CHARGE syndrom

Co je CHARGE syndrom

CHARGE syndrom je vzácné vrozené onemocnění, které postihuje vývoj mnoha orgánů najednou — jako by se při stavbě domu pokazily hned čtyři různé části ve stejný čas. Název je zkratka složená z prvních písmen anglických názvů šesti hlavních příznaků: Coloboma (vrozená trhlina v oku), srdeční vady (Heart defects), Atresia choanae (neprůchodnost nosních průchodů), Retardation of growth and development (opoždění růstu a vývoje), Genitální vývojové vady a ušní anomálie (Ear abnormalities). Každé dítě s tímto syndromem je jiné — u někoho převažují problémy se sluchem a zrakem, u jiného jsou v popředí srdeční nebo dýchací obtíže.

Příznaky

• Problémy se zrakem způsobené kolobomem — trhlinou v sítnici nebo duhovce, která může vypadat jako „klíčová dírka" v oku a způsobuje rozmazané nebo omezené vidění
• Neprůchodnost nebo zúžení choan — nosních průchodů vzadu v nose, díky čemuž novorozenec nemůže dýchat nosem a při kojení se dusí
• Vrozené srdeční vady různého typu, které se projevují rychlým dechem, modrým zbarvením rtů nebo špatnou výživností dítěte
• Porucha sluchu způsobená abnormálně vytvořeným vnitřním uchem, která může být částečná nebo úplná
• Porucha rovnováhy a koordinace pohybů, protože vnitřní ucho řídí nejen sluch, ale i rovnováhu
• Opožděný vývoj řeči a motoriky — dítě začíná mluvit a chodit později než jeho vrstevníci
• Problémy s polykáním a příjmem potravy, které vedou ke špatnému přibývání na váze
• Nedostatečný vývoj pohlavních orgánů, který se u chlapců projevuje například nevyvinutým penisem nebo nesestouplými varlaty

Příčiny

Ve více než dvou třetinách případů za CHARGE syndrom odpovídá změna — odborně mutace — v genu CHD7, který funguje jako hlavní dirigent při vývoji embrya v prvních týdnech těhotenství. Pokud tento dirigent „špatně zahraje noty", postihne to vývoj hned několika orgánů najednou. Tato mutace vzniká zpravidla spontánně, tedy není zděděna po rodičích — jen v malém procentu případů se CHARGE syndrom opakuje v rodině. Věk rodičů ani životní styl v těhotenství za vznik tohoto syndromu nepovažujeme za rozhodující faktory. Prostě si říct, že to nikdo nezavinil, a soustředit se na to, co dítěti pomůže.

Kdy jít k lékaři

• Novorozenec se dusí při kojení nebo má modré rty — jde o naléhavý stav vyžadující okamžité lékařské vyšetření
• Dítě přibývá na váze velmi pomalu nebo přestane přibírat úplně
• Máte podezření, že dítě dobře neslyší — nereaguje na hlasité zvuky nebo vaše volání
• Dítě má nápadně odlišně vypadající oči nebo zornici ve tvaru klíčové dírky
• Vývoj je výrazně opožděný oproti vrstevníkům — dítě ve vhodném věku nedrží hlavičku, neleze, nechodí
• Po stanovení diagnózy CHARGE syndromu se objeví jakékoliv nové příznaky nebo se stávající stav rychle zhorší

Léčba

CHARGE syndrom se nedá vyléčit jedním lékem nebo operací — ale dá se velmi dobře léčit tím, že každý problém řeší odborník, který se na něj specializuje. Neprůchodnost choan se řeší chirurgicky co nejdříve po narození, aby dítě mohlo normálně dýchat a jíst. Srdeční vady opravují kardiochirurgové, vývojové problémy oka sledují a léčí oční lékaři. Sluchový aparát nebo kochleární implantát — elektronická náhrada vnitřního ucha — výrazně pomáhají dětem s hluchotou. Stejně důležitá jsou logopedická péče, fyzioterapie a speciálně pedagogická podpora, díky nimž mnoho dětí dosáhne výrazného pokroku v komunikaci i samostatnosti. Celou léčbu koordinuje tým specialistů, přičemž rodina je jeho nejdůležitějším členem.

Prevence

• Genetické poradenství před dalším těhotenstvím — umožní rodičům zjistit riziko opakování a zvážit možnosti prenatální diagnostiky
• Pravidelné ultrazvukové kontroly v těhotenství — zkušený lékař může zachytit některé vrozené anomálie včas a naplánovat porod v centru s potřebnými specialisty
• Novorozenecký screening sluchu — provádí se rutinně v porodnici a umožní zachytit hluchotu hned po narození, kdy je léčba nejúčinnější

Časté otázky o CHARGE syndrom