Screening kongenitální hypotyreózy (TSH novorozenecký)
Co je toto vyšetření
Pokud jste čerství rodiče, možná jste zaznamenali, že zdravotní sestra pár dní po porodu odebere miminku kapku krve z patičky. Tenhle nenápadný výkon je ve skutečnosti jedním z nejdůležitějších preventivních testů, které moderní medicína umí nabídnout. Zjišťuje se při něm hladina TSH — to je hormon, který řídí činnost štítné žlázy. Když se totiž dítě narodí s nefunkční nebo chybějící štítnou žlázou (takzvaná kongenitální hypotyreóza, tedy vrozená nedostatečnost štítné žlázy přítomná od narození), zvenku to vůbec není znát — miminko vypadá zdravě. Přitom bez léčby by postupně docházelo k nevratným škodám na vývoji mozku a tělesném růstu. Díky screeningu (plošnému preventivnímu testování) se tento stav odhalí dříve, než se vůbec stačí projevit, a léčba může začít okamžitě. V Česku je tento screening povinnou součástí novorozenecké péče od roku 1985 a zachránil normální vývoj tisícům dětí.
Proč se dělá
- Plošný novorozenecký screening — vyšetření se provádí u každého novorozence automaticky jako součást standardní péče v porodnici, bez výjimky a bez ohledu na to, zda jsou přítomny jakékoli příznaky.
- Kontrola po záchytu suspektního výsledku — pokud první test ukáže hraniční nebo zvýšenou hodnotu TSH, lékař doporučí doplňující krevní odběr k potvrzení nebo vyloučení diagnózy.
- Sledování léčby — u dětí, u nichž byla hypotyreóza potvrzena a léčí se hormony štítné žlázy, se TSH pravidelně kontroluje, aby se ověřilo, zda je dávkování správné.
- Rodinná anamnéza onemocnění štítné žlázy — pokud má matka nebo blízký příbuzný závažné onemocnění štítné žlázy, může lékař doporučit častější sledování i mimo standardní screening.
Jak se připravit
- Žádná speciální příprava není potřeba — novorozenec nemusí být nalačno, kojení ani krmení odběru nijak nepřekáží.
- Optimální čas odběru je mezi 48. a 72. hodinou po porodu — v tomto okně jsou výsledky nejspolehlivější, protože hladina TSH se po porodu přirozeně stabilizuje.
- Pokud bylo miminko předčasně propuštěno z porodnice nebo se narodilo dříve (jako nedonošené), zdravotní sestra nebo pediatr vám sami řeknou, kdy a kde odběr provést.
- Vy jako rodiče nemusíte dělat nic zvláštního — celou organizaci zajišťuje zdravotnický personál porodnice.
Jak probíhá
Celý výkon trvá doslova minutu. Zdravotní sestra jemně prohřeje patičku miminka — nejčastěji přiložením teplého obkladu — aby se zlepšilo prokrvení a odběr byl co nejméně nepříjemný. Pak sterilní lancetou (malou jehličkou) udělá drobný vpich do strany patičky. Vytlačí několik kapek krve, které nechá vsáknout do speciálního filtračního papírku označeného identifikačními údaji dítěte. Odběrové místo se poté přikryje malou náplastí. Miminko zpravidla krátce zapláče, ale bolest netrvá déle než pár vteřin — rychlé kojení nebo dudlík s trochou cukrové vody situaci výrazně zklidní. Vysušený papírek se pak odesílá do specializované laboratoře, kde se z krve změří hladina TSH. Výsledky jsou k dispozici obvykle do 5 až 7 dní a v případě normálního nálezu vás porodnice ani pediatr nemusí kontaktovat — výsledek je automaticky zaznamenán do zdravotní dokumentace dítěte. Pokud je třeba výsledek řešit, kontaktuje vás pediatr osobně.
Co znamenají výsledky
Hodnoty TSH se u novorozenců hodnotí trochu jinak než u dospělých, protože v prvních dnech života je přirozeně hladina tohoto hormonu vyšší. Za normální se u screeningového odběru považují hodnoty přibližně do 10–20 mIU/l (přesná referenční mez závisí na laboratoři a stáří dítěte v den odběru). Pokud je hodnota v normě, štítná žláza pracuje správně a nic dalšího není potřeba. Pokud je hodnota TSH zvýšená — řekněme nad 20–40 mIU/l — neznamená to automaticky diagnózu. Může jít o přechodný jev způsobený stresem při porodu, předčasným odběrem nebo momentálním kolísáním. Proto se provede kontrolní odběr žilní krve, kde se změří nejen TSH, ale i volný tyroxin (FT4) — hormon, který štítná žláza přímo vyrábí. Teprve kombinace obou hodnot ukáže, zda je léčba nutná. Pokud ano, zahajuje se ihned — podávání hormonu tyroxinu v tabletě je bezpečné, účinné a při správném dávkování umožňuje dítěti zcela normální vývoj. Veškerou interpretaci výsledků vám vysvětlí pediatr nebo dětský endokrinolog (specialista na hormonální onemocnění u dětí).
Časté otázky o Screening kongenitální hypotyreózy (TSH novorozenecký)
Dostali jsme zprávu o hraničním výsledku — musíme se bát?
Hraniční výsledek screeningu neznamená, že vaše dítě má nemocnou štítnou žlázu — ve skutečnosti se většina takových nálezů při kontrolním odběru ukáže jako falešně pozitivní, tedy bez skutečného onemocnění. Jde o záměrně citlivě nastavenou metodu, která raději „zavolá" zbytečně, než aby přehlédla skutečný problém. Kontaktujte pediatra, nechte provést kontrolní odběr a výsledky pak klidně zkonzultujte s odborníkem.
Musí mít dítě s potvrzenou hypotyreózou léky celý život?
Záleží na příčině. U vrozené hypotyreózy způsobené chybějící nebo nefunkční štítnou žlázou je léčba tyroxinem obvykle doživotní, ale je to jedna tableta denně a při správném dávkování dítě žije zcela normálně. U části dětí s mírnější formou se po několika letech zkusí léčbu přerušit a sleduje se, zda štítná žláza začne pracovat sama — o tomto postupu rozhoduje endokrinolog.
Co když jsme z porodnice odešli dříve a screening nebyl proveden?
V takovém případě kontaktujte svého praktického lékaře pro děti (pediatra) co nejdříve — nejlépe do prvního týdne života dítěte. Odběr z patičky lze provést i v ambulanci nebo při první návštěvě poradny pro kojence. Čím dříve se screening provede, tím lépe — ale i o něco pozdější odběr je stále přínosný a lépe než žádný.