Autor: MUDr. Michal Podrazil, Ph.D.
Disclaimer: Tento článek slouží pouze k informačním účelům a nenahrazuje odbornou lékařskou péči. V případě podezření na polycystickou nemoc ledvin konzultuj Poslední věta je nedokončená, jinak text neobsahuje chyby.

Polycystická nemoc ledvin (autozomálně dominantní)

Co je polycystická nemoc ledvin (autozomálně dominantní)

Polycystická nemoc ledvin je dědičné onemocnění, při kterém v ledvinách postupně vznikají cysty — dutinky vyplněné tekutinou, které vypadají trochu jako hrozny bobulí rostoucích uvnitř orgánu. Tyto cysty se v průběhu let zvětšují a přibývají, takže ledviny mohou dosáhnout až několikanásobku své normální velikosti a ztrácejí schopnost filtrovat krev tak, jak by měly. Jde o nejčastější dědičnou nemoc ledvin vůbec — celosvětově s ní žije přibližně jeden člověk z každých pěti set, takže určitě nejste sami.

Příznaky

Bolest v boku nebo v zádech — tupá, trvalá bolest způsobená tlakem zvětšujících se cyst na okolní tkáně
Zvýšený krevní tlak — ledviny řídí tlak v cévách, a když fungují hůř, tlak stoupá; většinou si to sám neuvědomíte, proto je pravidelné měření klíčové
Krev v moči — moč může být narůžovělá nebo tmavší, což bývá způsobeno prasknutím cysty
Časté infekce močových cest nebo ledvin — cysty jsou místa, kde se bakterie snáze usazují
Pocit plnosti nebo nafouklého břicha — zvětšené ledviny tlačí na okolní orgány
Bolesti hlavy — mohou souviset se zvýšeným krevním tlakem nebo s mozkovými aneuryzmaty (vydutinami cévní stěny), která se u této nemoci vyskytují častěji
Únava a slabost — přicházejí postupně s tím, jak ledviny přestávají zvládat svou filtrační práci

Příčiny

Tato nemoc je genetická — vzniká mutací (chybou) v genu PKD1 nebo PKD2, které za normálních okolností řídí správný růst a vývoj buněk ledvin. Autozomálně dominantní dědičnost znamená, že stačí zdědění jedné vadné kopie genu od jednoho z rodičů, aby se nemoc projevila — riziko přenosu na dítě je tedy padesát procent. Přibližně v deseti procentech případů se mutace objeví zcela nově, bez rodinné zátěže. Rychlost, s jakou nemoc postupuje, ovlivňují i další faktory — pohlaví, krevní tlak, počet těhotenství nebo mutace v konkrétním genu.

Kdy jít k lékaři

Krev v moči — i jednorázový výskyt je důvod k brzkému vyšetření
Náhlá silná bolest v boku, která neustupuje — může jít o prasklou cystu nebo infekci
Horečka s bolestí v zádech — podezření na infekci uvnitř cysty, která bez léčby může být nebezpečná
Silná bolest hlavy, která se vymyká běžné zkušenosti — nutno vyloučit prasknutí mozkového aneuryzmatu
Víte o rodinné historii polycystické nemoci ledvin a ještě jste nebyli geneticky ani zobrazovacím vyšetřením (ultrazvukem) zkontrolováni

Léčba

Dnes sice neexistuje lék, který by cysty odstranil, ale rozhodně to neznamená, že se nic dělat nedá — právě naopak. Klíčovým cílem je zpomalit postup nemoci a chránit ledviny co nejdéle. Základem je pečlivé udržování krevního tlaku v normálních mezích, protože vysoký tlak ledviny poškozuje nejrychleji. K dispozici je také moderní lék tolvaptan, který prokazatelně zpomaluje růst cyst a ztrátu funkce ledvin — jeho nasazení posoudí nefrolog (lékař specializující se na ledviny). Infekce cyst se léčí antibiotiky, bolesti léky proti bolesti. Pokud ledviny přestanou fungovat dostatečně, přichází na řadu dialýza (mimotělní čištění krve) nebo transplantace ledviny, která dává vynikající výsledky.

Prevence

Pravidelné měření krevního tlaku a jeho léčba — vysoký tlak je největší nepřítel ledvin; udržením hodnot pod 130/80 mmHg výrazně zpomalíte postup nemoci
Dostatečný pitný režim — doporučuje se přijímat kolem tří litrů tekutin denně, protože dobré zavodnění organismu přirozeně tlumí růst cyst
Omezení soli v jídelníčku — sůl zvyšuje krevní tlak a urychluje poškození ledvin
Nekouřit a omezit alkohol — obojí přetěžuje cévy a ledviny
Genetické poradenství při plánování rodiny — pokud víte o nemoci v rodině, konzultace s genetikem vám pomůže zorientovat se v možnostech

Časté otázky o polycystické nemoci ledvin

Budu jednou potřebovat dialýzu nebo transplantaci?

Ne každý pacient s touto nemocí nutně dospěje k selhání ledvin — záleží hlavně na tom, který gen je postižen a jak dobře se daří kontrolovat krevní tlak. Mutace v genu PKD1 obecně postupuje rychleji než u PKD2, kde ledviny zvládají svou funkci i do vysokého věku. Správná léčba a zdravý životní styl mohou postup výrazně zpomalit.

Mám tuto nemoc — jaká je šance, že ji zdědí moje děti?

Pravděpodobnost přenosu je přesně padesát procent pro každé těhotenství, bez ohledu na pohlaví dítěte. Dobrou zprávou je, že existuje preimplantační genetická diagnostika — vyšetření embrya před implantací při umělém oplodnění — která dokáže vybrat embrya bez mutace. Tohle je určitě téma, které stojí za konzultaci s genetikem ještě před plánováním rodiny.

Mohu sportovat a žít normálně?

Ano, aktivní život je nejen možný, ale i prospěšný. Doporučuje se aerobní pohyb jako chůze, plavání nebo jízda na kole — tyto aktivity pomáhají udržet krevní tlak v normě. Vyhýbat se je vhodné pouze kontaktním sportům s rizikem nárazu do břicha, protože velké cysty by mohly prasknout. Váš nefrolog vám poradí, co je pro váš konkrétní stav nejvhodnější.