Paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH) — co to je a proč je tak zvláštní

Co je paroxysmální noční hemoglobinurie (PNH)

PNH je vzácné onemocnění krve, při kterém imunitní systém — místo aby chránil tělo — omylem ničí vlastní červené krvinky. Představ si, že na povrchu každé červené krvinky je normálně ochranný štít, který říká imunitnímu systému „jsem tvůj, nenapadej mě." U PNH tento štít chybí, protože buňky kostní dřeně (továrny na krvinky) mají poškozenou genetickou instrukci pro jeho výrobu. Výsledkem je, že červené krvinky se rozpadají přímo v krevních cévách — a jejich obsah, včetně hemoglobinu (červeného barviva), se dostává do moče, která pak může mít tmavě hnědé až černé zbarvení.

Příznaky

• Tmavá moč ráno po probuzení — klasický příznak, který dal nemoci jméno; moč může vypadat jako silný čaj nebo dokonce cola, protože obsahuje rozpadlý hemoglobin z nočních hodin
• Extrémní únava — tělo má méně funkčních červených krvinek, které roznášejí kyslík, takže člověk se cítí vyčerpaný i po klidném dni
• Dušnost a bušení srdce — srdce se snaží kompenzovat nedostatek kyslíku tím, že bije rychleji a silněji
• Bolesti břicha nebo polykání — uvolněný hemoglobin stahuje hladké svalstvo v trávicím traktu, což způsobuje křeče a nepříjemné bolesti
• Bolesti hlavy a závratě — mozek dostává méně kyslíku, než potřebuje
• Trombózy (krevní sraženiny) na neobvyklých místech — například v žilách jater, střev nebo mozku; to je jeden z nejnebezpečnějších projevů PNH a může být první výraznou známkou nemoci
• Otoky nebo bolest končetin — pokud se sraženina vytvoří v žíle nohy nebo paže

Příčiny

PNH vzniká mutací (náhodnou chybou) v genu zvaném PIG-A v jedné buňce kostní dřeně. Tato buňka se pak množí a produkuje krvinky bez ochranného štítu. Nejde o dědičnou nemoc — do rodiny se nepřenáší a není způsobena ničím, co by pacient udělal špatně. Riziko rozvoje PNH je vyšší u lidí s aplastickou anémií (stavem, kdy kostní dřeň přestane správně pracovat), protože v takovém prostředí mají poškozené buňky paradoxně výhodu přežití. PNH se může vyskytovat samostatně, nebo jako součást tohoto širšího onemocnění dřeně.

Kdy jít k lékaři

• Pokud si ráno všimneš tmavě hnědé nebo červenohnědé moče — i jednorázově, bez bolesti
• Pokud tě trápí neobvyklá únava, která trvá týdny a nemá jasné vysvětlení
• Pokud máš náhlou bolest břicha, bolest při polykání nebo silné bolesti hlavy
• Pokud se u tebe objevila trombóza (sraženina) na neobvyklém místě — játra, střeva, mozková žíla
• Pokud ti byla diagnostikována aplastická anémie — PNH je potřeba aktivně vyloučit
• Pokud máš v krvi opakovaně snížený počet červených krvinek bez jasné příčiny

Léčba

Moderní léčba PNH se výrazně zlepšila — a to je dobrá zpráva. Dnes se používají léky ze skupiny inhibitorů komplementu (léky, které blokují část imunitního systému zodpovědnou za ničení krvinek). Fungují jako štít, který krvinky chrání zvenčí, i když jim ten vlastní chybí. Nejznámějšími zástupci jsou eculizumab a novější ravulizumab, podávané infuzí. U pacientů s těžkým selháním kostní dřeně přichází v úvahu transplantace kostní dřeně, která jako jediná nabízí možnost úplného vyléčení. Nedílnou součástí léčby je také prevence trombóz pomocí léků na ředění krve. Léčba je vždy individuální a řídí ji hematolog — specialista na nemoci krve.

Prevence

• Pravidelné kontroly u hematologa — PNH se může měnit v čase, sledování aktivity nemoci umožňuje včas upravit léčbu
• Dodržování očkovacího schématu — inhibitory komplementu zvyšují riziko infekcí určitými bakteriemi (zejména meningokoky), proto je očkování před zahájením léčby povinné
• Nekouření a hydratace — snižují riziko trombózy, která je u PNH největším nebezpečím
• Informování všech lékařů o diagnóze — PNH ovlivňuje reakci na operace, anestezii i jiné léky

Časté otázky o paroxysmální noční hemoglobinurii (PNH)