Budou děti s Angelmanův syndromem někdy schopné žít samostatně?

Většina lidí s tímto syndromem potřebuje celoživotní péči a podporu — úplná samostatnost bývá mimo jejich možnosti. S dobrou rehabilitací a podporou ale mohou zvládnout řadu každodenních úkonů, účastnit se společenského života a prožívat plnohodnotné a šťastné dětství i dospělost. Každý člověk je jiný a pokrok závisí na intenzitě péče od nejranějšího věku.

Proč jsou děti s Angelmanův syndromem tak veselé, když mají tak vážné obtíže?

Časté smích a veselost nejsou projevem toho, že by dítě necítilo bolest nebo frustraci — jde o neurologický příznak způsobený specifickým fungováním mozku při chybějícím genu UBE3A. Dítě může být veselé i ve chvílích, kdy mu není dobře, a naopak jeho smích nemusí vždy znamenat, že je vše v pořádku. Rodiče se naučí velmi dobře číst skutečné potřeby svého dítěte za tímto charakteristickým projevem.

Je Angelmanův syndrom dědičný — může ho mít i druhé dítě?

Záleží na příčině u konkrétního dítěte. Většina případů vzniká náhodnou genetickou chybou a riziko opakování je nízké — obvykle do jednoho procenta. Pokud je ale příčinou dědičná mutace v genu UBE3A přenášená matkou, riziko pro další dítě může být výrazně vyšší, až padesát procent. Proto je genetické vyšetření celé rodiny po stanovení diagnózy naprosto klíčové a genetik by měl být první zastávkou po sdělení diagnózy.

Angelmanův syndrom

Co je Angelmanův syndrom

Angelmanův syndrom je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje vývoj mozku a nervové soustavy — dítě se narodí, ale určitá část jeho genetické informace buď chybí, nebo nefunguje tak, jak má. Představ si to jako počítač, kterému při výrobě chybí klíčový kus softwaru zodpovědný za řeč, pohyb a učení. Výsledkem jsou výrazné vývojové obtíže, ale také jeden velmi charakteristický rys, který každého, kdo se s těmito dětmi setká, překvapí — děti s Angelmanův syndromem bývají nápadně veselé, hodně se smějí a jsou společenské, i přes všechna omezení, která syndrom přináší.

Příznaky

Výrazné opoždění vývoje — dítě začne sedět, chodit nebo reagovat na podněty výrazně později než jeho vrstevníci, někdy zvládne chůzi až po třetím roce věku
Téměř žádná nebo velmi omezená řeč — většina dětí nemluví vůbec nebo používá jen několik slov, komunikují ale gesty, obrázky nebo speciálními komunikačními pomůckami
Problémy s rovnováhou a pohybem — chůze bývá nestabilní, trhavá, s nataženými pažemi; pohyby mohou připomínat loutkové divadlo
Záchvaty křečí (epilepsie) — objevují se u většiny dětí, typicky začínají před třetím rokem věku a mohou mít různou podobu
Časté, někdy nevhodné smích a veselost — děti se smějí i bez zjevného důvodu, což není projev radosti ze všeho, ale příznak neurologické poruchy
Poruchy spánku — dítě spí výrazně méně než ostatní, probouzí se v noci a má potíže s usínáním
Fascinace vodou — mnoho dětí s tímto syndromem má neobvyklou zálibu ve vodě, lesklých předmětech nebo určitých materiálech
Mikrocefalie (menší obvod hlavy než odpovídá věku) — obvod hlavy bývá menší, protože mozek se nevyvíjí standardním tempem

Příčiny

Za Angelmanův syndrom je zodpovědný gen UBE3A — konkrétně jeho poškození nebo absence na chromozomu 15, který dítě dědí od matky. Každý z nás má dvě kopie každého genu — jednu od matky a jednu od otce. U tohoto genu ale platí zvláštní pravidlo: v mozku je aktivní pouze kopie od matky. Když tato kopie chybí nebo je poškozená, mozek ji nemá čím nahradit. Příčinou může být ztráta části chromozomu 15 (delece), chyba v dědičnosti, mutace (změna) přímo v genu nebo situace, kdy dítě zdědí obě kopie chromozomu 15 od otce a žádnou od matky. Ve většině případů jde o náhodnou genetickou chybu, kterou nelze předvídat ani ovlivnit životním stylem rodičů.

