Familiální hemofagocytická lymfohistiocytóza

Co je familiální hemofagocytická lymfohistiocytóza

Familiální hemofagocytická lymfohistiocytóza — zkráceně FHL — je závažné genetické onemocnění, při kterém imunitní systém náhle a nekontrolovaně „vyšlehne" jako oheň, který se vymkl kontrole. Normálně imunitní buňky zaútočí na infekci a pak se samy zastaví — u FHL se ale nedokáží zastavit a začnou ničit vlastní zdravé buňky těla, včetně červených krvinek, bílých krvinek a krevních destiček. Jde o vzácnou, ale život ohrožující nemoc, která se nejčastěji projevuje v kojeneckém a batolecím věku, i když může zasáhnout i starší děti či dospělé.

Příznaky

• Vysoká a dlouhotrvající horečka — tělo se neustále „přehřívá" a horečka nereaguje na běžné léky ani antibiotika, trvá dny až týdny.
• Zvětšená slezina a játra — bříško dítěte je nápadně vyklenuté a při dotyku může být citlivé, protože tyto orgány přebírají nápor přebujené imunitní aktivity.
• Abnormální krvácení nebo snadná tvorba modřin — imunitní systém ničí krevní destičky (buňky zodpovědné za srážení krve), takže i malý náraz zanechá velkou modřinu.
• Únava a bledost — tělo přichází o červené krvinky, které přenášejí kyslík, takže dítě je nápadně vyčerpané a bledé.
• Zvětšené lymfatické uzliny — uzliny (malé „filtry" lymfatického systému) jsou hmatatelně zvětšené na krku, v podpaží nebo v tříslech.
• Neurologické příznaky — podrážděnost, křeče, ztuhlost šíje nebo poruchy vědomí, protože zánětem může být postižen i mozek.
• Vyrážka — na kůži se mohou objevit různé typy kožních projevů jako součást celkové bouřlivé reakce imunity.

Příčiny

FHL vzniká kvůli poruše v genech (konkrétně nejčastěji genech PRF1, UNC13D, STX11 a dalších), které řídí funkci zabijáckých buněk imunitního systému — takzvaných NK buněk a cytotoxických T-lymfocytů. Tyto buňky normálně slouží jako „odstřelovači" — precizně likvidují nakažené nebo nádorové buňky a pak se stáhnou. U FHL tento mechanismus nefunguje: buňky nemohou správně ukončit svou práci a spustí lavinu zánětu, která poškozuje celé tělo. Protože jde o genetickou poruchu, přenáší se dědičně — oba rodiče musí být nositeli změněného genu, aby se nemoc u dítěte projevila (takzvané autozomálně recesivní dědičství). Spouštěčem akutní ataky je obvykle infekce, nejčastěji virem Epstein-Barrové nebo jinými viry.

Kdy jít k lékaři

• Horečka u dítěte trvá déle než pět dnů a nereaguje na běžnou léčbu — vždy je důvod k okamžitému vyšetření.
• Dítě je neobvykle apatické, odmítá jíst a bříško je viditelně zvětšené nebo tvrdé.
• Objeví se krvácení z nosu, dásní nebo podkožní krvácení bez zřejmého důvodu.
• Dítě má křeče, ztrácí vědomí nebo se chová zmateně — ihned volejte záchrannou službu (155).
• V rodině se již FHL vyskytla — při jakémkoliv podezřelém příznaku neváhejte a vyhledejte lékaře bez odkladu.

Léčba

Léčba FHL musí být zahájena co nejrychleji a probíhá vždy v nemocnici, obvykle na specializovaném pracovišti dětské hematologie nebo imunologie. Základem je takzvaná imunosupresivní léčba — léky, které „zchladí" přebujený imunitní systém a zastaví ničivou smršť zánětu. Nejčastěji se podávají kortikosteroidy (protizánětlivé léky), etopozid (lék potlačující nadměrnou aktivitu imunitních buněk) a cyklosporin (látka tlumící imunitu). Pokud jsou přítomny příznaky postižení mozku, přidává se i intratekální léčba — léky podané přímo do míšního kanálu. Jedinou trvalou léčbou, která může nemoc skutečně vyléčit, je transplantace kostní dřeně (přenos zdravých kmenových buněk od dárce), jež dítěti daruje nový, funkčně správný imunitní systém. Léčba je náročná, ale při včasném záchytu dává reálnou šanci na plnohodnotný život.

Prevence

• Genetické poradenství před plánováním rodiny — pokud se FHL v rodině již vyskytla, genetik dokáže zjistit riziko pro budoucí děti a nabídnout možnosti prenatální diagnostiky.
• Včasná diagnostika u sourozenců nemocného dítěte — sourozenci mají zvýšené riziko, proto by měli být geneticky testováni ještě před tím, než se u nich případně projeví příznaky.
• Pozornost při infekcích u rizikových dětí — u dětí s prokázaným genetickým rizikem je každá infekce signálem ke zvýšené bdělosti a rychlé konzultaci s lékařem, protože infekce může spustit ataku.

Časté otázky o familiální hemofagocytické lymfohistiocytóze