Hurlerův syndrom (mukopolysacharidóza I)

Co je Hurlerův syndrom (mukopolysacharidóza I)

Hurlerův syndrom je vzácné dědičné onemocnění, při kterém tělo nedokáže správně rozkládat určité složité cukry zvané mukopolysacharidy (látky, které jsou součástí pojivové tkáně — tedy toho, co drží tělo pohromadě). Představ si, že v každé buňce máš malou recyklační stanici, která zpracovává odpad. U Hurlerova syndromu chybí v této stanici jeden klíčový dělník — enzym alfa-L-iduronidáza — a odpad se proto hromadí v buňkách po celém těle. Časem to poškozuje orgány, kosti, mozek i srdce.

Příznaky

• Zpomalení růstu a menší postava než vrstevníci — dítě nápadně zaostává ve výšce
• Hrubší rysy obličeje, zvětšená hlava a výrazné čelo — rodiče si toho všimnou postupně v prvních měsících života
• Zvětšené břicho způsobené zvětšenými játry a slezinou, které jsou přeplněné nahromaděným odpadem
• Ztuhlé klouby a potíže s pohybem — dítě nedokáže plně narovnat ruce nebo nohy
• Časté infekce uší a dýchacích cest, chrápání a problémy s dýcháním zejména v noci
• Ztráta sluchu — dítě hůře reaguje na zvuky a řeč
• Zakalení rohovky (průhledné části oka) — zhoršené vidění, oko může vypadat zamlžené
• Postupné zhoršování duševního vývoje — dítě se zpočátku vyvíjí, ale pak začne zaostávat za vrstevníky
• Problémy se srdcem — srdečními chlopněmi, které nefungují správně

Příčiny

Hurlerův syndrom vzniká kvůli poruše v jednom konkrétním genu, který nese návod na výrobu enzymu alfa-L-iduronidáza. Pokud dítě zdědí poškozenou kopii tohoto genu od obou rodičů zároveň, enzym se nevyrábí nebo nefunguje — a mukopolysacharidy se začnou ukládat v buňkách. Jde tedy o takzvané autozomálně recesivní dědičné onemocnění, což znamená: oba rodiče jsou zdraví přenašeči, ale dítě může onemocnět. Statisticky se to stane u jednoho ze čtyř dětí takového páru. Hurlerův syndrom neovlivňuje životní styl ani chování rodičů — není zavinění na žádné straně, jde čistě o genetickou náhodu.

Kdy jít k lékaři

• Pokud si všimnete, že dítě nápadně zaostává v růstu nebo vývoji oproti vrstevníkům
• Pokud má dítě neobvyklé rysy obličeje nebo nápadně velké břicho
• Pokud dítě opakovaně trpí záněty uší nebo respiračními problémy, které se nedaří zvládnout běžnou léčbou
• Pokud máte v rodině již diagnostikovaný případ Hurlerova syndromu nebo jiné mukopolysacharidózy — v takovém případě je genetické poradenství před dalším těhotenstvím naprosto zásadní
• Pokud novorozenecký screening odhalí podezření na tento typ onemocnění — neodkládejte návštěvu specialisty

Léčba

Dobrá zpráva je, že Hurlerův syndrom v současnosti léčit lze — a čím dříve se začne, tím lépe. Hlavním pilířem léčby je transplantace krvetvorných buněk (laicky řečeno transplantace kostní dřeně), která může zastavit nebo výrazně zpomalit postup nemoci, pokud se provede brzy, nejlépe do druhého roku života. Druhou možností je enzymatická substituční terapie, kdy se chybějící enzym podává pravidelně infuzí přímo do žíly — tato léčba zmírňuje příznaky v těle, ale na rozdíl od transplantace nedokáže ochránit mozek. V praxi se obě metody často kombinují. Péče probíhá v centrech pro vzácná onemocnění a zahrnuje celý tým specialistů — neurologa, kardiologa, ortopeda, logopeda i rehabilitační pracovníky. Rodiny nejsou na to samy.

Prevence

• Genetické poradenství před plánovaným těhotenstvím, pokud je v rodině výskyt mukopolysacharidózy — odborník vám přesně vysvětlí rizika a možnosti
• Prenatální diagnostika (vyšetření plodu v těhotenství) umožní zjistit, zda je dítě postiženo — a připravit se na léčbu co nejdříve po porodu
• Novorozenecký screening, kde je dostupný, dokáže odhalit onemocnění ještě před prvními příznaky — ptejte se svého pediatra, zda je ve vašem regionu prováděn

Časté otázky o Hurlerově syndromu (mukopolysacharidóza I)