Charcot-Marie-Toothova nemoc (CMT)

Co je Charcot-Marie-Toothova nemoc (CMT)

Charcot-Marie-Toothova nemoc je dědičné onemocnění periferních nervů — tedy těch nervů, které vedou signály z mozku a míchy do svalů a zpět přinášejí pocity z kůže a tkání. Představ si elektrické kabely v domě: u CMT jsou tyto kabely buď poškozené v izolaci (myelinu, který nerv obaluje a urychluje přenos signálu), nebo přímo v samotném vodiči uvnitř. Výsledkem je, že svaly nedostávají dostatečné povely, slábnou a ochabují — nejčastěji začíná u chodidel a lýtek, postupem času může postihovat i ruce.

Příznaky

• Slabost chodidel a kotníků — noha začíná „padat" při chůzi, člověk zakopává o rovnou plochu nebo má potíže s chůzí do schodů
• Vysoká klenutá nožní klenba (tzv. pes cavus) nebo naopak ploché chodidlo — tvar nohy se časem mění
• Kladívkové prsty na nohou — prsty se ohýbají do charakteristického tvaru a způsobují problémy s obuví
• Snížená citlivost nebo brnění v chodidlech a rukách — pocit, jako bys měl stále nasazené tenké rukavice nebo ponožky
• Svalové křeče, zejména v nohách
• Potíže s jemnými pohyby rukou — zapínání knoflíků nebo psaní může být čím dál náročnější
• Nestabilita při chůzi, zvýšené riziko pádů — rovnováha se s postupem nemoci zhoršuje
• V pokročilejších případech slabost předloktí a lýtek, viditelné ubývání svalové hmoty

Příčiny

CMT je genetické onemocnění — vzniká na základě změn (mutací) v genech, které řídí stavbu a funkci periferních nervů. Tyto změny si člověk buď zdědí od jednoho nebo obou rodičů, nebo vzniknou nově bez rodinné zátěže. Existuje přes stovku různých genetických variant CMT, přičemž nejčastější typ (CMT1A) je způsoben zdvojením části chromozomu 17, kde leží gen pro tvorbu myelinové pochvy nervů. Rizikový faktor je proto především výskyt nemoci v rodině — pokud má CMT rodič, je 50% pravděpodobnost, že ji zdědí i dítě. CMT není způsobena špatným životním stylem ani infekcí — vzniká geneticky a člověk ji nemohl nijak ovlivnit.

Kdy jít k lékaři

• Pokud si opakovaně zakopáváš bez zjevné příčiny nebo ti „padá" špička nohy při chůzi — to může být první signál slabosti svalů
• Pokud máš v rodině diagnostikovanou CMT a sám pozoruješ potíže s chůzí nebo citlivostí nohou či rukou
• Pokud se u dítěte mění tvar chodidla, zaostává v pohybovém vývoji nebo se pohybuje nápadně jinak než vrstevníci
• Pokud se slabost nebo brnění rychle zhoršuje — CMT postupuje pomalu, náhlé zhoršení může signalizovat jinou příčinu
• Pokud tě čeká plánování rodiny a v rodině CMT je — genetické poradenství ti pomůže pochopit rizika

Léčba

Přímý lék, který by zastavil nebo zvrátil CMT, zatím bohužel neexistuje — ale to neznamená, že se nedá nic dělat. Naopak, moderní rehabilitační a podpůrná léčba dokáže velmi výrazně zlepšit kvalitu života. Základem je fyzioterapie (pohybová rehabilitace), která udržuje sílu a rozsah pohybu svalů co nejdéle. Ergoterapie zase pomáhá přizpůsobit každodenní činnosti tak, aby byly bezpečné a co nejméně namáhavé. Ortopedické pomůcky — speciální ortézy (zpevňující vložky a dlahy) nebo upravená obuv — výrazně pomáhají se stabilitou při chůzi a předcházejí pádům. V některých případech je vhodný chirurgický zákrok na nohách, který koriguje deformity a usnadní pohyb. Bolest a nepříjemné pocity brnění lze ovlivnit léky, které určí neurolog. Výzkum nových léčebných postupů, včetně genové terapie, postupuje rychle a dává naději do budoucna.

Prevence

• Pravidelná pohybová aktivita přiměřená tvým možnostem — posiluje svaly a zpomaluje jejich ochabování, ideálně pod vedením fyzioterapeuta se zkušenostmi s CMT
• Nošení správné, dobře padnoucí obuvi s ortopedickými vložkami — chrání chodidla a předchází pádům
• Vyhýbání se lékům toxickým pro nervy (neurotoxickým) — některá chemoterapeutika nebo antibiotika mohou stav zhoršit, vždy informuj lékaře o diagnóze CMT
• Pravidelné kontroly u neurologa — sledování postupu nemoci umožňuje včas upravit léčbu a rehabilitaci
• Genetické poradenství při plánování rodiny — dá ti jasný obraz rizik pro budoucí děti

Časté otázky o Charcot-Marie-Toothova nemoc (CMT)