Xeroderma pigmentosum (genetická — UV hypersenzitivita)

Co je Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum, zkráceně XP, je vzácné dědičné onemocnění, při kterém tělo neumí opravovat poškození DNA způsobené ultrafialovým (UV) zářením ze slunce. Představ si to takto: normálně funguje v každé buňce tvé kůže malá „opravárenská parta", která po slunění rychle záplatuje poničená místa v genetickém kódu. U lidí s XP tato parta chybí nebo nefunguje — a poškození se hromadí, což postupně vede k závažným změnám kůže a výrazně zvyšuje riziko vzniku rakoviny. Je to celoživotní stav, ale správnou péčí se dá hodně zvládnout.

Příznaky

• Extrémní citlivost kůže na sluneční světlo — i krátká expozice způsobuje silné zarudnutí, puchýře a pálení, podobné těžkým popáleninám od slunce
• Pigmentové skvrny (tmavé fleky) na kůži, které se objevují už v dětství — především na místech vystavených slunci, jako jsou obličej, ruce a krk
• Suchá, křehká kůže, která se snadno dráždí a špatně se hojí
• Záněty a citlivost očí (zákal rohovky — zakalení průhledné přední části oka) při vystavení světlu, slzení a pálení očí
• Opakující se nádory kůže, které se mohou objevit již v prvních letech života
• U části pacientů postupné neurologické potíže — problémy se sluchem, rovnováhou nebo pamětí způsobené tím, že poškozené buňky nervové soustavy odumírají

Příčiny

XP je čistě genetické onemocnění — člověk se s ním rodí a získat ho životním stylem nelze. Příčinou jsou změny (mutace) v genech, které jsou zodpovědné za opravování DNA poškozené UV zářením. Onemocnění se dědí tzv. autozomálně recesivně, což znamená, že dítě musí zdědit vadnou kopii příslušného genu od obou rodičů zároveň — jen od jednoho rodiče nestačí. Rodiče sami bývají zdraví, protože mají vždy jednu funkční kopii genu. Existuje několik genetických variant XP (označovaných písmeny A až G plus varianta zvaná XP-V), které se liší závažností příznaků.

Kdy jít k lékaři

• Pokud dítě reaguje na sluneční světlo neúměrně silně — silné zarudnutí nebo puchýře po krátké expozici, která by jiné děti vůbec neovlivnila
• Když se na kůži dítěte do pěti let věku objevují pigmentové skvrny a nepravidelné změny, zvláště na odhalených místech
• Při jakékoli nové kožní změně, vyrůstku nebo ráně, která se nehojí — vždy bez odkladu na dermatologii (kožní oddělení)
• Pokud se u známého pacienta s XP objeví změny v chování, problémy se sluchem nebo koordinací pohybů — je potřeba neurologické vyšetření
• Při plánování rodičovství v rodinách, kde se XP již vyskytlo — genetická konzultace ještě před otěhotněním může být velmi cenná

Léčba

Na XP zatím neexistuje lék, který by chybějící opravný mechanismus v buňkách obnovil — věda na tom ale intenzivně pracuje. Léčba se proto zaměřuje na ochranu pacienta před dalším poškozením a na co nejčasnější zachycení případných nádorů. Pravidelné dermatologické kontroly (nejméně každých šest měsíců) jsou základem — lékař sleduje kožní změny a případné nádory odstraňuje v co nejčasnějším stadiu. Drobné nádory kůže se řeší chirurgicky nebo laserem. Oční komplikace léčí oční lékař. U pacientů s neurologickými příznaky je součástí péče i neurolog. V některých specializovaných centrech se zkoušejí nové přístupy, například lokální krémy s opravnými enzymy, které pomáhají buňkám zvládnout část poškození.

Prevence

• Důsledná ochrana před UV zářením po celý rok — UV záření proniká i mraky a okny, takže ochrana platí i v interiéru u okna nebo v oblačném počasí
• Speciální UV-blokující fólie na okna v domě, autě i ve škole — výrazně snižují množství záření, které se k pacientovi dostane
• Oblečení s UV ochranným faktorem (UPF), rukavice, klobouky s širokou krempou a UV-filtrační brýle jako každodenní standard, ne jen výjimka
• Vysoce ochranné opalovací krémy s SPF 50+ na veškerou odkrytou kůži — nanášet opakovaně každé dvě hodiny
• Venkovní aktivity plánovat na večerní hodiny nebo je přenést do uzavřených prostor s kontrolovaným osvětlením
• Genetické poradenství pro rodiny s výskytem XP — pomůže odhadnout riziko pro budoucí děti

Časté otázky o Xeroderma pigmentosum