Záleží na tom, jaké geny nesou oba rodiče. Pok

Srpkovitá nemoc u dětí

Co je srpkovitá nemoc u dětí

Srpkovitá nemoc je dědičné onemocnění krve, při kterém červené krvinky — které normálně vypadají jako kulaté, pružné disky — mají abnormální tvar srpku nebo půlměsíce. Zdravá krvinka se snadno protlačí i úzkými cévami, ale srpkovitá krvinka je tuhá a může cévu ucpat stejně, jako když se kus dřeva zasekne v potrubí. Důsledkem je, že tkáně nedostávají dostatek kyslíku a vznikají bolestivé krize i závažné komplikace.

Příznaky

• Bolestivé krize — náhlá, velmi intenzivní bolest nejčastěji v kostech, zádech, hrudníku nebo břiše; dítě ji popisuje jako palčivou nebo mačkavou bolest, která přichází bez varování
• Únava a bledost — červené krvinky se rozpadají rychleji, než se stihnou obnovit, takže dítě trpí chudokrevností (anémií) a bývá trvale unavené i bez větší námahy
• Žlutavé zbarvení očního bělma nebo kůže — tzv. žloutenka (ikterus), způsobená rozpadem krvinek a uvolněním žlutého pigmentu bilirubinu
• Otoky rukou a nohou — zejména u kojenců, jako první příznak nemoci; způsobují je ucpané cévy v malých kloubech
• Opakované infekce — slezina, která normálně bojuje s bakteriemi, bývá u těchto dětí poškozená, takže jsou náchylnější k závažným infekcím
• Pomalý růst a opožděná puberta — tělo tráví velké množství energie bojem s nemocí
• Příznaky mozkové příhody — náhlá slabost nebo ochrnutí části těla, zmatení nebo problémy s řečí; jde o vzácnou, ale vážnou komplikaci

Příčiny

Srpkovitá nemoc je čistě genetická — dítě ji nemohou způsobit ani rodiče svou výchovou, ani dítě samo svým chováním. Vzniká, když dítě zdědí defektní gen pro hemoglobin (bílkovinu přenášející kyslík v krvinkách) od obou rodičů zároveň. Každý z rodičů nese jednu vadnou kopii a jednu zdravou — sami jsou zdraví, ale jejich potomek může mít smůlu a dostat obě vadné kopie. Nemoc se vyskytuje nejčastěji u dětí afrického, středomořského, středovýchodního nebo indického původu, ale může se objevit v jakékoli rodině.

Kdy jít k lékaři

• Dítě má náhlou silnou bolest, která neustupuje do hodiny — jde o bolestivou krizi vyžadující lékařskou péči
• Horečka nad 38,5 °C — u těchto dětí může rychle přerůst v život ohrožující infekci
• Náhle bledé nebo šedavé rty a nehty, extrémní únava nebo bezvědomí — příznaky těžké anémie
• Jakékoli příznaky připomínající mozkovou příhodu — ochrnutí, záškuby, problémy s řečí nebo viděním
• Náhlý otok nebo tvrdost břicha — může jít o nebezpečné zvětšení sleziny
• Bolest na hrudi, dušnost nebo rychlé dýchání — tzv. akutní hrudní syndrom, závažná komplikace ohrožující dýchání

Léčba

Dobrá zpráva je, že možnosti léčby se v posledních letech výrazně zlepšily. Základem péče je pravidelné sledování u specializovaného hematologického centra (oddělení pro nemoci krve). Lékaři podávají léky snižující frekvenci bolestivých krizí — nejznámější je hydroxyurea, která přiměje tělo tvořit více zdravého hemoglobinu. Bolestivé krize se léčí dostatečnou hydratací (podáváním tekutin) a tišením bolesti. Opakované transfuze (přelití zdravé krve) pomáhají předcházet mozkovým příhodám u rizikových dětí. Jedinou metodou, která dokáže nemoc trvale vyléčit, je transplantace kostní dřeně — ta ale vyžaduje vhodného dárce a není vhodná pro každé dítě. V posledních letech se navíc otevírají možnosti genové terapie, která představuje velkou naději do budoucna.

Prevence

• Dostatek tekutin každý den — dobře hydratovaná krev hůře tuhne a krvinky se méně lepí k sobě, čímž se snižuje riziko krize
• Vyhýbání se extrémním teplotám — velký chlad i horko mohou spustit bolestivou krizi; dítě by mělo být vždy přiměřeně oblečené
• Pravidelné očkování a profylaktické podávání antibiotik — chrání před infekcemi, které jsou pro tyto děti zvlášť nebezpečné
• Genetické poradenství pro rodiče — plánujete-li rodinu a víte, že jeden z partnerů nese gen srpkovité nemoci, poradí vám specialista o rizicích a možnostech
• Novorozenecký screening — v ČR se vyšetřuje krev novorozenců, aby se nemoc odhalila co nejdříve a léčba mohla začít okamžitě

Časté otázky o srpkovité nemoci u dětí