Epidermolysis bullosa

Co je Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosa — zkráceně EB — je vzácné genetické onemocnění kůže, při kterém chybí nebo nefungují správně proteiny, které drží jednotlivé vrstvy kůže pohromadě. Představ si kůži jako sendvič složený z několika plátků chleba: u zdravého člověka jsou tyto pláty pevně slepeny dohromady, ale u člověka s EB chybí ten „tmel" — a tak se kůže při sebemenším dotyku, tření nebo tlaku odlupuje a tvoří bolestivé puchýře. Není to vina nemocného ani jeho rodičů na tom, jak se starali — je to způsobeno chybnou informací v genech, se kterou se člověk prostě narodí.

Příznaky

• Puchýře na kůži — vznikají spontánně nebo po velmi mírném dotyku, třeba při oblékání nebo objetí, a jsou plné tekutiny
• Bolestivé rány a eroze (obnažená místa bez kůže) — po prasknutí puchýřů zůstávají otevřené plochy, které se obtížně hojí
• Puchýře na sliznicích — v ústech, jícnu (polykací trubici) nebo v oku, což může způsobovat bolest při jídle nebo polykání
• Jizvy a srůsty — opakované hojení zanechává jizvy, v těžkých případech mohou srůstat prsty nebo dojít k zúžení jícnu
• Problémy s nehty — nehty mohou být deformované, bolestivé nebo zcela chybí
• Svědění a pálení kůže — i v místech, kde ještě puchýř nevznikl
• U závažnějších forem: poruchy příjmu potravy, chudokrevnost (nedostatek červených krvinek) nebo zpomalený růst u dětí

Příčiny

EB je způsobena mutacemi (chybami) v genech, které říkají tělu, jak vyrobit proteiny spojující vrstvy kůže dohromady — například kolagen nebo keratin. Tyto chyby jsou většinou dědičné, tedy přenášejí se z rodičů na děti. Někdy se mutace ale objeví úplně nově, bez jakékoli rodinné zátěže. Rozlišujeme několik typů EB podle toho, ve které vrstvě kůže ke štěpení dochází — nejlehčí formy postihují jen vrchní vrstvu a způsobují menší puchýře, nejtěžší formy zasahují hluboko a mohou ohrozit celé zdraví. Rizikovým faktorem je výhradně genetická výbava — EB nelze „chytit" od druhého člověka, nejde o infekci ani alergii.

Kdy jít k lékaři

• Pokud se u novorozence nebo kojence objeví puchýře po dotyku nebo přebalování — tohle nikdy neodkládej, je nutné rychlé vyšetření
• Pokud puchýře přibývají, jsou velmi velké nebo zasahují velkou plochu těla
• Pokud rána vykazuje známky infekce — zarudnutí, teplota kůže, hnisání nebo horečka
• Pokud má nemocný potíže s polykáním nebo mu hrozí hladovění kvůli bolestem v ústech
• Pokud se u dítěte zpomaluje růst nebo přibývání na váze
• Pokud se na opakovaně se hojícím místě objeví podezřelá tvrdá bulka — u těžkých forem EB hrozí zvýšené riziko vzniku rakoviny kůže

Léčba

Upřímně — zatím neexistuje lék, který by EB zcela vyléčil, ale věda se k tomu neustále přibližuje. Péče se zaměřuje hlavně na ochranu kůže před poraněním, správné ošetřování ran a tlumení bolesti. Puchýře se sterilně odvzdušňují a kryjí speciálními obvazy, které se nepřilepují k ráně. Bolest se tlumí medikamenty přizpůsobenými konkrétnímu člověku. Při problémech s polykáním může pomoci speciální dieta nebo výživová podpora. V posledních letech přinesl průlom první genový přípravek schválený pro léčbu určité formy EB — jde o léčbu, která přímo opravuje chybný gen v kůži. Péče o pacienty s EB vyžaduje celý tým: dermatologa, nutričního specialistu, oftalmologa (očního lékaře) i psychologa, protože nemoc ovlivňuje celý život.

Prevence

• Genetické poradenství před plánováním rodiny — pokud je v rodině EB, může genetik odhadnout riziko přenosu na děti a nabídnout možnosti
• Ochranné oblečení a podložky — měkké, švem obrácené materiály snižují tření a tím předcházejí vzniku puchýřů
• Opatrná manipulace s kůží — nikdy netřít, netlačit, nelepicí náplasti nahradit speciálními obvazy bez lepidla
• Pravidelná péče o rány — správným ošetřováním se snižuje riziko infekce a zjizvení
• Měkká strava a dobrá ústní hygiena — chrání sliznice v ústech před zbytečným poraněním

Časté otázky o Epidermolysis bullosa

Tento článek je informativní a nelze jej považovat za lékařský názor. Vždy konzultuj svého lékaře. Autor: MUDr. Michal Podrazil, Ph.D.