Najdu chybu: „nepomíhá" → „nepomíhá" je překlep, správně „nepomíhá" ne — správně je „nepomíjí".

VEXAS syndrom

Co je VEXAS syndrom

VEXAS syndrom je závažné onemocnění, které bylo poprvé popsáno teprve v roce 2020 — takže je to medicínsky poměrně nový objev a výzkum stále probíhá. Název je zkratka z anglických názvů klíčových biologických procesů, které jsou v těle narušeny. Zjednodušeně si to představ takto: v kostní dřeni (továrna na krevní buňky uvnitř kostí) dojde k poruše jednoho konkrétního genu, a tato porucha způsobí, že imunitní systém začne chaoticky útočit na vlastní tkáně — jako by spustil falešný poplach a nedokázal ho zastavit. Výsledkem je kombinace zánětu v různých částech těla a postupného selhávání tvorby krevních buněk.

Příznaky

Únava a slabost — ne běžná únava po náročném dni, ale vyčerpání, které nepomíjí ani po spánku a výrazně omezuje každodenní aktivity
Horečka bez zjevné příčiny — opakující se nebo přetrvávající zvýšená teplota, kterou nedokáže vysvětlit infekce ani jiné běžné příčiny
Bolestivý otok kůže a tkání — červené, oteklé a bolestivé záněty kůže, které připomínají alergickou reakci nebo erysipel (kožní zánět), ale neléčí se běžnými prostředky
Bolesti kloubů a chrupavek — zejména bolest ucha (zánětem postiženého ušního boltce) nebo nosu, což je jeden z charakteristických projevů tohoto syndromu
Dušnost a plicní obtíže — pocit nedostatku vzduchu způsobený zánětem v plicní tkáni nebo chudokrevností
Chudokrevnost (anémie) — pokles červených krvinek, který se projevuje bledostí, závratí a pocitem slabosti
Opakované žilní trombózy — vznik krevních sraženin v žilách, nejčastěji v nohou nebo plicích, bez zjevného spouštěče

Příčiny

VEXAS syndrom vzniká kvůli mutaci (chybě) v genu zvaném UBA1, který se nachází na chromozomu X. Tento gen řídí důležitý buněčný proces — jakýsi systém označování poškozených nebo nepotřebných bílkovin k likvidaci, podobně jako třídění odpadu v buňce. Když tento systém selže, buňky kostní dřeně se chovají zmateně, vyvolávají trvalý zánět a přestávají správně produkovat krevní buňky. Zajímavé je, že tato mutace vzniká v průběhu života — není vrozená — a postihuje téměř výhradně muže středního a vyššího věku (nejčastěji po padesátce). U žen se vyskytuje jen výjimečně, protože mají dva chromozomy X a zdravý gen dokáže kompenzovat ten poškozený.

Kdy jít k lékaři

Pokud máš opakující se horečky bez jasné příčiny a lékaři nenašli infekci ani jiné vysvětlení
Pokud se u tebe objevily záněty kůže nebo chrupavek (ucho, nos), které nereagují na běžnou léčbu
Pokud ti krevní obraz opakovaně ukazuje nízké hodnoty červených krvinek nebo jiné abnormality a příčina není jasná
Pokud jsi prodělal nevysvětlenou trombózu (sraženinu v žíle) a zároveň máš jiné zánětlivé obtíže
Pokud ti byla diagnostikována revmatická nemoc, ale léčba nepomáhá tak, jak by měla — VEXAS syndrom bývá zpočátku zaměněn za jiná onemocnění

Léčba

Léčba VEXAS syndromu je náročná a probíhá vždy pod vedením specialistů — nejčastěji revmatologů a hematologů (lékařů specializovaných na krevní choroby). Základem jsou kortikosteroidy (protizánětlivé léky, které tlumí přehnanou reakci imunitního systému), ale jejich dlouhodobé užívání má vedlejší účinky, takže lékaři hledají způsoby, jak dávky co nejvíce snížit. Slibnou možností jsou léky cílené na konkrétní zánětlivé dráhy v těle, takzvané biologické preparáty. Jedinou léčbou, která má potenciál syndrom vyléčit, je transplantace kostní dřeně (náhrada nemocné kmenové buňky zdravou dárcovskou), ta je však vyhrazena pro vybrané pacienty a nese s sebou významná rizika. Výzkum nových léčebných postupů aktivně probíhá.

Prevence

Prevence v klasickém smyslu není možná — mutace genu UBA1 vzniká náhodně v průběhu života a nelze ji předvídat ani ovlivnit životním stylem
Včasná diagnostika je klíčová — čím dříve je syndrom odhalen, tím dříve může začít léčba, která zabrání dalšímu poškozování tkání
Pravidelné lékařské kontroly u mužů po padesátce s nevysvětlenými zánětlivými nebo krevními obtížemi mohou pomoci zachytit onemocnění v časnějším stadiu
Nekuř a udržuj zdravý životní styl — přestože kouření VEXAS syndrom přímo nezpůsobuje, celkově zhoršuje zánětlivé procesy v těle a oslabuje schopnost regenerace

Časté otázky o VEXAS syndromu

Je VEXAS syndrom smrtelný?

Bohužel se jedná o závažné onemocnění s horší prognózou než mnohé jiné revmatické nemoci — studie ukazují, že bez léčby nebo při pozdní diagnostice výrazně zkracuje délku života. Nicméně medicína se rychle vyvíjí a nové léčebné možnosti, včetně biologické léčby a transplantace kostní dřeně, přinášejí reálnou naději na zlepšení stavu i prodloužení života. Proto je důležité neváhat a vyhledat specialistu.

Může VEXAS syndrom postihnout i ženy?

Ano, ale je to velmi vzácné. Ženy mají dva chromozomy X, takže zdravá kopie genu UBA1 na druhém chromozomu většinou kompenzuje tu poškozenou. U mužů, kteří mají jen jeden chromozom X, stačí jediná mutace k tomu, aby se syndrom plně rozvinul. Případy u žen jsou popsány, ale tvoří malou menšinu všech diagnostikovaných pacientů.

Proč byl VEXAS syndrom objeven tak pozdě, až v roce 2020?

Protože až moderní genetické metody umožnily systematicky hledat mutace ve velkých databázích pacientů. Dříve byli tito pacienti diagnostikováni s různými jinými nemocemi — revmatoidní artritidou, myelodysplastickým syndromem (porucha tvorby krevních buněk) nebo nevysvětlenou vaskulitidou (zánětem cév) — a nikdo netušil, že za tím stojí jedna konkrétní genetická chyba. Dnes se odhaduje, že syndrom postihuje desetitisíce mužů v Evropě, a mnoho z nich dosud nemá správnou diagnózu.