Kdy jít k lékaři

Dítě do 6 měsíců věku nereaguje na úsměv, zvuky nebo tváře blízkých lidí
Dítě ve věku 12–18 měsíců ještě nesedí samostatně nebo nevydává žádné zvuky připomínající řeč
U dítěte se poprvé objeví záchvat křečí — to je vždy důvod k okamžité návštěvě lékaře
Máš pocit, že dítě výrazně zaostává za vrstevníky ve více oblastech najednou — pohyb, komunikace, porozumění
Záchvaty křečí se opakují nebo se mění jejich charakter i u dítěte, které už diagnózu má

Léčba

Angelmanův syndrom zatím nemá lék, který by ho dokázal vyléčit — ale to neznamená, že se nedá pomoci. Naopak, včasná a intenzivní péče dokáže výrazně zlepšit kvalitu života dítěte i celé rodiny. Epilepsie (záchvatové stavy) se léčí antiepileptiky, tedy léky tlumícími nadměrnou elektrickou aktivitu mozku. Komunikační obtíže řeší logoped spolu s alternativními komunikačními pomůckami. Fyzioterapie a ergoterapie pomáhají zlepšit pohyblivost a schopnost dítěte zvládat každodenní činnosti. Zvláště důležitá je celoživotní podpora rodiny, psychologické poradenství a zapojení dítěte do sociálního života, kde to jen jde.

FAQ

Je Angelmanův syndrom dědičný?

Ve většině případů jde o náhodnou genetickou chybu, kterou nelze předvídat ani jí zabránit. Dítě se narodí se syndromem náhodou, bez ohledu na to, co dělali rodiče. Rodina tedy obvykle není ohrožena tím, že by další děti měly vyšší riziko — pokud by ale došlo k poškození genu rodičem, mohlo by být riziko vyšší. Genetik vám pomůže pochopit konkrétní situaci vaší rodiny.

Jak se Angelmanův syndrom diagnostikuje?

Diagnóza se stanovuje kombinací klinických znaků (typického chování, pohybu a vývoje), neurologického vyšetření a genetických testů. Genetické testy zahrnují analýzu chromozomu 15 a genu UBE3A. V dnešní době se často používá také genetické vyšetření DNA. Když se rodičům zdá, že se dítě vyvíjí pomaleji, měli by kontaktovat pediatra nebo neurologa, který péči organizuje.

Jaká je prognóza pro dítě s Angelmanův syndromem?

Angelmanův syndrom je celoživotní stav, ale děti se mohou postupně učit mnoha věcem, i když pomaleji. Mnoho z nich se naučí lépe komunikovat, získá větší samostatnost a objeví své zájmy. Kvalita života výrazně závisí na intenzitě a kvalitě péče, podpoře rodiny a včasném zahájení terapií. Některé děti se naučí chodit a rozumět jednoduché řeči. Všechny potřebují dlouhodobou podporu, ale mnoho z nich dosáhne určité míry samostatnosti.

Existuje prevence Angelmanova syndromu?

Vzhledem k tomu, že jde téměř vždy o náhodnou genetickou chybu, prevence prakticky neexistuje. Kdyby se Angelmanův syndrom vyskytl v rodině (například u staršího sourozence), měla by rodina možnost genetického poradenství před dalším těhotenstvím. Genetik může pomoct vysvětlit rizika a možnosti.

Autor: MUDr. Michal Podrazil, Ph.D.
Disclaimer: Tento text slouží pouze pro edukační účely a nelze jej považovat za medicínskou radu. V případě zdravotních potíží vždy kontaktujte svého lékaře. Informace uvedené v tomto textu jsou založeny na aktuálních medicínských znalostech, ale situace se v medicíně neustále mění. Nesouhlas s poskytnutými informacemi si ověřte se svou zdravotnickou službou.