Screening SCID (těžká kombinovaná imunodeficience — TREC)

Co je toto vyšetření

Představ si, že imunitní systém tvého dítěte je armáda, která ho chrání před bakteriemi, viry a jinými hrozbami. U dětí se vzácnou vrozenou vadou nazývanou SCID (těžká kombinovaná imunodeficience) tato armáda téměř úplně chybí — tělo nedokáže vyrobit funkční T-lymfocyty, což jsou klíčové buňky imunity. Bez léčby by takové dítě bylo bezbranné i vůči běžným infekcím. Vyšetření TREC screening (zkratka z anglického T-cell receptor excision circles) hledá přesně tento problém: měří malé kroužky DNA, které se tvoří jako vedlejší produkt při správném zrání T-lymfocytů. Když tyto kroužky chybí nebo je jich velmi málo, je to signál, že T-lymfocyty se nevytváří správně. Díky zachycení problému hned po narození lze zahájit léčbu dříve, než se dítě vůbec poprvé výrazněji nakazí — a to zásadně zlepšuje jeho vyhlídky.

Proč se dělá

• Novorozenecký screening — vyšetření je součástí povinného celoplošného screeningu novorozenců v České republice a provádí se u všech narozených dětí automaticky, bez ohledu na rodinnou historii.
• Pozitivní rodinná anamnéza — pokud se SCID nebo jiná těžká imunodeficience již v rodině vyskytla, lékař může vyšetření zopakovat nebo doplnit o další imunologické testy.
• Klinické podezření — při opakovaných závažných infekcích v raném věku, nedostatečném přibývání na váze nebo neobvyklých reakcích na očkování může pediatr nebo imunolog indikovat rozšířené vyšetření imunity, jehož součástí může být i analýza TREC.

Jak se připravit

• Žádná speciální příprava není potřeba — vyšetření se provádí z kapky krve odebrané z patičky novorozence, zpravidla třetí den po porodu ještě za pobytu v porodnici.
• Kojení ani podání umělé výživy výsledek neovlivňují, takže krmení dítěte přerušovat nemusíš.
• Pokud je dítě předčasně narozené nebo bylo po porodu přijato na novorozeneckou jednotku intenzivní péče, odběr se provede individuálně dle pokynů ošetřujícího lékaře — neboj se zeptat, kdy a jak proběhne.

Jak probíhá

Celý odběr trvá jen pár minut a probíhá přímo na novorozeneckém oddělení. Zdravotní sestra nebo porodní asistentka lehce propíchne patičku miminka speciální lancetou — tenkou jehličkou určenou právě pro novorozence. Kapka krve se pak nakape na speciální savý papír zvaný Guthrieho karta, který se suší a odesílá do laboratoře. Dítě krátce zapláče, ale bolest je minimální a rychle odezní. Výsledky se zpracovávají v referenční laboratoři a výsledek obvykle obdrží váš pediatr do jednoho až dvou týdnů. Pokud je vše v pořádku, zpravidla se nedozvíte nic — pediatr vás kontaktuje pouze v případě, že výsledek vyžaduje další vyšetření.

Co znamenají výsledky

Laboratoř měří množství TREC kroužků v odebraném vzorku. Pokud je jejich počet v normálním rozmezí, znamená to, že T-lymfocyty se v brzlíku (malé žláze za hrudní kostí, která je jakousi školou pro imunitní buňky) vyvíjejí správně. Výsledek je pak negativní — tedy dobrá zpráva. Pokud je počet TREC kroužků nízký nebo nulový, laboratoř označí výsledek jako pozitivní screening. To ještě neznamená jistou diagnózu — může jít o technickou chybu odběru, nezralost novorozence nebo jiné přechodné příčiny. Proto se vždy provádí kontrolní odběr a doplňující imunologické vyšetření krve dítěte. Konečnou diagnózu a případný léčebný plán stanovuje dětský imunolog. Při potvrzení SCID je nejúčinnější léčbou transplantace kostní dřeně, která dokáže imunitní systém obnovit — a provedená včas, ideálně v prvních měsících života, má velmi dobré výsledky.

Časté otázky o Screening SCID (těžká kombinovaná imunodeficience — TREC)