Sticklerův syndrom

Co je Sticklerův syndrom

Sticklerův syndrom je vrozené onemocnění pojivové tkáně — tedy té „stavební hmoty", která drží pohromadě naše klouby, oči, uši i obličejové kosti. Vzniká proto, že určitý gen nese chybu, která narušuje tvorbu kolagenu (bílkoviny, jež funguje jako nosná výztuž v celém těle — představte si ji jako výztužné ocelové pruty v betonu). Výsledkem je, že několik orgánů najednou nepracuje tak, jak by mělo — nejčastěji oči, klouby a sluch.

Příznaky

• Problémy se zrakem — silná krátkozrakost (špatně vidíte do dálky) již od dětství, případně záblesky světla nebo plovoucí „mušky" v zorném poli, které mohou signalizovat ohrožení sítnice (tenká vrstva na zadní straně oka, která zachycuje obraz)
• Bolesti a tuhost kloubů — zvláště ráno nebo po delším sezení, klouby mohou být nápadně pohyblivé a zároveň snadno zranitelné
• Problémy se sluchem — postupná ztráta sluchu, která se může projevit tím, že špatně rozumíte řeči v hlučném prostředí
• Charakteristický vzhled obličeje — plochý střed obličeje, malá brada, rozštěp patra (mezera v patře úst) nebo Pierrův-Robinův sekvence (soubor příznaků zahrnující malou čelist a propadlý jazyk)
• Únava a bolest páteře — přetěžování kloubů vede k brzkému vzniku artrózy (opotřebení chrupavky v kloubu)
• Prolaps mitrální chlopně — srdce může mít nesprávně fungující chlopeň, což většinou nezpůsobuje potíže, ale je potřeba ho sledovat

Příčiny

Sticklerův syndrom způsobuje chyba (mutace) v genech zodpovědných za výrobu kolagenu — nejčastěji v genech COL2A1, COL11A1 nebo COL11A2. Tato chyba se dědí tzv. autozomálně dominantním způsobem, což znamená, že ke vzniku syndromu stačí, když zdědíte jednu vadnou kopii genu — buď od maminky, nebo od tatínka. Pravděpodobnost přenosu na děti je tedy 50 %. Výjimečně může mutace vzniknout nově, i když žádný z rodičů syndromem netrpí.

Kdy jít k lékaři

• Dítě má od útlého věku velmi silné brýle nebo mu oční lékař zjistil velkou krátkozrakost
• Náhlé zmnožení „mušek" v zorném poli, záblesky světla nebo výpadek části vidění — to může být odchlípení sítnice a jde o akutní stav vyžadující okamžitou pomoc
• Opakované vykloubení kloubů nebo předčasné bolesti kloubů u dítěte či mladého dospělého
• Rozštěp patra nebo problémy s dýcháním u novorozence
• Postupné zhoršování sluchu, zvláště pokud se kombinuje s oční vadou v rodině

Léčba

Sticklerův syndrom zatím nelze vyléčit, protože příčina leží v genech — ale to neznamená, že jste bez pomoci. Léčba se zaměřuje na každý problém zvlášť. Oči pravidelně sleduje oční lékař, a pokud hrozí odchlípení sítnice, může pomoci laserové ošetření nebo operace. Klouby chrání fyzioterapie (pohybová rehabilitace), vhodná sportovní aktivita a v případě potřeby ortopedický chirurg. Sluch řeší audiolog (specialista na sluch) a případně sluchadla. Problémy s patrem nebo čelistí řeší plastický chirurg nebo stomatochirurg ideálně již v dětském věku. Klíčem k úspěchu je pravidelné sledování u specialistů — nejlépe v centru, kde se o pacienty se Sticklerovým syndromem starají koordinovaně.

Prevence

• Genetické poradenství před plánováním rodiny — pokud víte, že syndromem trpíte, poradte se s genetikem; dovíte se, jaká je pravděpodobnost přenosu a jaké máte možnosti
• Pravidelné oční prohlídky — i bez příznaků, protože odchlípení sítnice se může přiblížit nepozorovaně a včasný záchyt zachrání zrak
• Vyhýbání se kontaktním sportům a skokům — otrasy hlavy zvyšují riziko poškození sítnice u krátkozrakých pacientů
• Noste ochranu hlavy — při sportu nebo práci s rizikem nárazu je přilba nutností

Časté otázky o Sticklerův syndrom