DiGeorgův syndrom (22q11.2 delece)

Co je DiGeorgův syndrom (22q11.2 delece)

DiGeorgův syndrom je vrozené onemocnění způsobené tím, že v chromozomu číslo 22 chybí malý kousek genetické informace — jako kdybyste měli knihu, ze které někdo vytrhl několik stránek uprostřed. Tento chybějící úsek ovlivní vývoj plodu v těhotenství natolik, že se správně nevytvoří srdce, příštítná tělíska (žlázky zodpovědné za hladinu vápníku v krvi), brzlík (orgán důležitý pro imunitní systém) a někdy i patro. Výsledkem je celá řada různých obtíží, které se mohou lišit od dítěte k dítěti — někteří mají jen mírné problémy, jiní závažnější.

Příznaky

• Srdeční vady — dítě může být po narození modravé, rychle se unavovat nebo špatně přibývat na váze, protože srdce nepracuje tak efektivně, jak by mělo
• Nízká hladina vápníku v krvi (hypokalcémie) — způsobuje svalové křeče, třes, brnění v rukou a nohách nebo záchvaty
• Časté infekce — protože imunitní systém je oslabený kvůli nedokonale vyvinutému brzlíku, který normálně „vychovává" obranyschopné buňky
• Rozštěp patra nebo problémy s řečí — dítě může mít nosní přízvuk nebo problémy s polykáním
• Vývojové opoždění — pomalejší učení mluvit, chodit nebo řešit každodenní úkoly
• Charakteristické rysy obličeje — drobné uši, malý nos, úzká víčka — ne vždy výrazné, ale lékaři je mohou rozpoznat
• Psychiatrické a psychologické obtíže — u starších dětí a dospělých se mohou objevit úzkosti, ADHD (porucha pozornosti) nebo v některých případech i schizofrenie

Příčiny

Příčinou je zmíněná delece — tedy chybějící část — na chromozomu 22 v oblasti označované jako 22q11.2. Ve většině případů (asi 90 %) se tato změna v DNA stane zcela náhodně, bez jakékoliv chyby rodičů — prostě se to tak přihodí při vzniku zárodečné buňky. Přibližně v 10 % případů je syndrom dědičný — pokud jeden z rodičů deleci má, je 50% pravděpodobnost, že ji předá dítěti. Syndrom patří k nejčastějším chromozomálním poruchám vůbec, postihuje přibližně jedno dítě z 4 000.

Kdy jít k lékaři

• Novorozenec je po porodu namodralý nebo má potíže s dýcháním — okamžitě, bez čekání
• Dítě má svalové záškuby, křeče nebo třes — může jít o nízkou hladinu vápníku, která vyžaduje rychlou léčbu
• Kojenec špatně přibývá na váze a má potíže se sáním nebo polykáním
• Dítě prodělává neobvykle časté nebo závažné infekce
• V rodině je již potvrzená delece 22q11.2 a plánujete těhotenství — je důležité se předem poradit s genetikem
• U staršího dítěte nebo dospělého se náhle objeví změny chování, halucinace nebo výrazná úzkost

Léčba

DiGeorgův syndrom nelze vyléčit — chybějící genetická informace se nedá vrátit zpět. Ale to neznamená, že se nedá pomoci, právě naopak. Léčba je zaměřena na konkrétní problémy každého pacienta. Srdeční vady se řeší operací, která dnes dosahuje velmi dobrých výsledků. Nízká hladina vápníku se upravuje doplňováním vápníku a vitamínu D. Oslabená imunita si někdy vyžádá transplantaci brzlíku nebo jiné formy podpory imunitního systému. Logopedická péče pomáhá s řečí a polykáním, speciální pedagogická podpora zase s učením. Psychiatrická péče je důležitá u starších pacientů. Klíčem k úspěchu je péče celého týmu specialistů, kteří spolupracují — kardiolog, imunolog, endokrinolog (specialista na hormony), logoped, psycholog a další.

Prevence

• Genetické poradenství před těhotenstvím — pokud víte, že vy nebo váš partner máte deleci 22q11.2, genetik vám vysvětlí rizika a možnosti, jak postupovat
• Prenatální diagnostika (vyšetření plodu v těhotenství) — pomocí odběru choriových klků nebo plodové vody lze deleci potvrdit nebo vyloučit ještě před narozením dítěte
• Novorozenecký screening u rizikových rodin — čím dříve se syndrom odhalí, tím dříve může začít léčba a tím lepší jsou výsledky

Časté otázky o DiGeorgův syndrom (22q11.2 delece)