Screening homocystinurie

Co je toto vyšetření

Homocystinurie je vzácná dědičná porucha látkové výměny, při které se v těle hromadí aminokyselina zvaná homocystein — látka, která za normálních okolností v krvi a moči existuje jen v malém množství. Když ji tělo nedokáže správně zpracovat, začne se ukládat v cévách, kostech a čočce oka a může způsobit vážné zdravotní problémy. Screening homocystinurie je jednoduché laboratorní vyšetření, které hledá právě toto nahromadění. U novorozenců se provádí jako součást plošného programu zachytit dědičné nemoci co nejdříve — ještě dříve, než způsobí škody. U starších dětí nebo dospělých se test dělá tehdy, kdy lékař tuto nemoc začne podezřívat.

Proč se dělá

• Novorozenecký screening — v České republice jsou všichni novorozenci mezi třetím a pátým dnem života testováni na sadu dědičných chorob, homocystinurie mezi ně patří. Zachytíme-li ji včas, lze ji léčit dietou nebo vitaminy a dítě vyroste zdravé.
• Podezření na onemocnění u staršího dítěte nebo dospělého — lékař může test nařídit, pokud se u pacienta objeví příznaky jako předčasná arteriální trombóza (krevní sraženiny v cévách), poruchy zraku způsobené posunutím oční čočky, deformity skeletu připomínající Marfanův syndrom nebo opožděný duševní vývoj.
• Rodinná anamnéza — pokud je homocystinurie potvrzena u sourozence nebo jiného blízkého příbuzného, test se doporučuje i ostatním členům rodiny.
• Sledování léčby — u pacientů, u nichž je diagnóza již stanovena, se vyšetření opakuje pravidelně, aby lékař viděl, zda dieta nebo léky fungují správně.

Jak se připravit

• U novorozeneckého screeningu žádná příprava není potřeba — odběr se provádí na porodnici a o vše se postará zdravotní personál.
• Pokud se vyšetření dělá u staršího dítěte nebo dospělého, přijďte nalačno — ideálně po osmihodinovém lačnění, protože jídlo může mírně ovlivnit hladinu homocysteinu v krvi.
• Řekněte lékaři o všech lécích a doplňcích stravy, které užíváte. Vitaminy skupiny B, zejména B6, B12 a kyselina listová, hladinu homocysteinu přímo ovlivňují, a bylo by škoda, kdyby výsledek byl zkreslený.
• Jiná speciální příprava není nutná — vyšetření je pro vás jednoduché a bezbolestné.

Jak probíhá

U novorozence zdravotní sestra vezme malou kapku krve z patičky. Kůži nejdříve lehce zahřeje, aby kapilára lépe prokrvila, pak udělá drobný vpich speciální jehlou. Kapky krve se nasají na filtrační papírek, který pak putuje do laboratoře. Celý odběr trvá méně než minutu, dítě obvykle krátce pláče, ale zanechá jen nepatrný oděrek, který se rychle zahojí.

U staršího dítěte nebo dospělého se vyšetření provádí klasickým odběrem krve z žíly v loketní jamce. Zdravotní sestra přiloží gumový škrtidlo, požádá vás, abyste zatnuli pěst, vydezinfikuje kůži a pak jedním rychlým pohybem zavede tenkou jehlu. Pocítíte jen krátký píchnutí — většina lidí popisuje méně než vteřinu mírného tlaku. Odeberou se jedna až dvě zkumavky krve, poté se přiloží tampon a celý odběr je hotový do dvou minut. Na výsledky čekáte zpravidla několik dní, u novorozeneckého screeningu vás laboratoř kontaktuje jen tehdy, pokud je výsledek abnormální.

Co znamenají výsledky

V krvi se měří hladina homocysteinu. U zdravého člověka jsou hodnoty celkového homocysteinu v krvi obvykle do 15 mikromolů na litr — hodnoty v tomto rozsahu jsou příznivé a nevyžadují žádnou akci. U homocystinurie způsobené nedostatkem enzymu zvaného cystathionin beta-syntáza (CBS) bývají hodnoty výrazně vyšší, často i přes 100 mikromolů na litr, a v moči lze zachytit přítomnost homocysteinu, který za normálních okolností v moči téměř chybí. Mírně zvýšené hodnoty — v rozmezí 15 až 30 mikromolů na litr — mohou mít i jiné příčiny, například nedostatek vitaminu B12 nebo B6, a neznamenají automaticky homocystinurii. Výsledky vždy posuzuje lékař v kontextu dalších nálezů, příznaků a rodinné historie. Pokud je výsledek abnormální, lékaři obvykle doporučí doplňková genetická vyšetření, která diagnózu zpřesní.

Časté otázky o Screening homocystinurie