Wiskott-Aldrichův syndrom
Co je Wiskott-Aldrichův syndrom
Wiskott-Aldrichův syndrom je vzácné vrozené onemocnění, které postihuje téměř výhradně chlapce a způsobuje, že jejich imunitní systém (obranné síly těla) nefunguje správně — zároveň mají problém se srážlivostí krve, protože jim chybí dostatek funkčních krevních destiček (malých buněk, které „záplatují" poranění v cévách). Představ si to tak, že tělo dostane do vínku vadný operační systém — armáda, která má bránit organismus před infekcemi, je podvyživená a špatně vyzbrojená, a záchranná četa, která má zastavit krvácení, je příliš malá a pomalá.
Příznaky
- Krvácení, které se nedaří zastavit — drobná poranění, modřiny i bez výraznějšího nárazu, krvácení z dásní nebo nosu, krev ve stolici
- Ekzém (zarudlá, svědivá a suchá kůže), který se objevuje brzy po narození a bývá houževnatý a obtížně léčitelný
- Časté a opakující se infekce — záněty uší, zápal plic, záněty vedlejších nosních dutin — protože imunita nestíhá bránit tělo
- Zvětšené uzliny (lymfatické uzliny — malé „filtry" rozmístěné po těle, kde se shromažďují imunitní buňky)
- Únava a celková slabost dítěte, zpomalení přírůstků na váze
- Zvýšené riziko vzniku autoimunitních potíží — tedy stavů, kdy imunita omylem útočí na vlastní tkáně těla
Příčiny
Příčinou je mutace (porucha) genu zvaného WAS na chromozomu X. Tento gen nese návod na výrobu bílkoviny WASP, která je nezbytná pro správnou funkci imunitních buněk i krevních destiček. Protože gen leží na pohlavním chromozomu X a chlapci mají jen jeden (dívky mají záložní kopii), projeví se choroba téměř vždy u chlapců. Matky jsou nejčastěji přenašečky — samy jsou zdravé, ale gen předávají synům. Nemoc není nakažlivá ani nijak vázaná na životní styl rodiny.
Kdy jít k lékaři
- Novorozenec nebo kojenec krvácí déle, než by odpovídalo velikosti poranění — okamžitě do nemocnice
- Dítě prodělává infekce příliš často nebo příliš těžce na svůj věk — neodkládej návštěvu pediatra
- Ekzém se nezlepšuje navzdory standardní léčbě a přidávají se opakující se infekce — nechte dítě vyšetřit imunologem
- V rodině je známý výskyt Wiskott-Aldrichova syndromu — poraďte se s genetikem ještě před plánovaným těhotenstvím nebo ihned po porodu
- Jakékoliv spontánní krvácení (bez zjevné příčiny) u malého dítěte — vždy je důvod k vyšetření
Léčba
Přístup k léčbě se v posledních letech výrazně posunul dopředu a je důvod být opatrně optimistický. Základním a jediným kurativním (skutečně vyléčujícím) postupem je transplantace kmenových buněk (buněk kostní dřeně, ze kterých vznikají všechny krevní a imunitní buňky) od vhodného dárce — ideálně od sourozence s odpovídající tkáňovou skupinou. Pokud transplantace proběhne včas a úspěšně, může dítě žít plnohodnotný život. Tam, kde transplantace není možná nebo je plánována do budoucna, lékaři podávají nitrožilní imunoglobuliny (hotové protilátky z darované krve, které imunitu dočasně posílí), antibiotika k prevenci infekcí a lokální léky na ekzém. V současnosti probíhají klinické studie genové terapie — tedy opravy vadného genu přímo v buňkách pacienta — a výsledky jsou slibné.
Prevence
- Genetické poradenství před těhotenstvím — pokud je v rodině výskyt syndromu, genetik může zjistit riziko přenosu a nabídnout prenatální diagnostiku (vyšetření plodu)
- Ochrana dítěte před zbytečnými infekcemi — pravidelné mytí rukou, vyhýbání se davům v době respiračních epidemií, včasné očkování dle doporučení imunologa
- Pravidelné sledování u specialistů — imunologa a hematologa (lékaře na krevní onemocnění) — umožní zachytit komplikace dříve, než se závažně rozvinou
Časté otázky o Wiskott-Aldrichovu syndromu
Může dítě s Wiskott-Aldrichovým syndromem žít normálním životem?
Po úspěšné transplantaci kmenových buněk, která proběhne v raném věku, mají děti reálnou šanci na plnohodnotný život bez závažných omezení. Bez léčby je prognóza bohužel závažná, proto je včasná diagnostika a zahájení péče u specializovaného centra zásadní.
Jak se pozná, že je matka přenašečkou tohoto genu?
Přenašečství se zjistí genetickým vyšetřením krve — konkrétně analýzou genu WAS na chromozomu X. Přenašečky jsou samy zdravé a většinou nemají žádné příznaky. Pokud máte v rodině případ tohoto syndromu, stojí za to se poradit s genetikem.
Je Wiskott-Aldrichův syndrom stejný jako porucha imunity po nemoci nebo lécích?
Ne, jsou to zcela odlišné stavy. Wiskott-Aldrichův syndrom je vrozená genetická porucha — dítě se s ní narodí a je přítomna celý život. Naproti tomu poruchy imunity po infekcích nebo chemoterapii jsou získané — objeví se v průběhu života a po odeznění příčiny se imunita obvykle obnoví.
Autor: MUDr. Michal Podrazil, Ph.D.
Upozornění: Tento text je pouze informativní a nenahrazuje odbornou lékařskou konzultaci. Vždy se poraďte se svým lékařem.