Kombinovaná imunodeficience těžká (SCID)

Co je Kombinovaná imunodeficience těžká (SCID)

SCID — celým názvem severe combined immunodeficiency, tedy těžká kombinovaná imunodeficience — je vzácné, ale velmi závažné vrozené onemocnění, při kterém tělo prakticky nemá fungující imunitní systém. Představ si, že armáda, která má chránit tvůj organismus před bakteriemi, viry a houbami, prostě chybí — nebo je tak malá a nefunkční, že nedokáže bojovat proti ničemu. U SCID jsou postiženy oba hlavní typy obranných buněk: T-lymfocyty i B-lymfocyty (dvě klíčové složky imunitní obrany), takže tělo nemá ani přímou bojovou sílu, ani schopnost vytvářet protilátky. Onemocnění se projevuje zpravidla v prvních měsících života a bez léčby je život dítěte ve vážném ohrožení.

Příznaky

• Opakující se těžké infekce — zápal plic, průjmy nebo kožní infekce, které se nedaří vyléčit ani antibiotiky a stále se vracejí
• Nedostatečný přírůstek na váze a zpomalený vývoj dítěte, přestože je správně krmeno
• Infekce způsobené mikroorganismy, které zdravé děti bez problémů zvládají — například plísně v ústech (soor) trvající týdny
• Průjmy trvající déle než obvykle, které vedou k hubnutí a dehydrataci
• Reakce na živé vakcíny (například BCG vakcína proti tuberkulóze), která může u těchto dětí způsobit závažné komplikace namísto ochrany
• Celková bledost, slabost a únava kojence, který je nápadně apatický

Příčiny

SCID vzniká kvůli genetické chybě — poruše v DNA, která je přítomna již od početí. Nejčastěji jde o mutaci (poškození) genu zodpovědného za vývoj imunitních buněk. Existuje více než 20 různých genů, jejichž porucha může SCID způsobit. Nejčastější formou je takzvaná X-vázaná forma, která postihuje téměř výhradně chlapce, protože vadný gen leží na chromozomu X. Dalším příkladem je deficit enzymu ADA (adenosin deamináza), kdy chybění tohoto enzymu způsobuje, že se v buňkách hromadí toxické látky a imunitní buňky odumírají. SCID není nakažlivé, přenáší se dědičně v rodině — rodiče mohou být přenašeči bez jakýchkoliv příznaků sami.

Kdy jít k lékaři

• Pokud se u kojence opakují těžké infekce dýchacích cest, průjmy nebo plísňová onemocnění — vždy bez odkladu
• Pokud dítě přibývá na váze velmi pomalu nebo vůbec, přestože jí pravidelně
• Pokud v rodině byl diagnostikován SCID nebo zemřelo dítě brzy po narození na neznámou infekci — informuj o tom lékaře ještě před porodem dalšího dítěte
• Pokud dítě dostalo živou vakcínu a místo vpichu se výrazně zanítilo nebo se u něj rozvinuly příznaky infekce
• Pokud máš nejmenší pochybnost — raději zavolej pediatrovi dříve, než počkat. U SCID platí, že čas je zásadní.

Léčba

Hlavní a v mnoha případech jedinou kurativní (skutečně léčící, ne jen tlumící příznaky) metodou je transplantace kostní dřeně, nebo přesněji transplantace kmenových buněk — buněk, ze kterých v těle vznikají všechny imunitní buňky. Jde v podstatě o náhradu nefungující armády za novou, zdravou. Nejlepší výsledky jsou při transplantaci od sourozence s totožným tkáňovým typem. Čím dříve se transplantace provede — ideálně v prvních měsících života, ještě před závažnými infekcemi — tím lepší jsou vyhlídky. Pro některé typy SCID je dostupná také genová terapie, při které se opraví vadný gen přímo v buňkách pacienta. U deficitu enzymu ADA existuje enzymatická substituční terapie (podávání chybějícího enzymu zvenčí). Než je léčba zahájena, dítě potřebuje přísnou ochrannou izolaci, aby se minimalizovalo riziko infekcí.

Prevence

• Novorozenecký screening (plošné testování krve novorozenců) — v České republice se od roku 2022 testuje SCID hned po porodu, což umožňuje zahájit léčbu ještě před prvními infekcemi a výrazně zlepšuje šance dítěte
• Genetické poradenství pro rodiny s výskytem SCID — pokud víš o SCID v rodině, konzultuj plánování těhotenství s genetikem ještě předem
• Prenatální diagnostika (vyšetření plodu v těhotenství) — při známém genetickém riziku lze provést vyšetření ještě před narozením
• Nepodávat živé vakcíny (BCG, rotavirus) novorozencům z rizikových rodin dříve, než je imunologický stav dítěte ověřen

Časté otázky o Kombinované imunodeficienci těžké (SCID)