Cystická fibróza

Co je cystická fibróza

Cystická fibróza je vrozené genetické onemocnění, které způsobuje, že tělo produkuje příliš hustý a lepivý hlen — místo toho, aby byl řídký a klouzavý jako normálně. Představ si, že místo tekutého oleje, který maže a chrání, máš v těle hustou smolu, která ucpává průdušky v plicích, slinivku břišní i další orgány. Tato nemoc postihuje hlavně dýchací cesty a trávení, ale s moderní léčbou dnes lidé s cystickou fibrózou žijí aktivní a naplněný život mnohem déle než předchozí generace.

Příznaky

• Chronický kašel s hustým hlenem — kašel, který neodchází, a při vykašlávání cítíš, že hlen je velmi hustý a obtížně odchází.
• Časté záněty plic a průdušek — opakující se zápal plic nebo bronchitida (zánět průdušek), kdy se infekce vrací znovu a znovu.
• Dušnost při námaze — pocit, že ti rychle dochází dech i při menší fyzické aktivitě.
• Špatné přibývání na váze a pomalý růst u dětí — přestože dítě jí normálně nebo i více, nepřibývá na váze, protože trávicí soustava nedokáže správně vstřebávat živiny.
• Mastná, zapáchající stolice — způsobená tím, že slinivka (žláza, která produkuje trávicí enzymy) nefunguje správně a tuky se nevstřebávají.
• Slaná pokožka — rodiče malých dětí někdy popisují, že když políbí dítě, kůže jim chutná výrazně slaně — to je jeden z prvních varovných signálů.
• Nadýmání a bolesti břicha — trávicí obtíže způsobené nedostatkem trávicích enzymů.

Příčiny

Cystická fibróza vzniká výhradně na základě dědičnosti — nejde ji „chytit" ani přenést. Je způsobena chybou (mutací) v genu CFTR, který normálně řídí přesun soli a vody přes buněčné stěny. Když tento gen nefunguje správně, tělesné sekrety — hlen, pot, trávicí šťávy — se stávají příliš hustými. Aby se nemoc projevila, musí dítě zdědit vadnou kopii genu od obou rodičů zároveň. Pokud má vadný gen jen jeden z rodičů, dítě je takzvaný přenašeč — nemoc nemá, ale může ji předat dalším potomkům. V Evropě je přibližně každý 25. člověk přenašečem tohoto genu, aniž by o tom věděl.

Kdy jít k lékaři

• Novorozenec nebo kojenec přibývá na váze pomalu i přes dostatečný příjem potravy.
• Dítě nebo dospělý opakovaně prodělává záněty plic — dvakrát a více za rok.
• Kašel s hustým hlenem trvá déle než 2–3 týdny a nereaguje na běžnou léčbu.
• Kůže dítěte chutná výrazně slaně — to je signál, který by neměl uniknout.
• V rodině se cystická fibróza již vyskytla — před plánovaným těhotenstvím je vhodné genetické poradenství.
• Dospělý s neznámou příčinou chronických dýchacích nebo trávicích potíží.

Léčba

Cystická fibróza se nedá zcela vyléčit, ale moderní medicína v posledních letech udělala obrovský pokrok. Léčba se zaměřuje na uvolňování hustého hlenu z plic — pomocí speciálních dechových cvičení, fyzioterapie hrudníku a inhalačních léků. Antibiotika pomáhají zvládat časté plicní infekce. Trávicí potíže se řeší podáváním trávicích enzymů ve formě kapslí ke každému jídlu. Nejmodernější skupinou léků jsou takzvané modulátory CFTR — léky, které přímo opravují vadnou bílkovinu a přibližují její funkci k normálu. Tyto přípravky jsou pro mnoho pacientů průlomové a výrazně zlepšují kvalitu i délku života. Léčbu vždy koordinuje specializované centrum pro cystickou fibrózu, které přizpůsobuje postup přesně podle konkrétního pacienta.

Prevence

• Genetické vyšetření před těhotenstvím — pokud se cystická fibróza vyskytuje v rodině, genetická poradna dokáže určit riziko pro budoucí dítě a nabídnout možnosti.
• Novorozenecký screening — v České republice se všichni novorozenci testují na cystickou fibrózu z kapky krve, což umožňuje zahájit léčbu co nejdříve, ještě před rozvojem příznaků.
• Pravidelná pohybová aktivita — u již diagnostikovaných pacientů pohyb přirozeně pomáhá uvolňovat hlen z plic a posiluje dýchací svaly.
• Očkování — pravidelné očkování proti chřipce a pneumokokům (bakteriím způsobujícím zápal plic) chrání plíce, které jsou u cystické fibrózy obzvlášť zranitelné.

Časté otázky o cystické fibróze