Hunterův syndrom (mukopolysacharidóza II)

Co je Hunterův syndrom (mukopolysacharidóza II)

Hunterův syndrom je vzácné dědičné onemocnění, při kterém tělo neumí správně zpracovávat určité složky pojivové tkáně — látky zvané glykosaminoglykany (složité cukry, které jsou stavebním materiálem chrupavek, kostí a dalších tkání). Představ si to jako poruchu odpadového hospodářství: v buňkách chybí jeden konkrétní enzym (bílkovina, která rozkládá odpad), takže se nestrávený materiál hromadí všude v těle — v játrech, slezině, srdci, mozku i kostech. Tento přetěžující odpad pak postupně poškozuje orgány a způsobuje příznaky, které se obvykle projeví v raném dětství.

Příznaky

• Výrazné rysy obličeje — široký nos, velká hlava, vystouplé čelo a silné rty, které rodiče nebo lékaři zpozorují u malých dětí kolem druhého roku věku
• Zvětšená játra a slezina — břicho dítěte může být nápadně velké a tvrdé na pohmat
• Časté infekce uší a dýchacích cest — dítě se opakovaně potýká s záněty středního ucha a zápalem průdušek
• Ztráta sluchu — dítě nereaguje na zvuky tak, jak by mělo, nebo zaostává v řeči
• Ztuhlost kloubů — dítě nemůže plně natáhnout prsty nebo ruce, pohyb je omezený a bolestivý
• Zpomalení růstu — dítě přestává přibývat na výšce v souladu s vrstevníky
• Problémy se srdcem a dýcháním — dušnost při zátěži, chrápání nebo spánková apnoe (zástavy dechu během spánku)
• U těžší formy: postupné zpomalení vývoje, ztráta již nabytých dovedností a změny chování

Příčiny

Hunterův syndrom způsobuje chyba v genu IDS na chromozomu X — proto postihuje téměř výhradně chlapce (dívky mají záložní kopii tohoto genu, takže jsou zpravidla jen přenašečkami bez příznaků). Vadný gen zdědí dítě po matce, která sama nemocná není, ale chybnou kopii genu nese. Nemoc není způsobena ničím, co rodiče udělali nebo neudělali — jde o náhodu v genetické loterii. Výskyt je přibližně jeden případ na 100 000 až 170 000 živě narozených chlapců.

Kdy jít k lékaři

• Dítě má opakované záněty uší nebo dýchacích cest a přitom nápadně velké břicho — to není běžná kombinace a zaslouží si vyšetření
• Výrazné nebo neobvyklé rysy obličeje u kojence či batolete, které tě zarazí
• Dítě zaostává v řeči nebo motorickém vývoji oproti vrstevníkům
• V rodině se již vyskytl Hunterův syndrom nebo jiné střádavé onemocnění — poraď se s genetikem ještě před těhotenstvím nebo na jeho začátku
• Cokoliv tě jako rodiče znepokojuje ohledně vývoje dítěte — intuice rodičů bývá spolehlivá, neboj se zeptat

Léčba

Dobrá zpráva je, že léčba existuje a opravdu pomáhá. Základem je enzymatická substituční terapie — tedy pravidelné podávání chybějícího enzymu přímo do žíly, podobně jako když doplníš olej do stroje, kterému chybí. Tato infuze se podává obvykle každý týden a dokáže výrazně zpomalit hromadění škodlivého materiálu v orgánech, zmírnit příznaky a zlepšit kvalitu života. U některých pacientů s méně závažnou formou onemocnění přichází v úvahu i transplantace kostní dřeně, která může poskytnout tělu trvalý zdroj funkčního enzymu. Péče je vždy týmová — podílejí se na ní specialisté z metabolické medicíny, neurologie, kardiologie, ortopédie a dalších oborů. Čím dříve se léčba zahájí, tím lepší jsou výsledky, proto na diagnózu neváhej.

Prevence

• Genetické poradenství před plánovaným těhotenstvím — pokud je v rodině výskyt Hunterova syndromu, genetik dokáže zjistit riziko a nabídnout možnosti prenatální diagnostiky (vyšetření plodu v těhotenství)
• Prenatální testování — v těhotenství lze provést odběr buněk plodu (amniocentéza nebo odběr choriových klků) a zjistit, zda dítě nese vadný gen
• Novorozenecký screening — v některých zemích se Hunterův syndrom testuje už při rutinním vyšetření novorozence z kapky krve; ptej se svého pediatra, zda je dostupný i u vás

Časté otázky o Hunterův syndrom (mukopolysacharidóza II)