Chromozomální mikroarray (aCGH)

Co je toto vyšetření

Představ si, že naše geny jsou jako obrovská knihovna s tisíci knihami. Chromozomální mikroarray — odborně také array comparative genomic hybridization, zkráceně aCGH — je metoda, která dokáže projít celou tuto knihovnu najednou a zkontrolovat, jestli někde nechybí stránky, nebo naopak nejsou nějaké stránky zdvojené. Konkrétně hledá takzvaná mikrodeleční a mikroduplikační syndromů — tedy místa v DNA, kde je část genetické informace buď navíc, nebo úplně chybí. Tato místa jsou tak malá, že by je klasický chromozomální rozbor (karyotyp) jednoduše přehlédl. aCGH je proto mnohem citlivější a odhalí změny, které jsou asi stonásobně menší než to, co vidíme běžným mikroskopem.

Proč se dělá

• Vývojové opoždění u dítěte — lékař pátrá po genetické příčině, když dítě zaostává v řeči, motorice nebo celkovém vývoji bez jasného důvodu.
• Poruchy autistického spektra — u dětí s autismem se aCGH doporučuje jako součást diagnostiky, protože genetické příčiny jsou přítomny u 10–20 % případů.
• Vrozené vývojové vady — například vrozené srdeční vady nebo strukturální odchylky zjištěné na ultrazvuku v těhotenství.
• Nevysvětlitelná mentální retardace — když jiná vyšetření nenašla příčinu.
• Opakované potraty — hledání genetického důvodu, proč těhotenství opakovaně končí předčasně.
• Prenatální diagnostika — rozbor buněk z plodové vody nebo z choriových klků, pokud ultrazvuk nebo jiné vyšetření ukázalo odchylku.

Jak se připravit

• Na toto vyšetření není potřeba být nalačno — jíst a pít můžeš normálně.
• Před odběrem krve si vezmi pohodlné oblečení s krátkým rukávem nebo rukávem, který jde snadno vyhrnout.
• Pokud jde o prenatální odběr (plodová voda nebo choriové klky), lékař tě dopředu podrobně informuje o speciální přípravě — ta se liší podle typu zákroku.
• Je dobré si předem napsat otázky, které tě trápí — výsledky aCGH jsou komplexní a genetik ti bude muset vše vysvětlit osobně.
• Pokud se vyšetřuje dítě, vezmi s sebou jeho průkaz pojištěnce a lékařské záznamy o dosavadním vývoji.

Jak probíhá

Samotný odběr je rychlý a nezáleží na tom, jestli jde o dítě nebo dospělého — sestřička odebere malé množství krve z žíly na předloktí, obvykle 5–10 ml, stejně jako při běžném krevním testu. Pocítíš jen krátké píchnutí jehly. Celý odběr trvá méně než pět minut. Pokud jde o prenatální vyšetření z plodové vody (amniocentéza), lékař pod ultrazvukovou kontrolou tenkou jehlou odebere trochu plodové vody — celý zákrok trvá několik minut a probíhá ambulantně. Odebraný vzorek pak putuje do specializované genetické laboratoře. Tam vědci označí DNA ze vzorku speciálními barvivy a porovnají ji s referenční (vzorovou) DNA na čipu — odtud název mikroarray, česky „malé pole", protože čip obsahuje tisíce mikroskopických bodů uspořádaných do pole. Výsledky jsou k dispozici zpravidla za 3 až 6 týdnů, protože laboratoř analyzuje obrovské množství dat a každý nález musí být pečlivě posouzen.

Co znamenají výsledky

Výsledek může být trojí. Normální nález znamená, že vyšetření nenašlo žádné chybějící ani přebývající části DNA — to je dobrá zpráva, ale neznamená automaticky, že je vše v pořádku, protože aCGH neodhalí všechny typy genetických změn. Patologický nález (odchylka) znamená, že laboratoř nalezla konkrétní ztrátu nebo zdvojení části DNA, které je klinicky významné — lékař genetik ti pak vysvětlí, co konkrétní nález pro tebe nebo tvé dítě znamená a jaké jsou možnosti dalšího postupu. Třetí možností je takzvaný nález nejasného klinického významu (anglicky VUS — variant of uncertain significance) — laboratoř sice detekovala odchylku, ale v tuto chvíli není jasné, jestli způsobuje zdravotní problémy. Takový nález může být frustrující, protože nedává přímou odpověď, ale genetik s tebou probere, co dál. Výsledky vždy interpretuje klinický genetik osobně — nikdy nesouď výsledky sám bez odborného výkladu.

Časté otázky o Chromozomální mikroarray (aCGH)