Lowe syndrom (okulocerebrorenální)

Co je Lowe syndrom (okulocerebrorenální)

Lowe syndrom je vzácné dědičné onemocnění, které postihuje tři klíčové orgány najednou — oči, mozek a ledviny. Název „okulocerebrorenální" to přesně vystihuje: „okulo" znamená oči, „cerebro" mozek a „renální" ledviny. Příčinou je porucha jednoho jediného genu, který řídí výrobu důležitého enzymu (bílkoviny, jež spouští chemické reakce v buňkách) — a bez tohoto enzymu přestává správně fungovat hned několik orgánů najednou, podobně jako když v autě selže řídicí jednotka a přestanou fungovat světla, brzdy i motor zároveň.

Příznaky

• Zákal čočky (katarakta) — zamlžené nebo rozmazané vidění, obvykle přítomné již od narození; dítě může špatně sledovat předměty nebo vůbec nereagovat na světlo
• Glaukom (zvýšený nitrooční tlak, který poškozuje zrakový nerv) — může se projevovat slzením, citlivostí na světlo nebo bolestí očí u staršího dítěte
• Svalová slabost (hypotonie) — novorozenci bývají „floppy", tedy povislí, mají slabý úchop a obtížněji se pohybují
• Opožděný vývoj — dítě začíná sedět, chodit a mluvit později než jeho vrstevníci
• Intelektové postižení různého stupně — od mírných potíží s učením až po výraznější omezení; každý pacient je jiný
• Poruchy chování — časté jsou záchvaty vzteku, opakující se pohyby nebo problémy s pozorností
• Rachitida (měknutí a deformace kostí, podobné jako při nedostatku vitaminu D) — způsobená tím, že ledviny nedokážou správně udržet minerály v těle
• Časté infekce močových cest nebo obtíže s ledvinami — ledviny ztrácejí látky, které by normálně zadržely, například bílkoviny, cukry a minerály
• Záchvaty (epilepsie) — u části pacientů se objevují křeče různého typu

Příčiny

Lowe syndrom způsobuje chyba (mutace) v genu OCRL1, který se nachází na pohlavním chromozomu X. Protože chlapci mají pouze jeden chromozom X (na rozdíl od dívek, které mají dva), postihuje toto onemocnění téměř výhradně chlapce — dívky jsou většinou jen přenašečky a samy nemocné nebývají. Gen OCRL1 za normálních okolností řídí výrobu enzymu důležitého pro správné fungování buněk v očích, mozku i ledvinách. Když tento enzym chybí, buňky se chovají jako továrna bez vedoucího — věci se hromadí tam, kde nemají, a celý systém se postupně hroutí. Onemocnění se dědí v rodině, ale může se vyskytnout i jako nová mutace bez rodinné historie.

Kdy jít k lékaři

• Pokud novorozenec špatně vidí, nereaguje na světlo nebo má zakalené oči — okamžitě, neztrácejte čas
• Když kojenec je nápadně „povislý", málo se hýbe a má slabý sval — pediatr by to měl vědět co nejdříve
• Pokud dítě výrazně zaostává za vrstevníky v sezení, chůzi nebo řeči
• Při prvním záchvatu křečí — vždy ihned na pohotovost
• Pokud máte v rodině diagnostikovaný Lowe syndrom a plánujete těhotenství — poraďte se s genetikem ještě před otěhotněním

Léčba

Bohužel zatím neexistuje lék, který by odstranil příčinu Lowova syndromu — tedy opravil samotný vadný gen. Léčba je proto zaměřena na zmírnění příznaků a co nejlepší kvalitu života. Katarakta se operuje brzy po narození, aby se předešlo trvalé slepotě. Glaukom se léčí kapkami nebo operačně. Ledvinám se pomáhá náhradou ztracených minerálů, vitaminu D a dalších látek, které nedokážou správně zadržet. Fyzioterapie (cvičení se specializovaným terapeutem) a logopedie pomáhají dítěti rozvíjet pohyb a řeč. Záchvaty se léčí antiepileptiky (léky tlumící nadměrnou elektrickou aktivitu v mozku). Klíčová je spolupráce celého týmu odborníků — očního lékaře, nefrologa (specialisty na ledviny), neurologa, fyzioterapeuta a psychologa.

Prevence

• Genetické poradenství před plánovaným těhotenstvím — pokud je v rodině Lowe syndrom, genetik dokáže odhadnout riziko a nabídnout možnosti prenatálního testování (vyšetření plodu ještě v děloze)
• Prenatální diagnostika (vyšetření genetické informace plodu během těhotenství) — umožňuje zjistit přítomnost mutace včas a připravit se na péči o dítě hned od narození
• Pravidelné sledování u specialistů — včasné zahájení léčby výrazně zpomaluje poškozování orgánů a zlepšuje prognózu

Časté otázky o Lowe syndrom (okulocerebrorenální)