dříve se začne, tím lépe

Časté otázky o Rettově syndromu

Autor: MUDr. Michal Podrazil, Ph.D.
Poznámka: Tento článek je informativní a není náhradou za lékařskou konzultaci. Vždy se poraďte se svým lékařem pro diagnózu a léčbu.