Sanfilippův syndrom (mukopolysacharidóza III)

Co je Sanfilippův syndrom (mukopolysacharidóza III)

Sanfilippův syndrom je vzácné dědičné onemocnění, při kterém tělo nedokáže správně rozkládat určité složky pojivové tkáně — konkrétně látku zvanou heparan sulfát, což je druh dlouhého cukrového řetězce, který se normálně nachází v buňkách. Představ si to jako situaci, kdy se v buňkách hromadí odpad, protože chybí správný „popelář" — enzym, který by ho odstranil. Tento odpad se postupně ukládá především v mozku a nervové soustavě, a právě proto Sanfilippův syndrom postihuje zejména mentální vývoj a chování dítěte.

Příznaky

• Zpočátku zdánlivě normální vývoj dítěte — rodiče si první roky nemusí ničeho všimnout, dítě se vyvíjí přibližně v pořádku
• Postupné zpomalování řeči a ztráta již nabytých dovedností — dítě přestane mluvit, zapomíná slova, která umělo
• Výrazné poruchy chování — hyperaktivita (přehnaná pohyblivost a neschopnost soustředění), agresivita, impulzivní jednání, které bývá pro rodinu velmi náročné
• Poruchy spánku — dítě nespí v noci, je neklidné, což vyčerpává celou rodinu
• Postupná ztráta mentálních schopností — demence (úbytek rozumových funkcí), která se prohlubuje s věkem
• Problémy s pohybem — postupně se zhoršující koordinace, časem dítě ztrácí schopnost chodit
• Časté záchvaty (epilepsie) — zejména v pozdějších fázích nemoci
• Mírné fyzické projevy — mírně hrubší rysy obličeje, časté záněty uší nebo průjmy, které mohou zpočátku vést k jiným diagnózám

Příčiny

Sanfilippův syndrom způsobuje chyba v genetické informaci — konkrétně mutace (změna) v jednom z genů, které řídí výrobu enzymů potřebných k rozkladu heparan sulfátu. Existují čtyři typy syndromu (A, B, C, D) podle toho, který ze čtyř enzymů nefunguje, ale všechny vedou ke stejným následkům. Jde o autozomálně recesivní dědičnost, což znamená, že dítě musí zdědit vadnou kopii genu od obou rodičů zároveň — každý z rodičů je přenašečem a sám je zdravý. Riziko, že takový pár bude mít postižené dítě, je při každém těhotenství 25 %. Syndrom se nedá „chytit" od někoho jiného, není způsoben ničím, co rodiče udělali špatně.

Kdy jít k lékaři

• Dítě přestane mluvit nebo ztrácí dovednosti, které již umělo — jakákoli ztráta vývoje je důvodem k okamžitému vyšetření
• Nápadně těžké poruchy chování u dítěte, které nelze vysvětlit jinak — zejména kombinace hyperaktivity, agresivity a poruch spánku
• V rodině již byl diagnostikován Sanfilippův syndrom nebo jiná dědičná metabolická nemoc — pak je vhodné genetické poradenství ještě před plánováním těhotenství
• Dítě prodělává opakované záněty uší, průjmy a zároveň zaostává ve vývoji — i zdánlivě nesouvisející příznaky mohou dohromady poukazovat na tuto diagnózu

Léčba

Upřímně — a je důležité to říci otevřeně — Sanfilippův syndrom v tuto chvíli nemá kurativní léčbu, tedy léčbu, která by nemoc zcela zastavila nebo vyléčila. To je těžká zpráva, a je normální, že ji rodiny nesou velmi těžce. Nicméně medicína není bezmocná. Léčba se soustředí na co nejlepší kvalitu života dítěte i celé rodiny: zvládání záchvatů pomocí antiepileptik (léků proti epilepsii), léky na zklidnění a lepší spánek, intenzivní rehabilitace a logopedická péče. V současnosti probíhají slibné klinické studie — výzkumy na lidech — zaměřené na genovou terapii (opravu vadného genu) i na enzymatickou substituci (dodávání chybějícího enzymu zvenčí). Specializovaná centra pro metabolická onemocnění mohou rodině nabídnout nejmodernější přístupy a zapojení do výzkumných programů.

Prevence

• Genetické poradenství před těhotenstvím — pokud je v rodině výskyt Sanfilippova syndromu nebo jiných dědičných nemocí, genetik dokáže vyhodnotit riziko a nabídnout možnosti
• Prenatální diagnostika (vyšetření nenarozeného dítěte) — pokud jsou oba rodiče přenašeči, lze v těhotenství provést odběr vzorku a zjistit, zda je dítě postiženo
• Novorozenecký screening — v některých zemích se testují novorozenci na metabolické nemoci, v ČR probíhá rozšiřování screeningových programů; zeptejte se svého pediatra na aktuální možnosti

Časté otázky o Sanfilippův syndrom (mukopolysacharidóza III)