Kongenitální dyserytropoetická anémie

Co je kongenitální dyserytropoetická anémie

Jestli jste právě dostali tuto diagnózu, nejprve vás uklidním — i když název zní složitě, jde o vzácnou, ale dobře popsanou nemoc, se kterou se dá žít. Kongenitální dyserytropoetická anémie (zkráceně CDA) je vrozená porucha, při které kostní dřeň — továrna na krevní buňky ukrytá uvnitř kostí — vyrábí červené krvinky chybně. Představte si, že na výrobní lince místo kvalitních produktů vznikají vadné kusy, které se navíc rychle rozkládají ještě dříve, než stačí odvést svou práci — a to je přesně to, co se při CDA děje s červenými krvinkami.

Příznaky

• Únava a vyčerpání — i po klidné noci máte pocit, jako byste celý den nosili těžká závaží, protože krvinky nestíhají zásobovat tkáně kyslíkem.
• Bledost kůže a sliznic — okolí rtů nebo vnitřní strana víček jsou nápadně světlé, skoro bez barvy.
• Žlutavé zbarvení kůže nebo očního bělma — odborně žloutenka neboli ikterus, způsobená rozpadem vadných krvinek a hromaděním bilirubinu (žlutého pigmentu).
• Zvětšená slezina — slezina funguje jako čistička krve a při CDA pracuje přesilovací provoz, takže se zvětší a může tlačit v levém podžebří.
• Zrychlený srdeční tep — srdce se snaží nedostatek kyslíku kompenzovat rychlejší prací, což může působit jako bušení v hrudi.
• Přetížení železem — tělo vstřebává více železa než potřebuje, protože si chybně myslí, že ho má málo; postupně se železo ukládá do jater, srdce a dalších orgánů.

Příčiny

CDA je genetické onemocnění — vzniká kvůli dědičné chybě (mutaci) v určitých genech, které řídí správnou tvorbu červených krvinek. Rozlišujeme několik typů (I, II, III a další), přičemž každý typ je způsoben mutací v jiném genu. Nejčastější je typ II, který se dědí takzvaně autosomálně recesivně — to znamená, že dítě musí dostat poškozenou kopii genu od obou rodičů najednou. Samotní rodiče přitom mohou být zcela zdraví a nemusí o svém nosičství vůbec vědět. CDA se nevyskytuje kvůli špatnému životnímu stylu ani kvůli infekci — prostě se tak člověk narodí.

Kdy jít k lékaři

• Pokud se u vás nebo vašeho dítěte objeví výrazná únava, bledost nebo žlutavé zbarvení kůže a očí — neodkládejte návštěvu.
• Pokud pociťujete tlak nebo bolest v levém podžebří, kde by mohla být zvětšená slezina.
• Pokud už máte diagnózu CDA a najednou se příznaky výrazně zhorší nebo se přidá horečka — to může signalizovat hemolytickou krizi (náhlý masivní rozpad krvinek).
• Pokud plánujete těhotenství a v rodině se CDA vyskytla — poraďte se s genetikem ještě před otěhotněním.

Léčba

Léčba CDA závisí na typu a závažnosti onemocnění a vždy ji řídí specialista — hematolog (lékař na krevní nemoci). Lehčí formy nevyžadují žádnou léčbu a stačí jen pravidelné sledování. U těžších forem mohou být potřeba pravidelné krevní transfuze, které doplňují funkční červené krvinky. Protože transfuze i sama nemoc vedou k hromadění železa v těle, podává se takzvaná chelatační terapie — léky, které na sebe železo navážou a pomohou ho z těla vyvést, podobně jako magnet přitahuje kovové piliny. U pacientů s typem I pomáhá dlouhodobé podávání interferonu alfa. Jedinou možností definitivního vyléčení je transplantace kostní dřeně od vhodného dárce, která ale přichází v úvahu zejména u těžkých forem u mladších pacientů. Pravidelné kontroly jater, srdce a hladiny železa jsou klíčovou součástí dlouhodobé péče.

Prevence

• Genetické poradenství před početím — pokud CDA proběhla v rodině, genetik může odhadnout riziko přenosu na dítě a nabídnout možnosti prenatální diagnostiky.
• Pravidelné sledování u hematologa — včasné zachycení přetížení železem nebo zhoršení anémie zabrání poškození orgánů dříve, než k němu dojde.
• Očkování — pokud byla odstraněna slezina, tělo je náchylnější k infekcím, a proto je důsledné očkování (zejména proti pneumokokům a meningokokům) velmi důležité.

Časté otázky o kongenitální dyserytropoetické anémii