POEMS syndrom (paraneoplastický)

Co je POEMS syndrom (paraneoplastický)

POEMS syndrom je vzácné onemocnění, při kterém nádorové buňky kostní dřeně (takzvané plazmatické buňky — normálně slouží k tvorbě protilátek) začnou produkovat látky, které poškozují nervy, vnitřní orgány i cévy po celém těle. Název je zkratka z anglických názvů pěti hlavních projevů: polyneuropatie (poškození periferních nervů), organomegalie (zvětšení orgánů), endokrinopatie (poruchy hormonů), M-protein (abnormální protilátka v krvi) a kožní změny. Představ si to jako situaci, kdy se v továrně (kostní dřeni) pokazí jeden výrobní stroj a začne chrlit vadné součástky, které pak ničí zbytek závodu — tedy tvůj nervový systém i ostatní orgány.

Příznaky

• Brnění, mravenčení nebo slabost v rukou a nohou — typicky začíná na chodidlech a postupuje výš, jako by sis navlékl těsné ponožky a rukavice
• Výrazná únava a slabost svalů — obtíže s chůzí, vstáváním ze židle nebo udržením předmětů v ruce
• Otoky nohou nebo celého těla, protože tekutina uniká z cév do tkání
• Zvětšená játra nebo slezina — pocit tlaku nebo plnosti v břiše, i když jsi toho moc nesnědl
• Kožní změny — zhrubnutí a ztmavnutí kůže, nebo naopak tvorba drobných cévních uzlíků na povrchu kůže
• Hormonální poruchy — u mužů pokles testosteronu (únava, pokles libida), u žen nepravidelná menstruace, u obou pohlaví může vzniknout cukrovka nebo porucha štítné žlázy
• Dušnost při zátěži, protože tekutina se může hromadit i kolem plic nebo srdce
• Zvětšené lymfatické uzliny (malé „hrbolky" pod kůží, typicky v podpaží nebo tříslech)

Příčiny

POEMS syndrom vzniká proto, že se v kostní dřeni namnoží abnormální plazmatické buňky — v podstatě jde o vzácný typ krevního nádoru příbuzného mnohočetnému myelomu. Tyto buňky produkují škodlivou bílkovinu (M-protein) a zejména látku zvanou VEGF (vaskulární endoteliální růstový faktor), která normálně slouží k budování nových cév, ale zde v nadbytku způsobuje jejich nesprávnou propustnost a poškozuje nervy. Přesná příčina, proč k tomuto zvratu dojde, není zcela objasněna — nehraje roli životní styl, strava ani kouření. Onemocnění se nejčastěji objevuje v středním věku, o něco častěji u mužů.

Kdy jít k lékaři

• Pokud máš progresivní brnění nebo slabost v končetinách, která se zhoršuje v průběhu týdnů — nečekej, nervy je třeba chránit co nejdříve
• Pokud si všimneš nápadných otoků nohou nebo břicha bez zjevné příčiny
• Pokud tě trápí nevysvětlitelná únava spojená s kožními změnami nebo hormonálními obtížemi najednou
• Pokud ti lékař zjistil abnormální bílkovinu v krvi nebo moči a hledá příčinu
• Pokud máš dušnost v klidu nebo se rychle zhoršuje — to je vždy důvod k okamžitému vyšetření

Léčba

Dobrá zpráva je, že POEMS syndrom je léčitelný — a u řady pacientů se podaří dosáhnout výrazného zlepšení nebo dlouhodobé remise (tedy stavu, kdy nemoc „usne"). Základem léčby je potlačení abnormálních plazmatických buněk. U vhodných pacientů se provádí vysokodávková chemoterapie následovaná autologní transplantací kmenových buněk — to znamená, že se nejprve sklizí vlastní zdravé kmenové buňky pacienta, pak se provede intenzivní léčba a buňky se vrátí zpět, aby obnovily kostní dřeň. U pacientů, kteří transplantaci nemohou podstoupit, se podává cílená chemoterapie nebo ozáření ložisek nádorových buněk v kostech. Léčba probíhá ve specializovaných hematologických centrech a je vždy šitá na míru konkrétnímu člověku.

Prevence

• Pravidelné lékařské prohlídky a vyšetření krve — POEMS syndrom se zachytí dříve, pokud se abnormální bílkovina odhalí v počáteční fázi, kdy jsou nervy ještě méně poškozené
• Při jakékoli nevysvětlitelné neuropatii (poruše čití nebo pohybu) trvej na důkladném vyšetření krevních bílkovin — tato diagnóza bývá bohužel opožděná, protože je vzácná
• Sleduj své tělo jako celek — kombinace zdánlivě nesouvisejících příznaků (nervy, kůže, hormony) může být klíčem k včasné diagnóze

Časté otázky o POEMS syndrom (paraneoplastický)